РОЛЬ НЕСЛУЧАЙНОЙ ИНАКТИВАЦИИ Х-ХРОМОСОМЫ И ПОЛИМОРФИЗМА АНДРОГЕНОВОГО РЕЦЕПТОРА ПРИ СИНДРОМЕ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ

Цель исследования. Изучение представленности неслучайной инактивации Х-хромосомы и полиморфизма гена андрогенового рецептора (АР) по САО-повторам у пациенток с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Материал и методы. В исследование вошли 53 пациентки с СПКЯ и 64 здоровые женщины с регулярным менструальным циклом. Выявление неслучайной инактивации хромосомы Х осуществляли с помощью дифференциального метилирования активной и неактивной Х-хромосомы с последующим анализом полиморфизма CAG-повтора в первом экзоне гена АР, с использованием метилчувствительной полимеразной цепной реакции. Результаты исследования. В группе СПКЯ неслучайная инактивация Х-хромосомы выявлена в 54% (27/50) случаев, что в 3,4 раза чаще, чем в группе контроля — 16,1% (9/56, p<0,0001). При изучении длин CAG-повторов AP наиболее распространенным в группе СПКЯ являлся аллель с длиной 23 (CAG) — 13% (14/106), в группе контроля — 19 (CAG) — 18,8% (24/128). Средние показатели суммы обоих аллелей (SBM) по группам не различались и составили 22,02±2,77 и 21,42±2,26 соответственно (р>0,05). Выявлена зависимость клинических проявлений СПКЯ от генотипа больных: более тяжелые формы нарушений менструального цикла наблюдались у пациенток с неслучайной инактивацией Х-хромосомы. В группе пациенток с неслучайной инактивацией обнаружена взаимосвязь длин САG-повторов в гене АР с уровнем андрогенов. При длинных аллелях АР (CAG-повторы ≥22) и низкой его активности средний уровень свободного тестостерона в 3 раза превышал таковой в группе пациенток с короткими аллелями (7,49±5,79 против 2,27±1,81 пг/мл;р=0,0017). Заключение. При СПКЯу каждой второй пациентки выявлена неслу чайная инактивация Х-хромосомы, ассоциированная с более выраженными нарушениями функции яичников. Различий по длинам CAG-повторов АР между группами контроля и СПКЯ не выявлено, однако в группе пациенток с неслучайной инактивацией Х-хромосомы установлена взаимосвязь длинных аллелей АР с высокими уровнями свободного тестостерона. Это можно рассматривать как один из механизмов формирования гиперандрогении при СПКЯ.

неслучайная инактивация Х-хромосомы, полиморфизм гена, CАG-повторы, андрогеновый рецептор, синдром поликистозных яичников