The clinical manifestations of atherosclerosis in familial hypercholesterolemia


Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To study the specific features of manifestations of atherosclerosis in Karelia dwellers with familial hypercholesterolemia (FH). Subjects and methods. The examination of 196 patients with FH involved laboratory tests, electrocardiography, echocardiography, triplex scanning of the arteries, exercise testing, and coronarography as indicated. Genetic examination was performed in 109 (55.6%) patients. Results. The examinees' mean age was 48±2.3 years; there was a female predominance (68.7%). All the patients were found to have significant hypercholesterolemia due to elevated low-density lipoprotein levels. There was arcus lipoides corneae in 26% of cases, tendinous xanthomas in 17%, and xanthelasma palpebrarum in 34.9%. Carotid stenosis and lower extremity atherosclerosis obliterans were detected in 26.3 and 4.6%, respectively. 27.5% of the patients were diagnosed with coronary heart disease (CHD) (mean age at onset 45 years): exertional angina pectoris (10.2%), acute myocardial infarction (AMI) (14.8%), and an arrhythmic form (5.6%). 65.5% of the patients who had developed the first AMI were aged younger than 55 years. The most common site of AMI was the anterior wall of the left ventricle (55%); 51.7% of cases had transmural AMI. 24.1% of the patients sustained recurrent AMI. Complicated AMI was noted in 13.8% of cases. One third of the patients could achieve target blood lipid levels. Conclusion. The characteristics of the patients with FH in Karelia are a mean age of 48 years and a female predominance; the main criterion for the diagnosis of FH is significant dyslipidemia while its stigmas are rarely encountered. The specific features of CHD in the patients with FH are as follows: the age at onset is 45 years; AMI develops at the ages of less than 55 and 40 years in 65.5 and 26.3%, respectively; the rate of recurrent AMI is as high as 24%; transmural AMIs occur in 51.7% of the patients; 26.3% had signs of brachiocephalic artery stenotic lesion; 4.6% present with lower extremity atherosclerosis obliterans; one third of the patients could achieve target blood lipid levels.

Full Text

Особенности клинических проявлений атеросклероза при семейной гиперхолестеринемии. - Резюме. Цель исследования. Изучить особенности проявлений атеросклероза у жителей Карелии с семейной гиперхолестеринемией (СГХС). Материалы и методы. При обследовании 196 пациентам с СГХС выполняли лабораторные тесты, электрокардиографию, эхокардиографию, триплексное сканирование артерий, нагрузочные тесты, коронарографию по показаниям. Генетическое обследование выполнено у 109 (55,6%) больных. Результаты. Средний возраст обследованных 48±2,3 года, преобладали женщины (68,7%). У всех пациентов выявлялась значимая гиперхолестеринемия за счет повышения уровня липопротеидов низкой плотности. Липоидная дуга роговицы выявлена в 26% случаев, сухожильные ксантомы - в 17%, ксантелазмы век - в 34,9%. У 26,3% пациентов выявлен стеноз сонных артерий, у 4,6% - облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей. У 27,5% больных диагностирована ишемическая болезнь сердца - ИБС (средний возраст дебюта 45 лет): у 10,2% - стенокардия напряжения, у 14,8% - острый инфаркт миокарда (ОИМ), у 5,6% - аритмическая форма. Первый ОИМ развился в возрасте моложе 55 лет у 65,5% пациентов. Наиболее частая локализация ОИМ - передняя стенка левого желудочка (55%), в 51,7% случаев имелся трансмуральный ОИМ. Повторный ОИМ перенесли 24,1% больных. Осложненное течение ОИМ отмечено в 13,8% случаев. Достижение целевых уровней липидов в крови было возможным у 1/3 пациентов. Заключение. Особенностями пациентов с СГХС в Карелии являются средний возраст 48 лет, преобладание женщин; основной критерий диагностики СГХС - выраженная дислипидемия, в то время как "стигмы" СГХС встречаются редко. Особенности ИБС у пациентов с СГХС заключаются в следующем: дебют болезни 45 лет; в 65,5% ОИМ развивается в возрасте моложе 55 лет, в 26,3% - моложе 40 лет, частота повторных ОИМ достигает 24%, трансмуральные ОИМ возникают у 51,7% пациентов; у 26,3% имеются признаки стенозирующего поражения брахиоцефальных артерий, у 4,6% - облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей; достижение целевых уровней липидов в крови оказалось возможным у 1/3 пациентов.
×

References

  1. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации (V пересмотр). Рос кардиол журн 2012; 4: Приложение 1.
  2. Кардиоваскулярная профилактика. Национальные рекомендации. Кардиоваск тер и проф 2011; 10: Приложение 2.
  3. Soutar A.K., Naoumova R.P. Mechanism of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2007; 4: 214-225.
  4. Hobbs H.H., Brown M.S., Goldstein J.L. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia. Hum Mutat 1992; 1 (6): 445-466.
  5. Воевода М.И., Куликов И.В., Шахтшнейдер Е.В. и др. Спектр мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности в Российской популяции. Генетика 2008; 10: 1374-1378.
  6. Захарова Ф.М., Татищева Ю.А., Голубков В.И. и др. Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге: разнообразие мутаций свидетельствует об отсутствии выраженного эффекта основателя. Генетика 2007; 9: 1255-1262.
  7. Мешков А.Н., Стамбольский Д.В., Крапивнер С.Р. и др. Мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии. Кардиология 2004; 9: 58-61.
  8. Кухарчук В.В. Генетика липидных нарушений. В кн.: Руководство по атеросклерозу и ишемической болезни сердца. Пор ред. Е.И. Чазова, В.В. Кухарчука, С.А. Бойцова: М: Media Medica 2007: 78-98.
  9. Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии. Руководство для врачей. СПб: СпецЛит 2010.
  10. Малышев П.П. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии: особенности диагностики, дифференциальной диагностики и медикаментозной терапии. Кардиология 2000; 10: 63-68.
  11. Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Моногенные гиперхолестеринемии: новые гены, новые мишени для лечения. Генетика 2008; 10: 1309-1316.
  12. Рожкова Т.А., Сусеков А.В., Соловьева Е.Ю. и др. Эффективность и переносимость статинов у больных с первичными гиперлипидемиями в амбулаторной клинической практике. Кардиология 2005; 9: 32-34.
  13. Aalto-Setälä K., Gylling H., Miettinen T., Kontula K. Identification of a deletion in the LDL receptor gene. A Finnish type of mutation. FEBS Letters 1988; 230 (1-2): 31-34.
  14. Kwiterowich P.O.J., Fredrickson D.S., Levy R.I. Familial hypercholesterolemia (one form of famylyal type II hyperproteinemia). A study of its biochemical, genetic and clinical presentation in childhood. J Clin Invest 1974; 53: 1237-1249.
  15. Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Фенотипические особенности гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Тер арх 2007; 9: 34-38.
  16. Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология 2009; 1: 76-83.
  17. -th meeting of International MED-PED Council focuses on funding initiatives and patients organizations. FH Update 1996; 3: 1.
  18. Williams R.R., Schumacher M.C., Barlow G.K. et al. Documented need for more effective diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia according to data from 502 heterozygotes in Utah Am J Cardiol 1993; 72: 18D-24D.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2014 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 

Address of the Editorial Office:

  • Novij Zykovskij proezd, 3, 40, Moscow, 125167

Correspondence address:

  • Alabyan Street, 13/1, Moscow, 127055, Russian Federation

Managing Editor:

  • Tel.: +7 (926) 905-41-26
  • E-mail: e.gorbacheva@ter-arkhiv.ru

 

 © 2018-2021 "Consilium Medicum" Publishing house


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies