Background: McCune–Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disease characterized by a triad of symptoms: fibrous bone dysplasia, the presence of pigmented skin lesions café-au-lait macules and hyperfunctioning endocrinopathies. This disease is caused by activating somatic mutations of the imprinted GNAS gene (guanine-binding nucleotide-polypeptide with alpha-stimulating activity), which encodes the alpha subunit of G proteins. Patients with this condition are common in clinical practice, especially in pediatric gynecology, since this pathology is frequently diagnosed in connection with premature puberty.
Case report: The article presents a clinical observation of a 22-year-old patient with MAS who came for an outpatient appointment. The diagnosis of MAS was made at the age of 4.5 years due to the presence of menstrual-like bloody discharge from the genital tract, breast engorgement, hormone-producing cyst of the right ovary, multinodular thyrotoxic goiter. The patient was treated with fulvestrant and thiamazole. Thyroidectomy was performed and thyroid hormone therapy prescribed at the age of 8.8 years due to progression of thyrotoxicosis. A pathological fracture of the neck of the right femur required osteosynthesis at the age of 10.5 years. A regular menstrual cycle started at the age of 11. Due to an enlarged cyst in the right ovary, she had the cyst enucleated at the age of 13, but there was a relapse and the menstrual cycle became irregular. The patient was treated symptomatically with progestogens and combined oral contraceptives. Worldwide experience in treating this syndrome was analyzed.
Conclusion: MAS syndrome is a complex orphan genetic disorder with underlying endocrinopathy and osteodystrophy associated with a somatic mutation in the GNAS gene. To date, no specific prophylaxis or therapy for this disease has been developed on a global scale. All treatment is basically limited to the prescription of symptomatic, substitution and antihormonal therapies that impact the pathogenic mechanisms underlying the disease process.
Актуальность: Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (МОБ, McCune–Albright syndrome) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: фиброзной дисплазией костей, наличием пигментированных поражений кожи цвета «кофе с молоком» и гиперфункционирующих эндокринопатий. В основе данного заболевания лежат активирующие соматические мутации в импринтированном гене GNAS (гуанин-связывающий нуклеотид-полипептид с альфа-стимулирующей активностью), который кодирует альфа-субъединицу G-белков. Пациентки с данным заболеванием могут встречаться в клинической практике, особенно у детских гинекологов, поскольку очень часто данная патология устанавливается именно в связи с преждевременным половым созреванием.
Описание: Приведено клиническое наблюдение пациентки с МОБ, обратившейся на амбулаторный прием в возрасте 22 лет. Диагноз МОБ был установлен в 4,5 года в связи с наличием менструальноподобных кровянистых выделений из половых путей, нагрубанием молочных желез, гормонпродуцирующей кисты правого яичника, многоузлового тиреотоксического зоба. Проводилась терапия фулвестрантом и тиамазолом. В возрасте 8,8 лет в связи с прогрессированием тиреотоксикоза произведена тиреоидэктомия, назначена терапия гормонами щитовидной железы. В возрасте 10,5 лет произошел патологический перелом шейки бедра правой бедренной кости, потребовавший остеосинтеза. В 11 лет установился регулярный менструальный цикл, в 13 лет в связи с увеличением кисты правого яичника произведена энуклеация кисты, но вскоре имел место рецидив, возникли нарушения менструального цикла. Проводилась симптоматическая терапия гестагенами и комбинированными оральными контрацептивами. Проведена оценка данных мирового опыта лечения данного синдрома.
Заключение: Синдром МОБ представляет собой сложное орфанное генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежат эндокринопатии и остеодистрофии, связанные с соматической мутацией в гене GNAS. В мире не разработаны специфическая профилактика и терапия данного заболевания. В основном все лечение сводится к назначению симптоматической, заместительной и антигормональной терапии, влияющей на патогенетические механизмы формирования нарушений.