РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ У НОВОРОЖДЕННОГО


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Галактоземия относится к наследственной патологии обмена веществ, патогенетическое лечение которой основано на диетотерапии. Ранняя диагностика и своевременно начатая терапия определяет прогноз и течение заболевания. В статье описан случай классической галактоземии у новорожденного ребенка, показано, что ранняя диагностика заболевания и адекватный подбор этиопатоге-нетической диетотерапии позволил достигнуть компенсации врожденного дефекта метаболизма галактозы и оптимизировать прогноз дальнейшего развития ребенка.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ирина Владимировна ОРЛОВСКАЯ

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Email: irinaorlovskaya@mail.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Анна Евгеньевна ПЕРЕПЕЛКИНА

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Email: perepelkina-a@mail.ru
аспирант отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Елена Владимировна ГРОШЕВА

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Email: evgrosheva@yandex.ru
научный сотрудник отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Ирина Ивановна РЮМИНА

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Email: i.ryumina@mail.ru
доктор медицинских наук, руководитель отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Список литературы

  1. Вельтищев Ю.Е., Ермолаев М.В., Ананенко А.А., Князев Ю.А. Обмен веществ у детей. М.: Медицина; 1983. 463 с.
  2. Bosch A.M. Classical galactosaemia revisited. J. Inherit. Metab. Dis. 2006; 29(4): 516-25.
  3. Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin. Wochenschr. 1917; 54: 473-7.
  4. Ko D.H., Jun S.H., Park K. U, Song S. H, Kim J.Q., Song J. Newborn screening for galactosemia by a second-tier multiplex enzyme assay using UPLC-MS/MS in dried blood spots. J. Inherit. Metab. Dis. 2011; 34(2): 409-14.
  5. Mason H.H., Turner M.E. Chronic galactosemia: report of case with studies on carbohydrates. Am. J. Dis. Child. 1935; 50: 359-74.
  6. Schweitzer-Krantz S. Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: the controversial issue of galactosaemia. Eur. J. Pediatr. 2003; 162: 50-3.
  7. Shield J.P., Wadsworth E.J., MacDonald A., Stephenson A., Tyfield L, Holton J.B., Marlow N. The relationship of genotype to cognitive outcome in galactosaemia. Arch. Dis. Child. 2000; 83(3): 248-50.
  8. Woo H.C., Phornphutkul C, Laptook A.R. Early and severe indirect hyperbilirubinemia as a manifestation of galactosemia. J. Perinatol. 2010; 30(4): 295-7.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО «Бионика Медиа», 2012

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах