Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери
- Авторы: Барков И.Ю.1, Шубина Е.1, Ступко О.К.1, Ким Л.В.1, Тетруашвили Н.К.1, Екимов А.Н.1, Ляпин В.М.1, Клименченко Н.И.1, Сокур Т.Н.1, Каретникова Н.А.1, Быстрицкий А.А.1, Муллабаева С.М.1, Трофимов Д.Ю.1, Сухих Г.Т.1
-
Учреждения:
- ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
- Выпуск: № 10 (2018)
- Страницы: 59-63
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248276
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2018.10.59-63
- ID: 248276
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Илья Юрьевич Барков
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: i_barkov@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов
Екатерина Шубина
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: e_shubina@oparina4.ru
м.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов исследований
Ольга Константиновна Ступко
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: o_stupko@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов
Людмила Викторовна Ким
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: l_kim@oparina4.ru
врач акушер-гинеколог 2-го акушерского отделения патологии беременности
Нана Картлосовна Тетруашвили
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: n_tetruashvili@oparina4.ru
зав. 2-м акушерским отделением патологии беременности
Алексей Николаевич Екимов
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: a_ekimov@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов
Вячеслав Михайлович Ляпин
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: v_lyapin@oparina4.ru
врач патологоанатом патолого-анатомического отделения
Наталья Ивановна Клименченко
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: n_klimenchenko@oparina4.ru
с.н.с. i-го акушерского отделения патологии беременности
Татьяна Николаевна Сокур
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: t_sokur@oparina4.ru
в.н.с. научно-поликлинического отделения
Наталья Александровна Каретникова
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: n_karetnikova@oparina4.ru
в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики
Андрей Александрович Быстрицкий
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: a_bystritskiy@oparina4.ru
в.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов
Светлана Михайловна Муллабаева
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: s_mullabaeva@oparina4.ru
зав. лабораторией по сбору и хранению биоматериала
Дмитрий Юрьевич Трофимов
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: d_trofimov@oparina4.ru
руководитель отдела клинической и молекулярной генетики
Геннадий Тихонович Сухих
ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: g_sukhikh@oparina4.ru
директор
Список литературы
- Brady P., Brison N., Van Den Bogaert K., de Ravel T., Peeters H., Van Esch H. et al. Clinical implementation of NIPT - technical and biological challenges. Clin. Genet. 2016; 89(5): 523-30.
- Liang D., Lv W., Wang H., Xu L., Liu J., Li H. et al. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat. Diagn. 2013; 33(5): 409-15.
- Ma J., Cram D.S., Zhang J., Shang L., Yang H., Pan H. Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis. Mol. Cytogenet. 2015; 8: 44.
- Ekimov A.N., Ekimova E.V., Abubakirov A.N., Trofimov D.Yu. Results of the incorporation of the preimplantation genetic screening using Agilent platform into the clinical practice. 13-th Ann. Meet. Preimplantation Genet. Diagnosis Intern. Soc. (PGDIS). Canterbury, UK. Chromosome Research, December 2014, Vol. 22, Issue 4, Abstract book. pp. 573-643, P15.
- Yang J., Qi Y., Guo F., Hou Y., Peng H., Wang D. et al. A case of placental trisomy 18 mosaicism causing a false negative NIPT result. Mol. Cytogenet. 2017; 10: 40.
- Alberry M., Maddocks D., Jones M., Abdel Hadi M., Abdel-Fattah S., Avent N. et al. Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat. Diagn. 2007; 27(5): 415-8.
- Grati F. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. J. Clin. Med. 2014; 3(3): 809-37.
- Fryburg J.S., Dimaio M.S., Yang-Feng T.L., Mahoney M.J. Follow-up of pregnancies complicated by placental mosaicism diagnosed by chorionic villus sampling. Prenat. Diagn. 1993; 13(6): 481-94.
- Wapner R.J., Simpson J.L., Golbus M.S., Zachary J.M., Ledbetter D.H., Desnick R.J. et al. Chorionic mosaicism: Association with fetal loss but not with adverse perinatal outcome. Prenat. Diagn. 1992; 12(5): 347-55.
- Robinson W.P., Barrett I.J., Bernard L., Telenius A., Bernasconi F., Wilson R.D. et al. Meiotic origin of trisomy in confined placental mosaicism is correlated with presence of fetal uniparental disomy, high levels of trisomy in trophoblast, and increased risk of fetal intrauterine growth restriction. Am. J. Hum. Genet. 1997; 60(4): 917-27.
Дополнительные файлы
