МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
- Авторы: БУЯНОВСКАЯ О.А.1, ГЛИНКИНА Ж.И1, КАРЕТНИКОВА Н.А1, БАХАРЕВ В.А1
-
Учреждения:
- ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития
- Выпуск: № 8-1 (2012)
- Страницы: 4-9
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/246814
- ID: 246814
Цитировать
Полный текст



Аннотация
В представленном обзоре рассматриваются современные молекулярно-генетические методы, применяемые в пренатальной диагностике — интерфазная флуоресцентная in situ гибридизация, количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция, мультиплексная лигазная цепная реакция МЛЦР, система анализа prenatal BACs-on-Beads и метод сравнительной геномной гибридизации. Методы с успехом дополняют стандартный цитогенетический анализ и преодолевают некоторые его ограничения. В представленном обзоре литературы проводится сравнительный анализ этих методов, новые возможности и ограничения. Технология методов основана на концентрации внимания в «горячих точках» хромосом, изменение в которых приводит к определенным патологическим синдромам, вводится понятие — таргентое молекулярно-генетическое кариотипирование. Обсуждается тактика генетического лабораторного исследования в пренатальной диагностике. Наряду с продвижением молекулярно-генетических методов возникает новая задача — интерпретация данных, которую еще предстоит решить ученым.
Ключевые слова
пренатальная диагностика, таргентое молекулярно-генетическое кариотипирование, интерфазная флуоресцентная in situ гибридизация, количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция, мультиплексная лигазная цепная реакция МЛЦР, система анализа prenetal BACs-on-Beads, сравнительная геномная гибридизация
Полный текст

Об авторах
Ольга Анатольевна БУЯНОВСКАЯ
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития
Email: o_buyanovskaya@oparina4.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории клеточных технологий
Ж. И ГЛИНКИНА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития
Н. А КАРЕТНИКОВА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития
В. А БАХАРЕВ
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития
Список литературы
- Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярная цитогенетика в диагностике хромосомных и генных болезней у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006; 51(6): 23—9.
- Захаров А.Ф. Хромосомы человека. М.: Медицина; 1977: 136.
- Зотова Н.В., Маркова Е.В., Лебедев И.Н. Частота спонтанной анеуплоидии в клетках крови фертильных женщин. Цитология. 2009; 51(7): 585—91.
- Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р. Молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомных болезней. Медицинский научный и учебно-методический журнал. 2007; 37: 66-85.
- Лебедев И.Н. Современные молекулярно-цитогенетические технологии в репродуктивной биологии и медицине. Медицинская генетика. 2007; 6(10): 21—6.
- Линдина Л.И., Королева Т.А., Герасименко О.Н. и др. Цитогенетические исследования в г. Новокузнецке. В кн.: Медицинская генетика: проблемы диагностики, профилактики и диспансеризации больных с наследственной патологией. Томск; 1998: 44-6.
- Рубцов Н.Б. Интерфазная цитогенетика. В кн.: Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих. Новосибирск: НГУ; 2006: 54—71.
- Saadi A.V., Kushtagi P., Gopinath P.M. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) for prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidies. Int. J. Hum. Genet. 2010; 10(1—3): 121—9.
- ACOG Committee Opinion No 446. Array comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis. Obstet. Gynecol. 2009; 114(5): 1161-3.
- Baig S., Ho S.S.Y, Ng B.L., Chiu L., Koay E.S.C. Development of quantitative-fluorescence polymerase chain reaction for the rapid prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies in 1,000 samples in Singapore. Singapore Med. J. 2010; 51(4): 343.
- Boormans E.M., Birnie E., Oepkes D., Galjaard R.J., Schuring-Blom G.H., van Lith J.M.; MLP and Karyotyping Evaluation (M.A.K.E.) Study Group. Comparison of multiplex ligation-dependent probe amplification and karyotyping in prenatal diagnosis. Obstet. Gynecol. 2010; 115 (2, pt 1): 297-303.
- Caspersson T., Zech L., Johansson C., Modest E.J. Identification of human chromosomes by DNA-binding fluorescent agents. Chromosoma. 1970; 30: 215—27.
- Caspersson T., Zech L., Johansson C. Differential binding of alkylating fluorochromosomes in human chromosomes. Exp. Cell Res. 1970; 60: 315—9.
- Lee C. The future of prenatal cytogenetic diagnostics: a personal perspective. Prenat. Diagn. 2010; 30(7): 706-9.
- Choolani M., Ho S.S., Razvi K., Ponnusamy S., Baig S., Fisk N.M. et al. Rapid Molecular Testing in Prenatal Diagnosis Group. Fast FISH: Technique for ultra rapid fluorescence in situ hybridization on uncultured amniocytes yielding results within 2 h of amniocentesis. Mol. Hum. Reprod. 2007; 13(6): 355-9.
- de Vries B.B., Pfundt R., Leisink M., Koolen D.A., Vissers L.E., Janssen I.M. et al. Diagnostic genome profiling in mental retardation. Am. J. Hum. Genet. 2005; 77(4): 606-16.
- Allingham-Hawkins D.J., Chitayat D., Cirigliano V., Summers A., Tokunaga J., Winsor E., Chun K. Prospective validation of quantitative fluorescent polymerase chain reaction for rapid detection of common aneuploidies. Genet. Med. 2011; 13(2): 140—7.
- Dudarewicz L., Holzgreve W., Jeziorowska A., Jakubowski L., Zimmermann B. Molecular methods for rapid detection of aneuploidy. J. Appl. Genet. 2005; 46(2): 207—15.
- Evangelidou P., Sismani C., Ioannides M., Christodoulou C., Koumbaris G., Kallikas I. et al. Clinical application of whole-genome array CGH during prenatal diagnosis: Study of 25 selected pregnancies with abnormal ultrasound findings or apparently balanced structural aberrations. Mol. Cytogenet. 2010; 3: 24.
- Friedman J.M. High-resolution array genomic hybridization in prenatal diagnosis. Prenat. Diagn. 2009; 29: 20-8.
- Gerdes T., Kirchhoff M., Lind A.M., Vestergaard L.G., Larsen G., Kjaergaard S. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in prenatal diagnosis-experience of a large series of rapid testing for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat. Diagn. 2008; 28 (12): 1119—25.
- Gross S.J., Bajaj K., Garry D., Klugman S., Karpel B.M., Roe A.M. et al. Rapid and novel prenatal molecular assay for detecting aneuploidies and microdeletion syndromes. Prenat. Diagn. 2011; 31: 259-66.
- Tempest H.G., Simpson J.L. Role of preimplantation genetic diagnosis (PGD) in current infertility practice. Int. J. Infertil. Fetal Med. 2010; 1: 1—10.
- Hills A., Donaghue C., Waters J., Waters K., Sullivan C., Kulkarni A. et al. QF-PCR as a stand-alone test for prenatal samples: the first 2 years’ experience in the London region. Prenat. Diagn. 2010; 30: 509-17.
- den Veyver I.V., Weimin Bi., Fruhman G. et al. Use of array comparative genomic hybridization on single lymphoblastoid cells toward noninvasive prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. In: Abstracts of the ISPD 15th International conference on prenatal diagnosis and therapy. Amsterdam, The Netherlands. July 11—14, 2010; Prenat. Diagn. 2010; 30(Suppl. 1): S1-115.
- Benn P., Borrell A., Crossley J., Cuckle H., Dugoff L., Gross S. et al. Aneuploidy screening: a position statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, January 2011. Prenat. Diagn. 2011; 31(6): 519-22.
- Yan J.B., Xu M., Xiong C., Zhou D.W., Ren Z.R., Huang Y. et al. Rapid screening for chromosomal aneuploidies using array-MLPA. BMC Med. Genet. 2011; 12: 68.
- Bridger J.M., Volpi E.V., eds. Fluorescence in situ hybridization (FISH): protocols and applications. Methods Mol. Biol. 2010; vol. 659.
- Kooper A.J., Faas B.H., Kater-Baats E., Feuth T., Janssen J.C., van der Burgt I. et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) as a stand-alone test for rapid aneuploidy detection in amniotic fluid cells. Prenat. Diagn. 2008; 28: 1004—10.
- Kowalcek I. Stress and anxiety associated with prenatal diagnosis. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2007; 21: 221—8.
- Mann K., Petek E., Pertl B. Prenatal detection of chromosome aneuploidy by quantitative fluorescence PCR. Methods Mol. Biol. 2008; 444: 71-94.
- Speevak M.D., Mc Gowan-Jordan J., Chun K. The detection of chromosome anomalies by QF-PCR and residual risks as compared to G-banded analysis. Prenat. Diagn. 2011; 31(5): 454-8.
- Philip J., Bryndorf T. Christensen В. Prenatal aneuploidy detection in interphase cells by fluorescence in situ hybridization (FISH). Prenat. Diagn. 1994; 14: 1203-15.
- Pinkel D., Straume T., Gray J.W. Cytogenetic analysis using quantitative, high-sensitivity, fluorescence hybridization. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1986; 83(9): 2934—8.
- Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet. 1971; 2(7731): 971—2.
- Shaffer L.G., Bui T.H. Molecular cytogenetic and rapid aneuploidy detection methods in prenatal diagnosis. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2007; 145C(1): 87—98.
- Ho S.S.Y., Mahesh A., Choolani M.A. Flash FISH: same day prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies. In: Bridger J.M., Volpi E.V., eds. Fluorescence in situ hybridization (FISH): protocols and applications. Methods Mol. Biol. 2010; vol. 659.
- Solinas-Toldo S., Lampel S., Stilgenbauer S., Nickolenko J., Benner A., Döhner H. et al. Matrix-based comparative genomic hybridization: biochips to screen for genomic imbalances. Genes Chromosomes Cancer. 1997; 20(4): 399—407.
- Tercyak K.P., Johnson S.B., Roberts S.F., Cruz A.C. Psychological response to prenatal genetic counseling and amniocentesis. Patient Educ. Couns. 2001; 43: 73—84.
- Vialard F., Simoni G., Aboura A., De Toffol S., Molina Gomes D., Marcato L. et al. Prenatal BACs-on-Beads a new technology for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis. Prenat. Diagn. 2011; 31: 500-8.
- Weise A., Liehr T. Rapid prenatal aneuploidy screening by fluorescence in situ hybridization (FISH). Methods Mol. Biol. 2008; 444: 39-47.
- Yeshaya J., Amir I., Rimon A., Freedman J., Shohat M., Avivi L. Microdeletion syndromes disclose replication timing alterations of genes unrelated to the missing DNA. Mol. Cytogenet. 2009; 2: 11.
- Zuffardi O., Vetro A., Brady P, Vermeesch J. Array technology in prenatal diagnosis. Semin. Fetal Neonatal Med. 2011; 16(2): 94—8.
Дополнительные файлы
