Семейный случай болезни Фабри


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Описан семейный случай редкой лизосомной болезни накопления. По данным клинической симптоматики, энзимодиагностики, молекулярно-генетической диагностики был поставлен диагноз болезни Фабри (БФ). Проведен анализ фенотипического спектра, обсуждены ранняя диагностика и применение ферментозаместительной терапии у детей с БФ в Республике Саха (Якутия). Диагностика орфанного заболевания представляет собой сложную задачу из-за неспецифических симптомов. Для раннего выявления БФ рекомендуется проведение скринингового обследования лиц из групп высокого риска.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Р. Иванова

Медико-генетический центр «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

А. Сухомясова

Медико-генетический центр «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

Е. Гуринова

Медико-генетический центр «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

Ф. Васильев

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

П. Гурьева

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

А. Горохова

Медико-генетический центр «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

Н. Максимова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»

Email: ya.irr84@yandex.ru
Якутск

Список литературы

  1. Schiffmann R., Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset // Pediatr. Neurol. - 2016; 64: 10-20.
  2. Mehta A., Ricci R., Widmer U. et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // Eur. J. Clin. Invest. - 2004; 34: 236-42.
  3. Tse K., Chan K., Tin V. et al. Clinical features and genetic analysis of a Chinese kindred with Fabry's disease // Nephrol. Dial Transplant. - 2003; 18 (1): 182-6.
  4. Owada M., Kitigawa T. Lysosomal storage diseases // Nippon Rinsho. -2001; 8: 317-27.
  5. Meikle P., Hopwood J., Clague A. et al. Prevalence of lysosomal storage disorders // JAMA. - 1999; 281: 249-54.
  6. Poorthuis B., Wevers R., Kleijer W. et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands // Hum. Genet. - 1999; 105: 151-6.
  7. Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри / М., 2013; 26 с.
  8. MacDermot K., Holmes A., Miners A. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females // J. Med. Genet. - 2001; 38 (11): 769-75.
  9. Wang R., Lelis A., Mirocha J. et al. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life // Genet. Med. - 2007; 9 (1): 34-45.
  10. Байер Е.М., Карпова Е.А., Удалова О.В. и др. Биохимическое исследование необычных случаев болезни Фабри / М., 1996; 494-500.
  11. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей / М.: Фохат: 2005; 364 с.
  12. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство / М.: Литера, 2011; 352 с.
  13. Bishop D., Kornreich R., Desnick R. Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3’ untranslated region // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1988; 85: 3903-7.
  14. Garman S., Garboczi D. The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase // J. Mol. Biol. - 2004; 337: 319-35.
  15. The Human Gene Mutation Database at the Institute of Medical Genetics in Cardiff [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/ index.php. - 03.02.2017.
  16. Germain D., Giugliani R., Hughes D. et al. Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on а-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies // Orphanet. J. Rare Dis. - 2012; 7: 91.
  17. Aerts J., Groener J., Kuiper S. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2008; 105 (8): 2812-7.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2017