Experience of using high-throughput sequencing (NGS) for noninvasive prenatal screening of fetal aneuploidy at the D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
- Authors: Tarasenko O.A.1,2, Vashukova E.S.1,2, Kozyulina P.Y.1,2, Morshneva A.V.2, Maltseva A.R.1,2, Pachulia O.V.1, Talantova O.E.1, Koroteev A.L.3, Ivashchenko T.E.1, Bespalova O.N.1, Kogan I.Y.1, Baranov V.S.1, Glotov A.S.1
-
Affiliations:
- D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
- LLC NIPT
- St. Petersburg State Public Health Institution "Diagnostic Center (Medical Genetic)"
- Issue: No 10 (2022)
- Pages: 37-49
- Section: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/249504
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2022.10.37-49
- ID: 249504
Cite item
Abstract
Full Text
About the authors
Olga A. Tarasenko
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction; LLC NIPT
Email: olgatar777@gmail.com
PhD. (Bio), Researcher at the Laboratory of Genomics
Elena S. Vashukova
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction; LLC NIPT
Email: vijena@list.ru
PhD. (Bio), Researcher at the Laboratory of Genomics
Polina Yu. Kozyulina
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction; LLC NIPT
Email: polykoz@gmail.com
bioinformatician
Alisa V. Morshneva
LLC NIPT
Email: 1195alisa@gmail.com
bioinformatician
Anastasia R. Maltseva
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction; LLC NIPT
Email: nastya.chentsova@gmail.com
Research Assistant at the Laboratory of Genomics
Olga V. Pachulia
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Email: for.olga.kosyakova@gmail.com
PhD., Scientific Secretary
Olga E. Talantova
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Email: olga_talantova@mail.ru
Ph.D., Senior Researcher at the Laboratory of Genomics
Alexander L. Koroteev
St. Petersburg State Public Health Institution "Diagnostic Center (Medical Genetic)"
Email: alexkoroteev@mail.ru
Ph.D., Head Physician
T. E.I Ivashchenko
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Olesya N. Bespalova
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Email: shiggerra@mail.ru
Dr. Med. Sci., Deputy Director for Research
Igor Yu. Kogan
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Email: ikogan@mail.ru
Dr. Med. Sci
V. Sj Baranov
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Andrey S. Glotov
D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproduction
Email: anglotov@mail.ru
Dr. Bio. Sci., Head of the Department of Genomic Medicine
References
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К., Иващенко Т.Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. Санкт-Петербург: Эко-Вектор; 2020. 469с.
- Hook E.B. Chromosome abnormalities: prevalence, risks and recurrence. In: Brock D.L.H., Rodeck C.H., Ferguson-Smith M.A., eds. Prenatal diagnosis and screening. Edinburgh: Churchill Livingstone; 1992: 351-92.
- Parker M.J., Budd J.L.S., Draper E.S., Young I.D. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat. Diagn. 2003; 23(10): 856-60. https://dx.doi.org/10.1002/pd.707.
- Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat. Diagn. 2011; 31(1): 7-15. https://dx.doi.org/10.1002/pd.2637.
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Научно-практические аспекты. СПб: Н-Л; 2007. 640с.
- Айламазян Э.К., Баранов В.С., ред. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. СПб.: МЕДпресс-информ; 2006. 415c.
- Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., Донников А.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Гольцов А.Ю., Бахарев В.А., Каретникова Н.А., Боровиков П.И., Тетруашвили Н.К., Ким Л.В., Гата А.С., Павлович С.В., Скрябин К.Г., Прохорчук Е.Б., Мазур А.М., Пантюх К.С. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 2016; 6: 129-57. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2016.6.recomendations.
- Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., Барков И.Ю., Бобровник Г.Ю., Дубровина Е.В., Жученко Л.А. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови материи перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021; 70(1): 19-50. https://dx.doi.org/10.17816/J0WD56573.
- Sparks A.B., Struble C.A., Wang E.T., Song K., Oliphant A. Non-invasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am. J. Obstet. Gynecol. 2012; 206(4): 319.e1-9. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2012.01.030.
- Fan H.C., Blumenfeld Y.J., Chitkara U., Hudgins L., Quake S.R. Non-invasive diagnosis fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105(42): 16266-71. https://dx.doi.org/10.1073/pnas.0808319105.
- Bianchi D.W., Parker RL., Wentworth J., Madankumar R., Safer C., DasA.F. et. al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med. 2014; 370(9): 799-808. https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1311037.
- Ericsson O., Ahola T., Dahl F., Karlsson F., Persson F., Karlberg O. et al. Clinical validation of a novel automated cell-free DNA screening assay for trisomies 21, 13, and 18 in maternal plasma. Prenat. Diagn. 2019; 39(11): 1011-5. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5528
- Кудрявцева Е.В., Ковалёв В.В., Баранов И.И., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Коростелёв С.А. Низкая фетальная фракция внеклеточной ДНК при проведении неинвазивного пренатального ДНК-скрининга: возможные причины, клиническое значение и тактические решения. Доктор.Ру. 2020; 19(8): 49-54. https://dx.doi.org/10.31550/1727-2378-2020-19-8-49-54.
- Taglauer E.S., Wilkins-Haug L., Bianchi D.W. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014; 35(Suppl.): S64-8. https://dx.doi.org/10.1016/j.placenta.2013.11.014.
- Qiao L., Zhang Q., Liang Y., Gao A., Ding Y., Zhao N. et al. Sequencing of short cfDNA fragments in NIPT improves fetal fraction with higher maternal BMI and early gestational age. Am. J. Transl. Res. 2019; 11(7): 4450-9.
- Ковалева Ю.А., Хасанов А.А., Сингатуллина Л.М. Определение внеклеточных ДНК крови - клиническое и диагностическое значение. Практическая медицина. 2010; 4: 63-6.
- Оленев А. С., Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Галактионова А.М., Гнетецкая В.А., Зобкова Г.Ю., Кузнецова Е.С., Макарова М.В., Сагайдак О.В., Сонголова Е.Н. Внедрение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в структуру пренатальной диагностики г. Москвы. В. кн.: VII Всероссийская конференция с международным участием «Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и генной терапии». Санкт-Петербург, 12-13 ноября 2020г. СПб.; 2020: 99-103.
- Кудрявцева Е.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Баранов И.И., Ковалев В.В., Коростелев С.А. Неинвазивный пренатальный тест в России: популяционное исследование. Акушерство и гинекология. 2019; 12: 30-5. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.12.30-35.
- Wright D., Wright A., Nicolaides K.H. A unified approach to risk assessment for fetal aneuploidies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45(1): 48-54. https://dx.doi.org/10.1002/uog.14694.
- Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet. Gynecol. 2015; 126(3): e31. https://dx.doi.org/10.1097/AOG.0000000000001051.
- Сухих Г.Т., Тетруашвили Н.К., Трофимов Д.Ю., Ким Л.В., Барков И.Ю., Шубина Е.С., Парсаданян Н.Г., Федорова Н.И., Гольцов А.Ю., Александрова Н.В. Неинвазивный пренатальный ДНКскрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией. Доктор.Ру. 2017; 3: 11-5.
- Soukkhaphone B., Lindsay C., Langlois S., Little J., Rousseau F., Reinharz D. Non-invasive prenatal testing for the prenatal screening of sex chromosome aneuploidies: A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy studies. Mol. Genet. Genomic Med. 2021; 9(5): e1654. https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1654.
- Zhang B., Lu B.Y., Yu B., Zheng F.X., Zhou Q., Chen Y.P., Zhang X.Q. Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood. J. Int. Med. Res. 2017; 45(2): 621-30. https://dx.doi.org/10.1177/0300060517695008.
- Hormansdorfer C., Schmidt P., Hillemanns P., Scharf A. Die pranatale Detektion der Trisomien 13, 18 und 21: Vergleich des Advanced First Trimester Screenings (AFS) mit dem Ersttrimester-Screening nach Nicolaides [The prenatal detection of trisomy 13, 18, and 21: comparison of the advanced first trimester screening (AFS) with the first trimester screening according to Nicolaides]. Z. Geburtshilfe Neonatol. 2007; 211(6): 243-9. (in German). https://dx.doi.org/10.1055/s-2007-981361.
- Кудрявцева Е.В., Ковалёв В.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Коростелёв С.А. Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2019; 18(3): 46-51.
- Scott F., Bonifacio M., Sandow R., Ellis K., Smet M.E., McLennan A. Rare autosomal trisomies: important and not so rare. Prenat. Diagn. 2018; 38(10): 76571. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5325.
- Оленев А. С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Галактионова А.М., Капланова М.Т., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Сонголова Е.Н. Случайные находки при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста: клинические и этические аспекты. Проблемы репродукции. 2021; 27(1): 78 87. https://dx.doi.org/10.17116/repro20212701178.