Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обсуждается редкая форма генетически обусловленного ожирения - синдром Прадера-Вилли (СПВ). В связи с низкой распространенностью заболевания (популяционная частота - 1:10 000-1:20 000) клинический опыт специалистов недостаточен, что зачастую приводит к несвоевременной постановке диагноза. Раскрыта суть генетических аномалий, приводящих к развитию данной патологии, описана клиническая картина заболевания, представлены диагностические критерии, позволяющие достоверно поставить диагноз даже до проведения генетического анализа. В качестве иллюстрации приведен клинический случай запоздалой диагностики.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ю. А Парамонова

Городская клиническая больница №10

Email: baronina@list.ru
кандидат медицинских наук Нижний Новгород

Ю. В Халтурина

Городская клиническая больница №10

Email: baronina@list.ru
кандидат медицинских наук Нижний Новгород

Н. С Хрулева

Приволжский исследовательский медицинский университет

Email: baronina@list.ru
кандидат медицинских наук Нижний Новгород

А. Е Хрулев

Приволжский исследовательский медицинский университет

Email: baronina@list.ru
кандидат медицинских наук Нижний Новгород

Н. А Любавина

Приволжский исследовательский медицинский университет

Email: baronina@list.ru
кандидат медицинских наук Нижний Новгород

Список литературы

  1. Дедов И.И. Морбидное ожирение / М.: МИА, 2014; 608 с. [Dedov I.I. Morbidnoe ozhirenie / M.: MIA, 2014; 608 s. (in Russ.)].
  2. Наследственные болезни. Национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 936 с.
  3. Наследственные болезни. Национальное руководство: краткое издание. Под ред Е.К. Гинтера / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017; 464 с.
  4. Дедов И.И. Эпонимические синдромы в эндокринологии / М.: Практика, 2013; 172 с.
  5. МКБ-10. Краткий вариант, основанный на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, принятой 43-й Всемирной ассамблеей здравоохранения [Электронный ресурс]. [MKB-10. URL: http://base.garant.ru/4100000/#ixzz4auASnc7Q
  6. Тозлиян Е.В. Синдром Прадера-Вилли в практике педиатра // Практика педиатра. - 2014; 2: 32-9
  7. Han M., Gerasimidis K., Edwards C. et al. Mechanisms of obesity in Prader-Willi syndrome // Pediatric Obesity. - 2016; 13 (1): 3-13. DOI: 10.1111/ ijpo.12177.
  8. Smith A., Hung D. The dilemma of diagnostic testing for Prader-Willi syndrome // Transl. Pediatr. - 2017; 6 (1): 46-56. doi: 10.21037/tp.2016.07.04.
  9. Cassidy S., Schwartz S., Miller J. et al. Prader-Willi syndrome // Genet. Med. - 2012; 14 (1): 10-26. doi: 10.1038/gim.0b013e31822bead0.
  10. Яркова Н.А., Боровков Н.Н., Аминева Н.В. Роль артериальной гипертензии в развитии хронической болезни почек у больных сахарным диабетом типа 2 // Мед. альманах. - 2013; 6 (30): 173-5
  11. Grugni G., Marzullo P. Diagnosis and treatment of GH deficiency in Prader-Willi syndrome // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. - 2016; 30 (6): 785-94. doi: 10.1016/j.beem.2016.11.003.
  12. Sode-Carlsen R., Farholt S., Rabben K. et al. Growth hormone treatment in adults with Prader-Willi syndrome: the Scandinavian study // Endocrine. - 2012; 41 (2): 191-9. doi: 10.1007/s12020-011-9560-4.
  13. Deal C., Tony M., Höybye C. et al. 2011 Growth Hormone in Prader-Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants. Growth Hormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2013; 98 (6): E1072-87. doi: 10.1210/jc.2012-3888.
  14. Bridges N. What is the value of growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome? // Arch. Dis. Child. - 2014; 99 (2): 166-70. DOI: 10.1136/ archdischild-2013-303760.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ИД "Русский врач", 2020

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах