Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства у плода
- Авторы: Каретникова Н.А.1, Екимов А.Н.1, Баранова Е.Е.1, Бахарев В.А.1, Трофимов Д.Ю.1, Гус А.И.1
-
Учреждения:
- ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
- Выпуск: № 2 (2016)
- Страницы: 70-76
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/247603
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2016.2.70-76
- ID: 247603
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Цель исследования. Определение диагностической значимости увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода. Материал и методы. Обследованы 265 беременных женщин с наличием у плода ТВП свыше 2 мм и группа сравнения (n=21), где женщина или супруг являлись носителем хромосомных аномалий или генных мутаций. Использовались скрининг I-II триместра беременности; инвазивные методы; цитогенетический метод; сравнительная геномная гибридизация (aCGH). Результаты. Патология кариотипа цитогенетическим методом выявлена у 64 (24,2%) плодов. У трех плодов из 36 с нормальным кариотипом обнаружены патогенные и вероятно патогенные изменения методом aCGH. Заключение. При наличии увеличения ТВП плода, помимо классического цитогенетического анализа, необходим молекулярно-генетический анализ для диагностики микрохромосомных аномалий.
Ключевые слова
беременные женщины, ультразвуковое исследование, увеличение толщины воротникового пространства плода (ТВП), неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики, нормальный кариотип, хромосомная патология, сравнительная геномная гибридизация (aCGH), вариации числа копий ДНК (copy number variation) - CNV
Полный текст
Об авторах
Наталия Александровна Каретникова
ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: n_karetnikova@oparina4.ru
в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики
Алексей Николаевич Екимов
ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: a_ekimov@oparina4.ru
врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетических методов
Елена Евгеньевна Баранова
ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: e_baranova@oparina4.ru
врач-генетик лаборатории репродуктивной генетики
Владимир Анатольевич Бахарев
ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: v_bakharev@oparina4.ru
зав. лабораторией репродуктивной генетики
Дмитрий Юрьевич Трофимов
ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: d_troflmov@oparina4.ru
д.б.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических методов
Александр Иосифович Гус
ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: a_gus@oparina4.ru
зав. отделением ультразвуковой и функциональной диагностики
Список литературы
- Nicolaides K.H., Azar G., Byrne D., Mansur C., Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. Br. Med. J. 1992; 304(6831): 867-9.
- Chanprapaph P., Dulyakasem C., Phattanchindakun B. Sensitivity of multiple first trimester sonomarkers in fetal aneuploidy detection. J. Perinat. Med. 2015; 43(3): 359-65.
- Медведев М.В., Алтынник Н.А. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности. Практическое пособие для врачей. 2-е изд. М.: Реал Тайм; 2009. 96с. [Medvedev M.V., Altynnik N.A. Basics of ultrasound screening in 11-14 weeks of pregnancy. A practical guide for physicians. 2nd ed. Moscow: Real Time; 2009. 96p. (in Russian)]
- Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization. Curr. Genomics. 2012; 13(6): 463-70.
- Huang J., Poon L.C., Akolekar R., Choy K.W., Leung T.Y., Nicolaides K.H. Is high fetal nuchal translucency associated with submicroscopic chromosomal abnormalities on array CGH? Ultrasound Obstet. Gynecol. 2014; 43(6): 620-4.
- Головатая Е.И., Прибушеня О.В., Лазюк Г.И. Биопсия ворсин хориона первого триместра: некоторые цитогенетические и акушерские аспекты. Медицинская генетика. 2006; 5(10): 8-12. [Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Lazyuk G.I. CVS first trimester: some cytogenetic and obstetrical aspects. Meditsinskaya genetika. 2006; 5(10): 8-12. (in Russian)]
- Коротеев А.Л. Инвазивные вмешательства в пренатальной диагностике наследственных и врожденных болезней. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 56(1): 110-9. [Koroteev A.L. Invasive interventions in the prenatal diagnosis of congenital and hereditary diseases. Zhurnal akusherstva i zhenskih bolezney. 2007; 56(1): 110-9. (in Russian)]
- Moorhead P.S., Nowell P.C., Mellman W.J., Battips D.M., Hungerford D.A. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood. Exp. Cell Res. 1960; 20: 613-6.
- Kearney H.M., Thorland E.C., Brown K.K., Quintero-Rivera E., South S.T. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet. Med. 2011; 13(7): 680-5.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet. Gynecol. 2013; 122(6): 1374-7.
- Borruto F., Comparetto C., Acanfora L., Bertini G., Rubaltelli F.F. Role of ultrasound evaluation of nuchal translucency in prenatal diagnosis. Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 2002; 29(4): 235-41.
- Lichtenbelt K.D., Diemel B.D., Koster M.P., Manten G.T., Siljee J., Schuring-Blom G.H., Page-Christiaens G.C. Detection of fetal chromosomal anomalies: does nuchal translucency measurement have added value in the era of noninvasive prenatal testing? Prenat. Diagn. 2015; 35(7): 663-8.
- Pajkrt E., Bilardo C.M., Van Lith J.M., Mol B.W., Bleker O.P. Nuchal translucency measurement in normal fetuses. Obstet. Gynecol. 1995; 86(6): 994-7.
- Baer R.J., Norton M.E., Shaw G.M., Flessel M.C., Goldman S., Currier R.J., Jelliffe-Pawlowski L.L. Risk of selected structural abnormalities in infants after increased nuchal translucency measurement. Am. J. Obstet. Gynecol. 2014; 211(6): 675. e1-19.
- Souka A.P., Snijders R.J., Novakov A., Soares W., Nicolaides K.H. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998; 11(6): 391-400.
- Herman A., Dreazen E., Samandarov A., Bukovsky Y., Weinraub Z., Maymon R. On-to-on versus on-to-out nuchal translucency measurements. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000; 15(2): 126-30.
- Bijok J., Ziora-Jakutowicz K., Ilnicka A., Pawkowska B., Jóźwiak A., Dangel J. et al. Increased nuchal translucency in chromosomally normal fetuses and pregnancy outcomes--a retrospective study. Ginekol. Pol. 2013; 84(3): 172-9.
- Grande M., Arigita M., Borobio V., Jimenez J.M., Fernandez S., Borrell A. First-trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012;39(2): 157-63.
- Whitlow B.J., Chatzipapas I.K., Lazanakis M.L., Kadir R.A., Economides D.L. The value of sonography in early pregnancy for the detection of fetal abnormalities in an unselected population. Br. J. Obstet. Gynaecol. 1999; 106(9): 929-36.
Дополнительные файлы
