Мозаичный вариант синдрома Шерешевского–Тернера в сочетании с гиперандрогенией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: Особую сложность в диагностике и лечении представляют смешанные формы бесплодия, сочетающиеся с генетическими нарушениями. Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) является наиболее частой хромосомной патологией с полной или частичной моносомией по Х-хромосоме.

Описание: Представлено клиническое наблюдение первичного бесплодия у 38-летней пациентки с мозаичным вариантом СШТ с кариотипом mos45,Х[4]/46,ХХ[16] в сочетании с гиперандрогенией. Пациентке проведено лечение с использованием вспомогательных репродуктивных технологий: 3 протокола стимуляции, преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на предмет выявления анеуплоидии, 2 криопереноса эмбрионов с нормальным кариотипом. Клиническая беременность не достигнута. Приводятся современные данные по диагностике и лечению пациенток с СШТ, возможности для реализации репродуктивной функции. На основании мирового опыта оценены риски развития сердечно-сосудистых заболеваний и метаболических нарушений у данной категории больных.

Заключение: Мозаичный вариант СШТ часто не имеет специфических клинических симптомов, характерных для данного синдрома, в связи с чем его диагностика осуществляется достаточно поздно. Особенностью данного клинического наблюдения является наличие сочетанной хромосомной и эндокринной патологии, выраженной яичниковой гиперандрогении с вирилизацией половых органов, а также мужского фактора бесплодия в семейной паре. В связи с этим лечение бесплодия в данной ситуации представляет значительные трудности.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ирина Николаевна Фетисова

ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: fet1sovairina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5769-1645

доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической биохимии и генетики

 

Россия, 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20; 153012, г. Иваново, Шереметевский проспект, 8

Анастасия Владимировна Смирнова

ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6811-6830
SPIN-код: 1871-4605

кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, врач акушер-гинеколог

Россия, 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20; 153012, г. Иваново, Шереметевский проспект, 8

Анна Ивановна Малышкина

ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Ивановский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: anna_IM@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1145-0563

доктор медицинских наук, профессор, директор, заведующая кафедрой акушерства, гинекологии и медицинской генетики

Россия, 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20; 153012, г. Иваново, Шереметевский проспект, 8

Николай Сергеевич Фетисов

ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: ivgenlab@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6455-477X

кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории клинической биохимии и генетики, врач-генетик отделения вспомогательных репродуктивных технологий

Россия, 153045, Иваново, ул. Победы, д. 20

Список литературы

  1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Женское бесплодие. 2024. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Female infertility. 2024. (in Russian)].
  2. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Аветисян Д.С., Лаевская А.А., Мурватова С.К. Первичная аменорея: этиология, методы диагностики и лечение. Эффективная фармакотерапия. 2023; 19 (44): 50-7. [Adamyan L.V., Sibirskaya Ye.V., Pivazyan L.G., Avetisyan D.S., Laevskaya A.A., Murvatova S.K. Primary amenorrhea: etiology, diagnosisand treatment. Effective Pharmacotherapy. 2023; 19(44): 50-7. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.33978/2307-3586-2023-19-44-50-57.
  3. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Аменорея и олигоменорея. 2024. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Amenorrhea and oligomenorrhea. 2024. (in Russian)].
  4. Gravholt C.H., Andersen N.H., Christin-Maitre S., Davis S.M., Duijnhouwer A., Gawlik A. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur. J. Endocrinol. 2024; 190(6): G53-G151. https:// dx.doi.org/10.1093/ejendo/lvae050.
  5. Шерешевский Н.А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями. Вестн. эндокринол. 1925; 1(4): 296-301. [Shereshevsky N.A. On the question of the combination of ugliness with endocrinopathies. Vestn. endocrinol. 1925; 1(4): 296-301. (in Russian)].
  6. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938; 23: 566-74.
  7. Ford C.E., Jones K.W., Polani P.E., De Almeida J.C., Briggs J.H. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet. 1959; 1(7075): 711-3. https://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(59)91893-8.
  8. Mondal S., Bhattacharjee R., Chowdhury S., Mukhopadhyay S. Heterogeneity of karyotypes in Turner syndrome. Indian J. Pediatr. 2021; 88(2): 175. https://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03410-z.
  9. Wu H.H., Li H. Karyotype classification, clinical manifestations and outcome in 124 Turner syndrome patients in China. Ann. Endocrinol. (Paris). 2019; 80(1): 10-5. https://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.011.
  10. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Матевосян Т.А., Бадахова А.Б., Соколов А.Д. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2022; 28(2): 33-9. [Adamyan L.V., Sibirskaya E.V., Pivazyan L.G., Matevosyan T.A., Badakhova A.B., Sokolov A.D. Reproductive function in patients with disorders of sex development. Russian Journal of Human Reproduction. 2022; 28(2): 33-9. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.17116/repro20222802133.
  11. Боярский К.Ю., Гоготадзе И.Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского-Тернера. Проблемы репродукции. 2020; 26(2): 34-40. [Boiarskiĭ K.Iu., Gogotadze I.N. Possibilities of reproductive function realization in Turner syndrome. Russian Journal of Human Reproduction. 2020; 26(2): 34-40. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.17116/repro2020260213.
  12. Кумыкова З.Х., Батырова З.К. Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор). Гинекология. 2018; 20(5): 56-8. [Kumykova Z.Kh., Batyrova Z.K. Possibilities of preserving and realizing reproductive function in girls with Turner syndrome (analytical review). Gynecology. 2018; 20(5): 56-8. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.26442/2079-5696_2018.5.56-58.
  13. Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Семененко С.С., Бойко Е.Л., Полумискова Е.В., Фетисов Н.С. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в программе экстракорпорального оплодотворения как способ профилактики наследственной патологии. Вестник Ивановской медицинской академии. 2018; 23(3): 10-3. [Fetisova I.N., Malyshkina A.I., Semenenko S.S., Bojko E.L., Polumiskova E.V., Fetisov N.S. Preimplantation genetic di-agnosis of embryos in the in vitro fertilization program as a way to prevent he-reditary pathology. Bulletin of the Ivanovo Medical Academy. 2018; 23(3): 10-3. (in Russian)].
  14. Jivraj S., Stillwell S. Turner syndrome through the lens of a gynaecologist. Post Reprod. Health. 2021; 27(2): 98-108. https://dx.doi.org/10.1177/ 2053369120958593.
  15. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Синдром поликистозных яичников. 2021. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Polycystic ovary syndrome. 2021. (in Russian)].
  16. Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д., Рамазанова А.Х., Бодрягина Е.С., Хомяков А.Е. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского-Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; (5): 70-3. [Abdulganieva D.I., Odintsova A.Kh., Mukhametova D.D., Ramazanova A.Kh., Bodryagina E.S., Chomyakov A.E. Pregnancy in patient with mosaic turner’s syndrome and cirrhosis in the outcome of autoimmune hepatitis type 1. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017; (5): 70-3. (in Russian)].
  17. Livadas S., Xekouki P., Kafiri G., Voutetakis A., Maniati-Christidi M., Dacou-Voutetakis C. Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins. Fertil. Steril. 2005; 83(3): 769-72. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2004.11.007.
  18. Mavridi A., Ntali G., Theodora M., Stamatelopoulos K., Michala L. A spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome with 45,X/47,XXX mosaicism: a case report and review of the literature. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2018; 31(6): 651-4. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2018.07.005.
  19. Porcu E., Cipriani L., Damiano G. Reproductive health in Turner’s syn-drome: from puberty to pregnancy. Front. Endocrinol. 2023; 14: 1269009. https://dx.doi.org/10.3389/fendo.2023.1269009.
  20. Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Шило М.М., Берлев И.В. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 лет. Гинекология. 2020; 22(6): 90-2. [Mikhaylin E.S., Ivanova L.A., Shilo M.M., Berlev I.V. Pregnancy and childbirth with Shereshevsky–Turner syndrome, established at 12 years of age. Gynecology. 2020; 22(6): 90-2. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.26442/20795696.2020.6.200407.
  21. Huang A.C., Olson S.B., Maslen C.L. A review of recent developments in Turner Syndrome Research. J. Cardiovasc. Dev. Dis. 2021; 8(11): 138. https:// dx.doi.org/10.3390/ jcdd8110138.
  22. Davis S.M., Geffner M.E. Cardiometabolic health in Turner syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2019; 181(1): 52-8. https:// dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31678.
  23. Михеев Р.К., Андреева Е.Н., Григорян О.Р., Шереметьева Е.В., Панкратова М.С., Логинова Е.В. Репликативные и биохимические механизмы старения у женщин с синдромом Тернера. Проблемы Эндокринологии. 2023; 69(6): 113-20. [Mikheev R.K., Andreeva E.N., Grigoryan O.R., Sheremetyeva E.V., Pankratova M.S., Loginova E.V. Replicative and biochemical ageing mechanisms among females with Turner syndromes. Problems of Endocrinology. 2023; 69(6): 113-20. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14341/probl13256.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2025