Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий
- Авторы: Иконников М.В.1, Глинкина ЖИ2, Кузьмичев ЛН2, Бахарев ВА2, Азизова ГД2, Микаелян ВГ2, Романова НВ2, Ikonnikov MV3, Glinkina Z.I3, Kuzmichev LN3, Bakharev VA3, Azizova GD3, Mikayelyan VG3, Romanova NV3
-
Учреждения:
- ЗАО "Рош-Москва"
- ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
- Выпуск: № 2 (2010)
- Страницы: 44-48
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/246355
- ID: 246355
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Гетерозиготное носительство мутации гена CYP21B выявлено у 41 (38%) из 108 человек.
Из всех выявленных мутаций среди мужчин и женщин обеих групп частота делеции гена CYP21B составила 70,7%, дупликации - 24,4%.
Мутации генов CFTR и в AZF-локусе хромосомы Y у мужчин с отклонениями в показателях спермограммы обнаружены в 12,8% случаев. Общая частота аллеля 5Т составила 40,5% от выявленных изменений в гене CFTR. На втором месте по частоте (9,5%) оказалась мутация F508del.
Самой распространенной микроделецией в AZF-локусе хромосомы Y была Del sY1192.
Медико-генетическое консультирование с разъяснением передаваемой информации в ряде случаев может позволить вовремя провести мероприятия, направленные на предупреждение рождения генетически больного ребенка.
Ключевые слова
Об авторах
Михаил Васильевич Иконников
ЗАО "Рош-Москва"
Email: mikhail.ikonnikov@roche.com
менеджер Молекулярного диагностического подразделения; ЗАО "Рош-Москва"
Ж И Глинкина
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова РосмедтехнологийФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
Л Н Кузьмичев
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова РосмедтехнологийФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
В А Бахарев
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова РосмедтехнологийФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
Г Д Азизова
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова РосмедтехнологийФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
В Г Микаелян
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова РосмедтехнологийФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
Н В Романова
ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова РосмедтехнологийФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий
M V Ikonnikov
Zh I Glinkina
L N Kuzmichev
V A Bakharev
G D Azizova
V G Mikayelyan
N V Romanova
Список литературы
- Курило Л. Ф., Дубинская В. П., Остроумова Т. В. и др. // Пробл. репрод. - 1995. - № 3. - С. 33-38.
- Курило Л. Ф. // Мед. генетика. - 2007. - Т. 6, № 10 (64). - С. 41-44.
- Савельева А. П. Структура хромосомной патологии среди пациентов с мужским бесплодием и патозооспермией: Автореф. дис. ... канд. биол. наук. - М., 2002.
- Causio F., Fischetto R., Schonauer L. M. et al. // J. Reprod. Med. - 1999. - Vol. 44, N 10. - P. 859-864.
- Claustres M. // Reprod. Biomed. Online. - 2005. - Vol. 10, N 1. - P. 14-41.
- Durieu I., Bey-Omar F., Rollet J. et al. // Rev. Med. Interne. - 1997. - Vol. 18, N 2. - P. 114-118.
- Jacobs P. A., Melville M., Ratcliffe S. et al. // Ann. Hum. Genet. - 1974. - Vol. 37, N 4. - P. 359-376.
- Jezeguel P. // Mol. Hum. Reprod. - 2000. - Vol. 6, N 12. - P. 1063-1067.
- Nielsen J., Wohlert M. // Hum. Genet. - 1991. - Vol. 87, N 1. - P. 81-83.
- Robert F., Rollet J., Lapray J. F. et al. // Presse Med. - 1999. - Vol. 23, N 28 (3). - P. 116-121.
- Thompson M. Genetics in Medicine. - Philadelphia, 1991. - P. 47-52.
Дополнительные файлы
