НЕОНАТАЛЬНАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ НАРУШЕНИЯ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ
- Авторы: ДЕГТЯРЕВА А.В.1, БАЙБАРИНА Е.Н.1, ЕВТЕЕВА Н.В.1, БЕРЕГОВАЯ Е.В.1, ЗАХАРОВА Е.Ю.2, БАЙДАКОВА Г.В.2
-
Учреждения:
- ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова
- Медико-генетический научный центр РАМН
- Выпуск: № 2 (2013)
- Страницы: 96-100
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/246964
- ID: 246964
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
Анна Владимировна ДЕГТЯРЕВА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова
Email: annadim@yahoo.com
доктор медицинских наук, заведующая научно-консультативным педиатрическим отделением Москва
Елена Николаевна БАЙБАРИНА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова
Email: baibarina@oparina4.ru
доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отделения патологии новорожденных Москва
Наталья Васильевна ЕВТЕЕВА
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова
Email: NEvteeva@oparina4.ru
заведующая по клинической работе отделения патологии новорожденных Москва
Елена Викторовна БЕРЕГОВАЯ
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова
Email: e_beregovaya@oparina4.ru
врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных Москва
Екатерина Юрьевна ЗАХАРОВА
Медико-генетический научный центр РАМН
Email: labnbo@yandex.ru
кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Москва
Галина Викторовна БАЙДАКОВА
Медико-генетический научный центр РАМН
Email: gb2003@yandex.ru
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена Москва
Список литературы
- Hoffmann G. F., Zschocke J., Nyhan W. L., eds. Inherited metabolic diseases. Berlin; Heidelberg: Springer-Verlag; 2010.
- Saudubray J.-M., van den Berghe G., Walter J.H., eds. Inborn metabolic diseases. 5-th ed. Berlin; Heidelberg: Springer-Verlag; 2012: 298-309.
- Seminara J., Tuchman M., Krivitzky L., Krischer J., Lee H.S., Lemons C. et al. Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium. Mol. Genet. Metab. 2010; 100 (Suppl. 1): S97-105.
- Nassogne M.C., Héron B., Touati G., RabierD., Saudubray J.M. Urea cycle defects: management and outcome. J. Inherit. Metab. Dis. 2008; (3): 407-14.
- Horslen S.P., McCowan T.C., Goertzen T.C., Warkentin P.I., Cai H.B., Strom S.C., Fox I.J. Isolated hepatocyte transplantation in an infant with a severe urea cycle disorder. Pediatrics. 2003; 111(6, Pt1): 1262-7.
- Najimi M., Sokal E. Update on liver cell transplantation. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2004; 39: 311-9.
Дополнительные файлы
