The role of genetic studies in development ofnephrology


Cite item

Full Text

About the authors

M S Ignatova

References

  1. Knoers N. V. А. New developments in genetic renal disease. In: Pediatric nephrology: Abstracts of the 12'" Congress of the International pediatric nephrology association. Seattle: 2001.K8, C27.
  2. Furchshuber A., Jean C., Gribouval O. et al. Mapping a gene (SRN[) to chromosome Iq25-q31 in idiopatic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis. Hum. Mol. Genet. 1995; 4: 2155-2158.
  3. Mathis В., Kim S., Lynn K. et al. A locus for inherited focal segmental glomerulosclerosis maps to chromosome 19q 13. Kidney Int. 1998; 53: 282-286.
  4. Winn M., Conlon P., Kynn K. et al . Linkage of a gene causing familial focal segmental glomerulosclerosis to chromosome 11 and further evidence of genetic geterogenity. Genomics 1999; 17: 467-470.
  5. Koziell A., Grundy Z., Barratt Т. et al. Evidence for the genetic heterogeneity of nephritic phenotypes associated with Denys- Drash and Frasier syndromes. Am. J. Hum. Genet. 1999; 64: 1778-1781.
  6. McTaggart S., Algar E., Chow С. et al. Clinical spectrum of Denys-Drash and Fraisier syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16: 335-339.
  7. Wool A. A molecular and genetic view of human renal and urinary tract malformations. Kidney Int. 2000; 58 (2): 500- 512.
  8. Tryggason K. The genetics of diseases of the glomerular filtration barriers - the potential for gene therapy. In: The XI Congress of International pediatric nephrology association. London, 1998. Abstr. 58.01/K/37.
  9. Holmberg Ch., Antikainen M., Ronnholm K. et al. Management of congenital nephritic syndrome of Finnish type. Pediatr. Nephrol. 1995; 9: 87-93.
  10. Вельтищев Ю. Е., Игнатова М. С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий): Пособие для врачей. Лекция № 34. М.; 1996.
  11. Milliner D., Pieredes S. Renal transplantation in Alport syndrome: Antiglomerular basement membrane glomerulonephritis in the allograft. Mayo Clin. Proc. 1982; 57: 35-43.
  12. Игнатова М. С., Фокеева В. В. Наследственный нефрит. В кн.: Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е. Наследственные и врожденные нефропатий у детей. Л.: Медицина; 1978. 104-131.
  13. Veltichev Yu., Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydro glicoside excretion and glomerular basement membranes. Int. J. Pediatr. Nephrol. 1983; 4 (3);149-154.
  14. Menlove L., Kirscher N., Nguen N. et al. Linkage between Alport syndrome - like hereditary nephritis and X-linked PFLPS. Cytogenet. Cell Genet. 1985; 40 (4): 697-698.
  15. Lemmink H., Schroder C., Minners L. et al. Clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 1997; 9: 477- 499.
  16. Jefferson J., Lemmink H., Hughes A. et al. Autosomal dominant Alport syndrome linked to the type IV collagen alpha 3 and alpha 4 genes (COL4A3 and COL4A4). Nephrol. Dial. Transplant. 1997; 12: 1595-1599.
  17. Гинтер Е. К. Эпидемиология наследственных болезней в популяциях России. Вестн. РАМН 1999; 11: 7-11.
  18. Цаликова Ф. Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенности: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 1997.
  19. Tverskaya S., Tsalicova F., Ignatova M. et al . Substitution ofalanine 1498 to asparate in non domain of L5 (VI) collagen chain associated with adult onset X-linked Alport syndrome.J. G. Hum Mutat. 1996; 6 (2): 449-150.
  20. Паламанчук М. И., Козловская Л., Балкаров И. М. Синдром Барттера с гиперурикемией. Тер. арх. 2001; 2: 63-65.
  21. Hildebrandt F. Insights from Bartter's syndrome. In: Pediatric nephrology: Abstracts of the 11"' Congress of the International pediatric nephrology association. London; 1998. 23.03(S), C55.
  22. Кутырина И. M. Поликистоз почек. В кн.: Тареева И. Е. (ред.) Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 437-443.
  23. Brun P., Mensire A., Macher M., Loirat С. Les polykystoses renales de I enfant. Ann. Pediatr. 1994; 6(1); 32-39.
  24. Matson M., Cohen E. Acquired cystic kidney disease. Occurrence, prevalence and renal cancers. Medicine (Baltimore). 1990; 69: 217-226
  25. Qian Q., Harris P., Torres V. Treatment prospects for autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2001; 59: 2005-2022.
  26. Grantcham J. Polycystic kidney disease: Neoplasma in disguise.Am. J. Kidney Dis. 1990; 15: 110-116.
  27. Rocco M., Nelson E., Hoyer J. et al. Attenuated expression of epithelial cell adhesion molecules in murine polycystic disease. Am. J. Physiol. 1997; 262: F679-F686.
  28. Клембовский А. И. Анатомо-гистологическая характеристика почек у детей. Клиническая патоморфология нефропатий. В кн.: Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология. Руководство для врачей. Л.: Медицина; 1989. 27-59.
  29. Игнатова М. С., Никитина Т. А., Катышева О. В. и др. Гломерулонефрит, клинически проявляющийся нефротическим синдромом, у 5 летней девочки с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Рос. вестн. перинатол. и педиатр. 1995; 6: 52-55.
  30. Spray В., Atassi N., Tuttle A. et al. Familial risk, age and onset, and cause of end-stage renal disease in white Americans. J.Am. Soc. Nephrol. 1995; 5: 1806-1810.
  31. Gumprecht J., Zychma M., Grzeszczak W. et al. Angiotensin L- converting enzime gene insertion/deletion and angiotensinogen M235T polymorphisms: Risk of chronic renal failure. Kidney Int. 2000; 58 (2); 513-519.
  32. Тареева И. Е., Краснова Т. И. Поражение почек при системной красной волчанке. В кн.: Тареева И. Е. Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 280- 290.
  33. Tsao В., Cantor R., Kalunian К. et al. Evidence for linkage of a candidate chromosome I region to human systemic lupus erythematosus. J. Clin. Invest .1997; 99: 725-731.
  34. Igarashi Т., Inatomi J., Ohara T. et al. Clinical and genetic studies of CLCN5 mutations in Japanese families with Dent's disease. Kidney Int. 2000; 58 (2): 520-527.
  35. Мухин Н. А., Балкаров И. М. Подагрическая почка. В кн.:Тареева И. Е. Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 422-428.
  36. Schriver С., Beaudet A., Sly H. et al., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 7 ed. New York: McCraw - Hill; 1995.
  37. Игнатова М. С. Наследственные и врожденные нефропатий. В кн.: Тареева И. Е. (ред.) Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 337-371.
  38. Ишкабулов Д. Заболевания почек у детей в условиях жаркого климата Узбекистана: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Самарканд, 1980.
  39. Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология: Руководство для врачей. Л.: Медицина; 1989.
  40. Игнатова М. С., Харина Е. А., Длин В. В. и др. Нефропатий в регионе, загрязненном солями тяжелых металлов, возможности лечебно-профилактических мероприятий. Тер. арх. 1996; 8: 31-35.
  41. Ворсанова С. Г., Ахмедова З. А., Демидова И. А. и др. Цитогенетическая характеристика детей с нефропатиями из региона, загрязненного тяжелыми металлами. Нефрол. и диализ 2000; 2 (3): 166-170.
  42. Краснопольская К. Д., Букина Т. М., Ахунов В. С. и др. Программа диагностики и профилактики наследственных болезней обмена клеточных органелл. Вестн. РАМН 1999; 11: 16-22.
  43. Клембовский А. И. Митохондриальная дисфункция при нефропатиях у детей. Нефрол. и диализ 2000; 2 (4): 333- 338.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2003 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Address of the Editorial Office:

  • Novij Zykovskij proezd, 3, 40, Moscow, 125167

Correspondence address:

  • Alabyan Street, 13/1, Moscow, 127055, Russian Federation

Managing Editor:

  • Tel.: +7 (926) 905-41-26
  • E-mail: e.gorbacheva@ter-arkhiv.ru

 

 © 2018-2021 "Consilium Medicum" Publishing house


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies