МОЗАИЦИЗМ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ В ГОНАДАХ У БОЛЬНЫХ С ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ЯИЧНИКОВ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Изучение половых хромосом в интерфазных ядрах клеток гонад у больных с преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ) и дисгенезией гонад. Материал и методы. Основная группа — 29 пациенток с ПНЯ и нормальным кариотипом в лимфоцитах, группа сравнения — 2 пациентки с ПНЯ и нарушениями кариотипа (47,XXY и 45,Х/46,ХХ) по лимфоцитам и 3 пациентки с дисгенезией гонад (2 — с нормальным кариотипом, 1 имела полную форму 45,Х). Группа контроля — 10 аутопсийных образцов яичниковой ткани молодых женщин. Использовали флуоресцентную in situ гибридизацию. Результаты исследования. У 72,4% (21/29) больных с ПНЯ основной группы, у 1 (50%) пациентки с ПНЯ группы сравнения и у всех 3 больных с дисгенезией гонад обнаружены различные виды гонадного мозаицизма по половым хромосомам. Среди 10 контрольных яичников тканевой мозаицизм обнаружен только в 2 (20%) случаях, что статистически значимо меньше, чем у больных с недостаточностью яичников (р < 0,003). У 1 (3,4%) пациентки с ПНЯ и у 2 (66,6%) больных с дисгенезией гонад в ткани яичников обнаружено от 2 до 50% клеток с Y-хромосомой, не выявленных в лимфоцитах. Заключение. Механизмом преждевременного истощения фолликулярного пула у больных с ПНЯ, как и при различных формах дисгенезии гонад, может быть скрытый гонадный мозаицизм по половым хромосомам.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Н. А ЖАХУР

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова Минздравсоцразвития России

Лариса Андреевна МАРЧЕНКО

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова Минздравсоцразвития России

Email: l_marchenko@oparina4.ru
д-р мед. наук, проф., вед. науч. сотр. отд-ния гинекологической эндокринологии

Л. Ф КУРИЛО

ГУ Медико-генетический научный центр РАМН

А. И КАРСЕЛАДЗЕ

ГУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН

Л. Б БУТАРЕВА

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова Минздравсоцразвития России

А. М СТРОГАНОВА

ГУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН

Список литературы

  1. Габибуллаева З.Г. Клинико-генетические особенности течения преждевременной недостаточности яичников: Дис.. канд. мед. наук. - М., 2008.
  2. Курило Л.Ф. Развитие яичников человека в пренатальный период // Арх. анат. - 1980. - Т. 79, № 7. -С. 73-79.
  3. Назаренко С.А., Тимошевский В.А., Островерхова Н.В. Интерфазный анализ Х-анеуплоидии методом флуоресцентной гибридизации in situ в разных тканях здоровых лиц // Генетика. - 1997. - Т. 33, № 10. - С. 1426-1430.
  4. Сухих Г.Т., Марченко Л.А., Чернышова Н.А. и др. Ограниченный тканевой мозаицизм по половым хромосомам у больных с преждевременной недостаточностью яичников // Пробл. репрод. - 2009. - № 3. - C. 87-92.
  5. Табеева Г.И. Оценка андрогенного статуса при преждевременной недостаточности яичников и дифференциальный подход к лечению: Автореф. дис.канд. мед. наук. - М., 2009.
  6. Ayuso C., Ramos C., Bello M.J. et al. Gonadal and cytogenetical study in ten patients with gonadal dysgenesis // Clin.Genet. -1983. - Vol. 23. - P. 208.
  7. Bisat T., May K., Litwer S., Broecker B. Y chromosome mosaicism in the gonads, but not in the blood, of a girl with the Turner phenotype and virilized external genitalia // Clin. Genet. - 1993. - Vol.44. - P. 142-145.
  8. Devi A.S., Metzger D.A., Luciano A.A., Benn P.A. 45,X/46,XX mosaicism in patients with idiopathic premature ovarian failure // Fertil. and Steril. -1998. -Vol. 70, № 1. - P. 89-93.
  9. Fernandez-Garcia R., Garcia-Doval S., Costoya S., Pasaro E. Analysis of sex chromosome aneuploidy in 41 patients with Turner syndrome: a study of «hidden» mosaicism // Clin. Genet. - 2000. - Vol. 58, № 3. - P.201-208.
  10. Gravholt C.H., Fedder J., Naeraa R.W., Muller J. Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study // J. Clin. Endocrinol. Metab. -2000. - Vol. 85. - P. 3199-3202.
  11. Hanson L., Bryman I., Janson P.O. et al. Fluorescence in situ hybridisation analysis and ovarian histology of women with Turner syndrome presenting with Y-chromosomal material: a correlation between oral epithelial cells, lymphocytes and ovarian tissue // Hereditas. - 2002. - Vol. 137. - P. 1-6.
  12. Kurilo L.F. Oogenesis in antenatal development in man // Hum. Genet. -1981. - Vol. 57. - P. 86-92.
  13. Lakhal B., Braham R., Berguigua R. et al. Cytogenetic analyses of premature ovarian failure using karyotyping and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in a group of 1000 patients // Clin. Genet. - 2010. - Vol. 78. - № 2. - P. 181-185.
  14. Modi D.N., Sane S., Bhartiya D. Accelerated germ cell apoptosis in sex chromosome aneuploid fetal human gonads // Mol. Hum. Reprod. - 2003. - Vol. 9, № 4. - P. 219-225.
  15. Nath J., Tucker J., Hando J. Y chromosome aneuploidy, micronuclei,kinetochoresand aging in men// Chromosoma. -1995. - Vol. 103. - № 10. - P. 725-731.
  16. Nazarenko S.A., Timoshevsky V.A., Sukhanova N.N. High frequency of tissue-specific mosaicism in Turner syndrome patients // Clin. Genet. - 1999. - Vol. 56. - P. 59-65.
  17. Nippita T.A., Baber R.J. Premature ovarian failure: a review // Climacteric. - 2007. - Vol. 10, № 1. - P. 11-22.
  18. Rebar R.W. Premature ovarian failure // Obstet. and Gynecol. - 2009. - Vol. 113, № 6. - P. 1355-1363.
  19. Röpke A., Pelz A., Volleth M. et al. Sex chromosomal mosaicism in the gonads of patients with gonadal dysgenesis, but normal female or male karyotypes in lymphocytes // Am.J. Obstet. Gynecol. - 2004. - Vol. 190. - P.1059-1062.
  20. Surico N., Messina M., Ponzio G. et al. Limited diagnostic value of lymphocytic karyotype in primary amenorrhea with streak gonads // Eur.J. Obstet.Gynecol.Reprod.Biol. - 1987. - Vol. 26. - P. 145-150.
  21. Sybert V.P. Phenotypic effect of mosaicism for a 47, XXX cell line in Turner syndrome // J. Med. Genet. - 2002. -Vol. 39. - P. 217-221.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2011