НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АНЕУПЛОИДИЙ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ (NGS) В ГРУППЕ ЖЕНЩИН ВЫСОКОГО РИСКА


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Оценить возможность применения метода высокопроизводительного секвенирования для неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода. Материал и методы. В исследование включены 200женщин в сроке беременности 10-20недель (медиана - 14 недель). Результаты неинвазивной пренатальной диагностики оценивали с помощью био- информатической обработки данных секвенирования ДНК, выделенной из плазмы крови беременных женщин, для сравнения покрытия внутри образца применяли T-test. В качестве метода сравнения использовали цитогенетическое исследование - G-окрашивание клеток ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости по стандартному протоколу. Результаты. При сравнении с инвазивной пренатальной диагностикой были получены идентичные результаты в 196 случаях из 200. Достоверно определены 17 из 19 образцов с трисомией 21, 8 из 8 образцов с трисомией 18, 1 образец с трисомией 16, 1 образец с трисомией 13 и 4 из 4 образцов с моносомией X. Ложноотрицательные результаты (2 образца с трисомией 21) были получены для образцов с низким содержанием фетальной ДНК, а два ложноположительных результата - 1 по трисомии 13 и 1 по моносомии Х, вероятно, были обусловлены плацентарным мозаицизмом. Заключение. Учитывая полученную высокую чувствительность и специфичность для оценки анеуплоидий по 21-й, 18-й и Xхромосомам, а также определения пола плода (наличие хромосомы Y), данный тест может быть рекомендован для пренатального скрининга.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Геннадий Тихонович Сухих

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: g_sukhikh@oparina4.ru
д.м.н., профессор, академик РАН, директор 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Наталия Александровна Каретникова

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: n_karetnikova@oparina4.ru
в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Екатерина Сергеевна Шубина

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: e_shubina@oparina4.ru
м.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Елена Евгеньевна Баранова

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: e_baranova@oparina4.ru
врач-генетик лаборатории репродуктивной генетики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Дмитрий Олегович Коростин

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: d.korostin@gmail.com
м.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Алексей Николаевич Екимов

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: a_ekimov@oparina4.ru
врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Нанэ Геворковна Парсаданян

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

аспирант, 2-е отделение акушерское патологии беременности 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Александр Иосифович Гус

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: a_gus@oparina4.ru
зав. отделением ультразвуковой и функциональной диагностики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Владимир Анатольевич Бахарев

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: v_bakharev@oparina4.ru
зав. лабораторией репродуктивной генетики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: d_troflmov@oparina4.ru
д.б.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Сергей Михайлович Воеводин

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: s_voevodin@oparina4.ru
д.м.н., руководитель отдела визуальной диагностики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Нана Картлосовна Тетруашвили

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: n_tetruashvili@oparina4.ru
д.м.н., зав. 2-м отделением акушерским патологии беременности 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Список литературы

