РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ У НОВОРОЖДЕННОГО
- Авторы: ОРЛОВСКАЯ И.В.1, ПЕРЕПЕЛКИНА А.Е.1, ГРОШЕВА Е.В.1, РЮМИНА И.И.1
-
Учреждения:
- ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России
- Выпуск: № 8-2 (2012)
- Страницы: 107-110
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/246872
- ID: 246872
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Ирина Владимировна ОРЛОВСКАЯ
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России
Email: irinaorlovskaya@mail.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения патологии новорожденных и недоношенных детей
Анна Евгеньевна ПЕРЕПЕЛКИНА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России
Email: perepelkina-a@mail.ru
аспирант отделения патологии новорожденных и недоношенных детей
Елена Владимировна ГРОШЕВА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России
Email: evgrosheva@yandex.ru
научный сотрудник отделения патологии новорожденных и недоношенных детей
Ирина Ивановна РЮМИНА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России
Email: i.ryumina@mail.ru
доктор медицинских наук, руководитель отделения патологии новорожденных и недоношенных детей
Список литературы
- Вельтищев Ю.Е., Ермолаев М.В., Ананенко А.А., Князев Ю.А. Обмен веществ у детей. М.: Медицина; 1983. 463 с.
- Bosch A.M. Classical galactosaemia revisited. J. Inherit. Metab. Dis. 2006; 29(4): 516-25.
- Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin. Wochenschr. 1917; 54: 473-7.
- Ko D.H., Jun S.H., Park K. U, Song S. H, Kim J.Q., Song J. Newborn screening for galactosemia by a second-tier multiplex enzyme assay using UPLC-MS/MS in dried blood spots. J. Inherit. Metab. Dis. 2011; 34(2): 409-14.
- Mason H.H., Turner M.E. Chronic galactosemia: report of case with studies on carbohydrates. Am. J. Dis. Child. 1935; 50: 359-74.
- Schweitzer-Krantz S. Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: the controversial issue of galactosaemia. Eur. J. Pediatr. 2003; 162: 50-3.
- Shield J.P., Wadsworth E.J., MacDonald A., Stephenson A., Tyfield L, Holton J.B., Marlow N. The relationship of genotype to cognitive outcome in galactosaemia. Arch. Dis. Child. 2000; 83(3): 248-50.
- Woo H.C., Phornphutkul C, Laptook A.R. Early and severe indirect hyperbilirubinemia as a manifestation of galactosemia. J. Perinatol. 2010; 30(4): 295-7.