Соматический тканевой хромосомный мозаицизм у монозиготной тройни в сочетании с ранней преэклампсией


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Изучить влияние соматического тканевого хромосомного мозаицизма на развитие осложнений течения беременности и пороков развития плода. Материал и методы. Образцы тканей плаценты и плодов от пациентки 35 лет с беременностью 19-20 недель монохориальной триамниотической тройней, наступившей в результате ЭКО и переноса одного эмбриона. Беременность прервана в 19-20 недель в связи с развитием тяжелого холестаза и преэклампсии. Произведена оценка фенотипов, патолого-анатомическое исследование плодов и молекулярно-генетическое исследование методом FISH с зондами на хромосомы X, Y, 18, 9, 6, 1 тканей различного эмбрионального происхождения. Результаты. При макроскопическом исследовании трех плодов мужского пола подтвержден монозиготный тип тройни, обнаружены множественные признаки дисэмбриогенеза при отсутствии грубых пороков развития внутренних органов. Установлено наличие множественного тканевого мозаицизма в образцах плаценты и тканей плодов: тимусе, головном мозге, печени (производных эктодермы и эндодермы), и почти полное отсутствие анеуплоидий в миокарде (производном мезодермы). Заключение. Тканевой хромосомный мозаицизм плода и плаценты может быть нераспознанной причиной ранних осложнений течения беременности - преэклампсии, задержки роста и аномалий развития плода.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Надежда Васильевна Зарецкая

ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: znadezda@yandex.ru
к.м.н., с.н.с., врач-генетик лаборатории репродуктивной генетики

Ольга Викторовна Муравенко

Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН; ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: olgmur1@yandex.ru
в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики

Наталья Викторовна Низяева

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: niziaeva@gmail.com
к.м.н., с.н.с. патологоанатомического отделения

Ольга Константиновна Ступко

Институт молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН; ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: o_stupko@oparina4.ru
врач-лабораторный генетик лаборатории репродуктивной генетики

Наталия Витальевна Андронова

НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: andronowa@mail.ru
м.н.с. лаборатории репродуктивной генетики

Зульфия Сагдуллаевна Ходжаева

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: zkhodjaeva@mail.ru
д.м.н., профессор, г.н.с. 1-го акушерского отделения патологии беременности

Ирина Владимировна Мешалкина

ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: ncagp@bk.ru
к.м.н., врач акушерского обсервационного отделения

Наталья Енкыновна Кан

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: kan-med@mail.ru
д.м.н., зав. акушерским обсервационным отделением

Марина Николаевна Наговицына

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: moremore84@mail.ru
м.н.с. патологоанатомического отделения

Александр Иванович Щеголев

ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: ashegolev@oparina4.ru
д.м.н., зав. патологоанатомическим отделением

Виктор Леонидович Тютюнник

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: tioutiounnik@mail.ru
д.м.н., зав. акушерским физиологическим отделением

Сергей Михайлович Воеводин

ФБГУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: s_voevodin@oparina4.ru
д.м.н., руководитель отдела визуальной диагностики

Владимир Анатольевич Бахарев

ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

д.м.н., профессор, г.н.с. лаборатории репродуктивной генетики

Список литературы

  1. Freed D., Stevens E.L., Pevsner J. Somatic mosaicism in the human genome. Genes (Basel). 2014; 5(4): 1064-94.
  2. Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Association of aberrant promoter methylation of checkpoint genes in miscarriages with chromosomal mosaicism that fail to grow in vitro. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18 (Suppl. 1): 121.
  3. Vogelstein B., Papadopoulos N., Velculescu V.E., Zhou S., Diaz L.A. Jr., Kinzler K.W. Cancer genome landscapes. Science. 2013; 339(6127): 1546-58.
  4. Kennedy S.R., Loeb L.A., Herr A.J. Somatic mutations in aging, cancer and neurodegeneration. Mech. Ageing Dev. 2012; 133(4): 118-26.
  5. Watson I.R., Takahashi K., Futreal P.A., Chin L. Emerging patterns of somatic mutations in cancer. Nat. Rev. Genet. 2013; 14(10): 703-18.
  6. Kotzot D. Complex and segmental uniparental disomy updated. J. Med. Genet. 2008; 45(9): 545-56.
  7. Cai X., Evrony G.D., Lehmann H.S., Elhosary P.C., Mehta B.K., Poduri A., Walsh C.A. A Single-cell, genome-wide sequencing identifies clonal somatic copy-number variation in the human brain. Cell Rep. 2014; 8(5): 1280-9.
  8. Bolognia J.L., Orlow S.J., Glick S.A. Lines of Blaschko. J. Am. Acad. Dermatol. 1994; 31(2, Pt1): 157-90; quiz 190-2.
  9. an Echten-Arends J., Mastenbroek S., Sikkema-Raddatz B., Korevaar J.C., Heineman M.J., van der Veen F., Repping S. Chromosomal mosaicism in human preimplantation embryos: a systematic review. Hum. Reprod. Update. 2011; 17(5): 620-7.
  10. Vanneste E., Voet T., Le Caignec C., Ampe M., Konings P., Melotte C. et al. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat. Med. 2009; 15(5): 577-83.
  11. Kalousek D.K., Vekemans M. Confined placental mosaicism. J. Med. Genet. 1996; 33(7): 529-33.
  12. Милованов А.П. Патология системы мать-плацента-плод. М.: Медицина; 1999. 448с. [Milovanov A.P. Pathology of system mother-placenta-fetus. Moscow: Meditsina; 1999. 448 p. (in Russian)]
  13. Щеголев А.И., Павлов К.А., Дубова Е.А. Морфология плаценты. М.; 2010. 46с. [Shchegolev A.I., Pavlov K.A., Dubova E.A. The morphology of the placenta. Moscow; 2010. 46 p. (in Russian)]
  14. Милованов А.П., Савельев С.В. Внутриутробное развитие человека. Руководство для врачей. М.: МДВ; 2006; 62-7. [Milovanov A.P., Savel’ev S.V. Prenatal development of the person. Guidelines for doctors. Moscow: MDV; 2006; 62-7. (in Russian)]
  15. Vásquez-Velásquez A.I., García-Castillo H.A., González-Mercado M.G., Dávalos I.P., Raca G., Xu X. et al. Duplication 5q and deletion 9p due to a t(5;9) (q34;p23) in 2 cousins with features of Hunter-McAlpine syndrome and hypothyroidism. Cytogenet. Genome Res. 2011; 132(4): 233-8.
  16. Quinonez S.C., Park J.M., Rabah R., Owens K.M., Yashar B.M., Glover T.W. et al. 9p partial monosomy and disorders of sex development: review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am. J. Med. Genet. A. 2013; 161A(8): 1882-96.
  17. Fischer W., Dermitzel A., Osmers R., Pruggmayer M. Complete karyotype discrepancy between placental and fetal cells in a case of ring chromosome 18. Prenat. Diagn. 2001; 21(6): 481-3.
  18. Hu H., Hao J., Yao H., Chang Q., Li R., Zhang X. et al. Prenatal diagnosis of de novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q recurrent in a family with fatal aortic coarctation. Gene. 2013; 517(1): 132-6.
  19. Grati F.R. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. J. Clin. Med. 2014; 3(3): 809-37.
  20. Vatish M., Sebire N.J., Allgood C., McKeown C., Rees H.C., Keay S.D. Triploid/ diploid mosaicism (69XXY/46XX) presenting as severe early onset preeclampsia with a live birth: placental and cytogenetic features. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2004; 112(2): 233-5.
  21. Yong P.J., Langlois S., von Dadelszen P., Robinson W. The association between preeclampsia and placental trisomy 16 mosaicism. Prenat. Diagn. 2006; 26(10): 956-61.
  22. Baffero G.M., Somigliana E., Crovetto F., Paffoni A., Persico N., Guerneri S. et al. Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling: risk factors and pregnancy outcome. Prenat. Diagn. 2012; 32(11): 1102-8.
  23. Robinson W.P., Penaherrera M.S., Jiang R., Avila L., Sloan J., McFadden D.E. et al. Assessing the role of placental trisomy in preeclampsia and intrauterine growth restriction. Prenat. Diagn. 2010; 30(1): 1-8.
  24. Jebbink J., Wolters A., Fernando F., Afink G., van der Post J., Ris-Stalpers C. Molecular genetics of preeclampsia and HELLP syndrome - a review. Biochim. Biophys. Acta. 2012; 1822(12): 1960-9.
  25. Blair J.D., Langlois S., McFadden D.E., Robinson W.P. Overlapping DNA methylation profile between placentas with trisomy 16 and early-onset preeclampsia. Placenta. 2014; 35(3): 216-22.
  26. Toutain J., Horovitz J., Saura R. Comment on „Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling: risk factors and pregnancy outcome”. Prenat. Diagn. 2013; 33(3): 301-2.
  27. Amiel A., Fejgin M.D., Liberman M., Sharon Y., Kidron D., Biron-Shental T. et al. Senescence in amniocytes and placentas from trisomy 21 pregnancies. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2013; 26(11): 1086-9.
  28. Kakigano A., Mimura K., Kanagawa T., Nakayama M., Kanayama T., Fujita S. et al. Imbalance of angiogenic factors and avascular edematous cystic villi in a trisomy 13 pregnancy: a case report. Placenta. 2013; 34(7): 628-30.
  29. Müngen E., Dundar O., Muhcu M., Haholu A., Tunca Y. Placental mesenchymal dysplasia associated with trisomy 13: sonographic findings. J. Clin. Ultrasound. 2008; 36(7): 454-6.
  30. Chen C.P. Placental abnormalities and preeclampsia in trisomy 13 pregnancies. Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2009; 48(1): 3-8.
  31. Андронова Н.В., Зарецкая Н.В., Ходжаева З.С., Щеголев А.И., Храмченко Н.В., Воеводин С.М. Патология плаценты при хромосомных аномалиях у плода. Акушерство и гинекология. 2014; 3: 4-8. [Andronova N.V., Zaretskaya N.V., Khodzhaeva Z.S., Shchegolev A.I., Khramchenko N.V., Voevodin S.M. Placental pathology in fetal chromosome abnormalities. Akusherstvo i ginekologiya/ Obstetrics and Gynecology. 2014; (3): 4-8. (in Russian)]

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2016

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах