Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Мукополисахаридоз 1-го типа (МПС1) включен Минздравом РФ в перечень 700 орфанных заболеваний. Этиопатогенез МПС1 обусловлен мутациями в структурном гене лизосомного фермента альфа^-идуронидазы (IDUA), с чем связано накопление продуктов неполного распада гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах клеток. Мутации наследуются по аутосомно-рециссивному типу. В настоящее время известно более 100 видов мутаций гена IDUA. Разные варианты мутаций вызывают разные клинические формы МПС1 - синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе. Полиморфизм клинических проявлений и низкая частота встречаемости МПС1 затрудняют его своевременную диагностику и соответственно -раннее начало терапии. Диагностика МПС1 базируется на выявлении специфического фенотипа больных, определении уровня экскреции ГАГ и их фракций с мочой, проведении тандемной масс-спектрометрии и на ДНК-диагностике. Ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга улучшают катамнез больных с МПС1.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

М. Кузнецова

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И Разумовского

Email: kma1961@yandex.ru
кандидат медицинских наук

Н. Зрячкин

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И Разумовского

Ю. Царева

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И Разумовского

Т. Елизарова

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И Разумовского

Список литературы

  1. Баранова-Намазова Л.С. Необходимо, чтобы больные дети нашей страны имели равный доступ к одинаково качественной современной медицинской помощи // Эффективная фармакотерапия. - 2015; 3: 5-6.
  2. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы // Проблемы здоровья и экологии. - 2013; 4: 7-11.
  3. Орфанные препараты и редкие заболевания: Методические рекомендации / Астана, 2015; 20.
  4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (Синдром Гурлер) / М. 2013; 28.
  5. Материалы Международной конференции «Changing the Clinical Picture of MPS-I». Manchester, United Kingdom; 4-5 February, 2016.
  6. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд. перераб. и дополн / М.: Т-во научных изданий КМК, Авторская академия, 2007; с. 168-9.
  7. Vijay S., Wraith J. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I // Acta Paediatr. - 2005; 94: 872-7.
  8. Moore D., Connock M., Wraith E. et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK // Orphanet. J. Rare Dis. - 2008; 3: 24.
  9. Murphy A., Lambert D., Treacy E. et al. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type 1 in the Irish Republic // Arch. Dis. Child. - 2009; 94: 52-4.
  10. Mashima R., Sakai E., Kosuga M. et al. Levels of enzyme activities in six lysosomal storage diseases in Japanese neonates determined by liquid chromatography-tandem mass spectrometry // Mol. Genet. Metab. Rep. - 2016; 9: 6-11. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.08.007. eCollection 2016.
  11. Постановление Правительства РФ от 26.04.12 №403 (ред. от 04.09.2012) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (вместе с «Правилами ведения Федерального регистра лиц страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»). www.consultant.ru
  12. Федеральный закон от 21 ноября 2011 года №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
  13. Постановление Правительства РФ от 28.11.2014 №1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов».

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2017