Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скри-нинга анеуплоидий по 21-й хромосоме
- Авторы: Шубина Е.1, Барков И.Ю.1, Ступко О.К.1, Кузнецова М.В.1, Крашенинникова Р.В.1, Ким Л.В.1, Тетруашвили Н.К.1, Гольцов А.Ю.2, Кочеткова Т.О.1, Мукосей И.С.1, Каретникова Н.А.1, Бахарев В.А.1, Трофимов Д.Ю.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
- ФГБУ “НЦАГиП им.В.И.Кулакова” Минздрава России
- Выпуск: № 11 (2018)
- Страницы: 31-34
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248287
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2018.11.31-34
- ID: 248287
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Екатерина Шубина
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: jekaterina.shubina@gmail.com
младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов
Илья Юрьевич Барков
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: i_barkov@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов
Ольга Константиновна Ступко
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: o_stupko@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории репродуктивной генетики
Мария Владимировна Кузнецова
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: m_kuznetsova@oparina4.ru
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов
Регина Викторовна Крашенинникова
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: r_krasheninnikova@oparina4.ru
врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетических методов
Людмила Викторовна Ким
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: kimika@list.ru
аспирант 2-е отделение акушерское патологии беременности
Нана Картлосовна Тетруашвили
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н, профессор, заведующая отделением 2-е отделение акушерское патологии беременности
Андрей Юрьевич Гольцов
ФГБУ “НЦАГиП им.В.И.Кулакова” Минздрава России
Email: g_goltsov@oparina4.ru
н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов
Таисия Олеговна Кочеткова
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: t_kochetkova@oparina4.ru
биолог лаборатории молекулярно-генетических методов
Ирина Сергеевна Мукосей
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: i_mukosey@oparina4.ru
младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов
Наталья Александровна Каретникова
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: n_karetnikova@oparina4.ru
д.м.н, профессор, в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики
Владимир Анатольевич Бахарев
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: vbaharev@oparina4.ru
д.м.н, профессор, г.н.с. лаборатории репродуктивной генетики
Дмитрий Юрьевич Трофимов
ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Email: d_troflmov@oparina4.ru
доктор биологических наук, заведующий отделом клинической и молекулярной генетики
Список литературы
- Zhang H., Gao Y., Jiang F., Fu M., Yuan Y., Guo Y. et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: Clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45(5): 530-8.
- Hartwig T.S., Ambye L., Sorensen S., Jorgensen F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) - a systematic review. Prenat. Diagn. 2017; 37(6): 527-39.
- Canick J.A., Palomaki G.E., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 667-74.
- Smith M., Lewis K.M., Holmes A., Visootsak J. A case of false negative NIPT for Down syndrome-lessons learned. Case Rep. Genet. 2014; 2014: 823504.
- Hochstenbach R., Page-Christiaens G.C., van Oppen A.C., Lichtenbeit K.D., van Harssel J.J., Brouwer T. et al. Unexplained false negative results in noninvasive prenatal testing: two cases involving trisomies 13 and 18. Case Rep. Genet. 2015; 2015:926545.
- Wang Y., Zhu J., Chen Y., Lu S., Chen B., Zhao X. et al. Two cases of placental T21 mosaicism: challenging the detection limits of non-invasive prenatal testing. Prenat. Diagn. 2015; 33(12): 1207-10.
Дополнительные файлы