  1. Gardner R., Sutherland G., Shaffer L.G., eds. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford University Press Inc.; 2011. 648 p.
  2. Казаков В.И., Божков В.М., Линде В.А., Репина М.А., Михайлов В.М. Внеклеточная ДНК в крови беременных женщин. Цитология. 1995; 37(3): 232-6.
  3. Fauzdar A. Non-invasive prenatal testing (NIPT): a better option for patients Mol. Cytogenet. 2014; 7(Suppl.1): I17.
  4. Ong F.S., Lin J.C., Das K., Grosu D.S., Fan J.B. Translational utility of next- generation sequencing. Genomics. 2013; 102(3): 137-9.
  5. Gregg A.R., Gross S.J., Best R.G., Monaghan K.G., Baaaa K., Skotko B.G. et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet. Med. 2013; 15(5): 395-8.
  6. Neyt M., Hulstaert F., Gyselaers W. Introducing the non-invasive prenatal test for trisomy 21 in Belgium: a cost-consequences analysis. BMJ Open. 2014; 4(11): e005922.
  7. Ambulkar P.S., Ghosh S.K., Ingole I.V., Pal A.K. Genotoxic and cytotoxic effects of antibacterial drug, ciprofloxacin, on human lymphocytes in vitro. Nepal Med. Coll. J. 2009; 11(3): 147-51.
  8. Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J., Madankumar R., Saffer C., Das A.F. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med. 2014; 370(9): 799-808.
  9. Tabor A., Alfirevic Z. Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagn. Ther. 2010; 27(1): 1-7.
  10. Qi Q.W., Jiang Y.L., Zhou X.Y., Liu J.T., Yin J., Bian X.M. Genetic counseling, prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in the second trimester in women of advanced maternal age: a prospective study. Chin. Med. J. 2007; 126(11): 2007-10.
  11. Jeon Y.J., Zhou Y., Li Y., Guo Q., Chen J., Quan S. et al. The feasibility study of non-invasive fetal trisomy 18 and 21 detection with semiconductor sequencing platform. PLoS One. 2014; 9(10): e110240.
  12. Thung D.T., Beulen L., Hehir-Kwa J., Faas B.H. Implementation of whole genome massively parallel sequencing for noninvasive prenatal testing in laboratories. Expert Rev. Mol. Diagn. 2015; 15(1): 111-24.
  13. Баранов В.С., Айламазян Э.Л. Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 54-60.
  14. Lim J.H., Kim M.H., Han Y.J., Lee da E., Park S.Y., Han J.Y. et al. Cell-free fetal DNA and cell-free total DNA levels in spontaneous abortion with fetal chromosomal aneuploidy. PLoS One. 2013; 8(2): e56787.
  15. AshoorG., SyngelakiA., WangE., Struble C., OliphantA., SongK., NicolaidesK.H. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 41(1): 21-5.
  16. Shi X., Zhang Z., Cram D.S., Liu C. Feasibility of noninvasive prenatal testing for common fetal aneuploidies in an early gestational window. Clin. Chim. Acta. 2015; 439: 24-8.
  17. Ashoor G., Syngelaki A., Poon L.C., Rezende J.C., Nicolaides K.H. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11-13 weeks’ gestation: relation to maternal and fetal characteristics. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 41(1): 26-32.
  18. McCullough R.M., Almasri E.A., Guan X., Geis J.A., Hicks S.C., Mazloom A.R. et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing-clinical experience: 100,000 clinical samples. PLoS One. 2014; 9(10): e109173.
  19. Dan S., Wang W., Ren J., Li Y., Hu H., Xu Z. et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat. Diagn. 2012; 32(13): 1225-32.
  20. Wang E., Batey A., Struble C., Musci T., Song K., Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 662-6.
  21. Smith M., Lewis K.M., Holmes A., Visootsak J. A case of false negative NIPT for Down syndrome-lessons learned. Case Rep. Genet. 2014; 2014: 823504.
  22. Zhang H., Gao Y., Jiang F., Fu M., Yuan Y., Guo Y. et al. Noninvasive prenatal testing for trisomy 21, 18 and 13 - clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; Jan 19. doi: 10.1002/ uog.14792.
  23. Pan Q., Sun B., Huang X., Jing X., Liu H., Jiang F. et al. A prenatal case with discrepant findings between non-invasive prenatal testing and fetal genetic testings. Mol. Cytogenet. 2014; 7: 48.
  24. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D., Abuhamad A.Z., Sehnert A.J., Rava R.P. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet. Gynecol. 2012; 119(5): 890-901.
  25. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet. Gynecol. 2007; 110(6): 1459-67.
  26. Norton M.E., Jelliffe-PawlowskiL.L., CurrierR.J. Chromosome abnormalities detected by current prenatal screening and noninvasive prenatal testing. Obstet. Gynecol. 2014; 124(5): 979-86.
  27. Fu W., Lu J., Xu L., Zheng L., Zhang Y., Zhong Y. et al. Applied research of combined G-banding and array-CGH in the prenatal diagnosis of ultrasonographic abnormalities in fetuses. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014; 31(6): 737-42.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2015