РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И АУТОИММУННЫХ НАРУШЕНИЙ В РАЗВИТИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ЯИЧНИКОВ

Цель исследования. Выявление связи длин CGG-повторов в гене FMR1 с генезом преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Материал и методы. В исследование включены 78 пациенток с ПНЯ, которым было проведено молекулярно-генетическое обследование и аутоиммунный скрининг. Пациентки были распределены в 3 группы: группа А — носители менее 26 повторов, группа В — женщины, у которых оба аллеля имели нормальный диапазон повторов (26—34), группа С — женщины, имеющие более 34 CGG-повторов. Определяли генез заболевания во всех 3 группах. Результаты исследования. Сравнительный межгрупповой анализ показал, что аутоиммунный генез ПНЯ статистически значимо чаще встречался у женщин с нормальными длинами CGG-повторов по сравнению с носительницами большего и меньшего числа CGG-повторов (71,8% — в группе В, 8,32% — в группе А и 4,54% — в группе С, р=0,002). Доля больных с нормальной длиной повторов среди пациенток с аутоиммунным генезом составила 88,4%. При проведении сравнительного анализа гормональных показателей было установлено, что у 26 пациенток с аутоиммунным генезом ПНЯ уровень антимюллерового гормона в среднем составил 0,13±0,03 нг/мл по сравнению с 0,06±0,01 нг/мл (р<0,05) у пациенток с другими причинами заболевания, что указывает на некоторую сохранность примордиального пула при аутоиммунных поражениях. Заключение. Наличие нормальной длины CGG-повторов в гене FMR1 у пациенток с ПНЯ может указывать на наличие аутоиммунной формы ПНЯ, т.к. в ее развитии в большей степени задействованы не молекулярно-генетические причины, а аутоиммунные детерминанты. В то же время аномальная длина CGG-повторов может являться ранним прогностическим критерием формирования молекулярно-генетической формы ПНЯ.

FMR1 (fragile X mental retardation) — ген фрагильной Х-хромосомы, преждевременная недостаточность яичников, антимюллеров гормон, антиовариальные антитела