Возможности применения преимпланта-ционной генетической диагностики с целью повышения эффективности программ ЭКО/ИКСИ у супружеских пар с мужским фактором бесплодия и генетическими особенности у мужчин

Цель исследования. Изучить частоту и структуру хромосомной патологии в эмбрионах у супружеских пар с мужским фактором бесплодия и мутацией AZF локуса хромосомы Y; провести сравнительную оценку эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у данной группы пациентов при проведении преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) и без нее. Материал и методы. В проспективное клиническое исследование были включены 46 супружеских пар с мутацией AZF локуса хромосомы Y у мужчин и нормальными кариотипами супругов, нуждающихся в проведении программы ЭКО/ИКСИ. Основную группу составили 24 супружеские пары, которым был проведен 41 цикл ЭКО/ИКСИ с ПГД эмбрионов. Группу сравнения составили 22 супружеские пары, которым было проведено 39 циклов ЭКО/ИКСИ без ПГД. Преимплантационный генетический анализ проводился FISH методом (зонды фирмы Abbott к хромосомам X, Y, 13, 18, 21) на 3-й день культивирования эмбрионов. В основной группе для переноса в матку отбирались эмбрионы женского пола без патологии по исследованным хромосомам. Для статистического анализа данных в исследуемых группах применялись непараметрические методы (тест Манна-Уитни) и метод χ2. Результаты. По результатам ПГД у супружеских пар с мутацией AZF локуса хромосомы Y уровень анеуплоидии в ядрах бластомеров эмбрионов составил 59,7%. Наиболее часто выявлялись анеуплоидии гоносом (43,4%) и патология по хромосоме 18 (32,1%). Сравнительный анализ исходов программ ЭКО/ИКСИ в исследуемых группах не выявил статистически значимых различий по показателям частоты имплантации, частоты наступления клинической беременности в расчете на цикл стимуляции и на перенос эмбрионов. Однако, частота репродуктивных потерь в группе без проведения ПГД была в 7 раз выше, чем с ПГД, и составила 88,9 против 12,5% (р=0,007). Частота живорождения в перерасчете на циклы с переносом эмбрионов была в 8раз выше в группе с ПГД, чем без нее, и составила 22,6 и 2,9% соответственно (р=0,014). Заключение. Супружеские пары с мужским фактором бесплодия и мутацией AZF локуса хромосомы Y составляют группу риска по невынашиванию беременности и рождению детей с хромосомной патологией, что требует индивидуализации стратегий лечения бесплодия у таких пациентов. С целью повышения эффективности программ ВРТ у данной группы пациентов целесообразно проведение преимплантационного генетического скрининга с анализом полного спектра хромосом у эмбрионов.

вспомогательные репродуктивные технологии, мужское бесплодие, анеуплоидии, преимплантационная диагностика