Gene polymorphism, ecogenetic diseases and predictive personalized medicine



Cite item

Full Text

Abstract

The problems concerned with identification of genes involved in the origin of complex diseases, analysis of their epistatic (gene to gene) interactions and adequate interpretation of genetic testing results in Predictive Personalized Medicine (PPM) are reviewed. The practical meaning of already available PPM data, the options and volume of their feasible clinical implications are discussed. 

About the authors

Vladislav S Baranov

D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology , Saint-Petersburg, RF

Email: baranov@vb2475.spb.edu

References

  1. Аульченко Ю. С., Аксенович Т. И., 2006. Методологические подходы и стратегии картирования генов, контролирующих комплексные признаки человека//Вестник ВОГиС. № 10. С. 189-202.
  2. Баранов В. С., 2000. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины//Вестник РАМН. № 10. С. 27-37.
  3. Баранов В. С., 2009. Генетический паспорт -основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб: Изд-во Н-Л. 528 с.
  4. Баранов В. С., Айламазян Э. К., 2009. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья. Методические рекомендации/под ред. Э. К. Айламазяна. СПб. 67 с.
  5. Баранов В. С., Асеев, М. В., Баранова Е. В., 1999. Гены предрасположенности и генетический паспорт//Природа. № 3. С. 17-27.
  6. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э. и др., 2000. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. СПб.: «Интер-медика». 263 с.
  7. Баранов В. С., Киселев Л. Л., 2005. Геном человека и молекулярная медицина//Геномика -медицине/Ред. В. И. Иванов, Л. Л. Киселев. М.: ИКЦ «Академкнига». С. 4-13.
  8. Бочков Н. П., 2001. Вклад генетики в медицину//Рос. Мед. Вестн. № 4. С. 4-13.
  9. Гинтер Е. К., 2003. Медицинская генетика. М.: Медицина. 447 с.
  10. Глотов А. С., Иващенко Т. Э., Образцова Г. И. и др., 2007. Зависимость между возникновением стабильной артериальной гипертензии у детей и поли-морфизмом генов ренин-ангиотензиновой и кинин-брадикининовой систем//Молекулярная биология. Т. 41. № 1. С. 18-25.
  11. Минайчева Л. И., Степанов В. А., Пузырев В. П., и др., 2004. Проблемы внедрения достижений геномной медицины в клиническую практику//Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/Новоcибирск: «Альфа Виста». С. 115-120.
  12. Погребенкова В. В., Макеева О. А., 2007. Анализ востребованности услуг по генетическому тестированию болезней с наследственной предрасположенностью среди населения и врачей г. Томска//Генетика человека и патология. Томск: Печатная литература. С. 103-105.
  13. Пузырев В. П., 2003. Генетика мультифакториальных заболеваний -между прошлым и будущим//Мед. Генетика. Т. 2. № 12. С. 498-508.
  14. Пузырев В. П., Фрэйдин М. Б., Кучер А. Н., 2007. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека. Томск: Изд-во Печатная мануфактура. 320 с.
  15. Пузырев В. П., 2008. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека//Мед. генетика. Т. 8. № 9. С. 3-9.
  16. Фогель Ф., Мотульски А., 1989. Генетика человека. М.: Мир. Т. 1. 308 с.
  17. Berry T. A., Wiliams J. K., 2007. Risk reduction and health promotion behaviors following genetic testing for adult-onset disorders//Genetic Testing. Vol. 11. N 2. P. 111-117.
  18. Brand A., Brand H., Baumen T. C., 2008. The impact of genetics and genomics on public health//Eur J Hum Genet. Vol. 16. P. 5-13.
  19. Colhoun H. M., McKeigue P. M., Davey Smith G., 2003. Problems of reporting genetic association with complex outcome//Lancet. Vol. 361. P. 865-871.
  20. Collins F. S. Delivering on the Dream//The Scientist. Magazine of the Life Sciences. 2006. URL: http://classic. the-scientist.com/2006/2/1/46/1/(дата обращения: 15.03.2009).
  21. Collins F. S., 1999. Shattuck Lecture Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project//New Engl. J. Med. Vol. 341. N I. P. 28-37.
  22. Collins F. S., McKusick V. A., 2001. Implication of human genome project for medical sciences//J. Am. Med. Ass. Vol. 285. N 5. P. 540-544.
  23. Furness P., Zimmern R. L., Wright C. et al. The evaluation of diagnostic laboratory tests and complex biomarkers//Summary of a Diagnostic Summit 14-15 January 2008. URL: www.phgfoundation.org/file/3998/(дата обращения: 17.09.2010).
  24. Gabriel S. B., Schaffner S. F., Nguyen H. et al., 2002. The structure of haplotype blocks in the human genome//Science. Vol. 296. N 5576. P. 2225-2229.
  25. Goh K. I., Cusick M. E., Valle D. et al., 2007. The human disease network//Proc.Natl.Acad.Sci.USA. Vol. 104. N 21. P. 8685-8690.
  26. Gundmundsson J., Sulem P., Gudbjartsson D. F. et al., 2009. Genome-wide association and replication studies identify four variants associated with prostate cancer susceptibility//Nature Genetics. Vol. 41. P. 1122-1126.
  27. Hidalgo C. A., Blumm N., Barabasi A-L. et al., 2009. A dynamic network approach to the study of human phenotype//PLos Computational Biology. Vol. 5. Is 41-11. e1000353. URL: www.ploscombiol.org (дата обращения: 14.06.2009).
  28. Hindorff L. A., Sethupathy P., Junkins H. A. et al., 2009. Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits//Proc Natl Acad Sci USA. Vol. 106. P. 9362-9367.
  29. Humphries S. E., Ridker P. M., Talmud P. J., 2004. Genetic testing for cardiovasular disease susceptibility: Clinical management tool or possible misinformation? // Arteioscler. Thromb. Vasc. Biol. Vol. 24. N 4. P. 628-636. 30. International HapMap Consortium, 2003. The International HapMap Project // Nature. Vol. 426. P. 789-796.
  30. Katsnelson A. "Epigenetics" drives phenotype?//The Scientist. Magazine of the Life Sciences. 2010. URL: http://classic.the-scientist.com/blog/display/57224/(дата обращения: 15.07.2010).
  31. Kronenberg F., 2008. Genome-wide association studies in aging-related processes such as diabetes mellitus, atherosclerosis and cancer//Ann. Rev. Biogerantology. Vol. 43. Iss. 1. P. 39-43.
  32. Lee D. S., Park J., Kay K. A. et al., 2008. The implication of human metabolic network topology for disease comorbidity//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. Vol. 105. N 29. P. 9880-9885.
  33. Meltzer D., Hogarth S., Liddel K. et al., 2008. Genetic tests for common diseases: new insights, old concerns//Brit. Med. J. Vol. 336. P. 590-593.
  34. Nippert I., Kristoffersson U., Schmidtke J. et al., 2008. Capacity building of the transfer of the genetic/genomic knowledge into practice and prevention: the CAPABILITY international collaborative network//Eur J Hum Genet. Vol. 16, Supp. l.2, P. 421-427.
  35. Seng K. Ch., Seng Ch. K., 2008. The success of the genome-wide association approach: a brief story of long struggle//Eur J Hum Genet. Vol. 16. P. 554-564.
  36. Zhernakova A., van Diemen C. C., Wijmenga C., 2009. Detecting shared pathogenesis from the shared genetics of immune-related

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2011 Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 65617 от 04.05.2016.


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies