Синдром Алажиля

Синдром Алажиля (СА) - редкое мультисистемное аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Его можно идентифицировать на основании ряда клинических признаков: холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, типичный вид лица, аномалии глазного яблока. СА сопровождается задержкой роста, физического развития. Отмечается очевидная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков; дефекты печени могут обусловить поражение в терминальной стадии с необходимостью трансплантации. Большая часть летальных случаев при СА вызвана патологией сердечно-сосудистой системы: поражение легочной артерии, ее ветвей (чаще стеноз), клапана; непосредственно сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стеноз аорты и ее коарктация); цереброваскулярная патология (аневризмы головного мозга, артериопатия, долихоэктазия, болезнь моя-моя). Распространены костные аномалии при СА: бабочковидные позвонки, слияние позвонков, полупозвонки, межреберные соединения, укороченные пальцы, выпуклый лоб, умеренный гипертелоризм с глубоко посаженными глазами, седловидный или прямой нос с уплощенно-выпуклым кончиком и большие уши. СА проявляется также сильной задержкой роста, хроническим истощением, иногда умеренной умственной отсталостью. Специфическая терапия СА не разработана. В работе приводятся клинические наблюдения (мальчик 11 лет и его сестра 5 лет). У детей - жалобы на выраженный зуд, сухость, стянутость кожных покровов; СА проявляется полным набором указанных клинических признаков с отставанием в развитии - умственном и физическом. Лишь через несколько лет специалисты региональных и федеральных клиник России на основании совокупности признаков выставили диагноз СА. Мы отметили ряд клинически выраженных проявлений у обоих пациентов, которые, возможно, являются признакам СА: вертикальный таран стоп, воронкообразная деформация грудной клетки, ихтиозиформное поражение подмышечных областей, ногтевые пластинки в виде «часовых стекол», волосы истонченные и ломкие.

синдром Алажиля, обзор литературы, случаи из практики