НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ У БЕРЕМЕННЫХ С ПРИВЫЧНЫМ ВЫКИДЫШЕМ
- Авторы: Сухих Г.Т.1, Тетруашвили Н.К.1, Ким Л.В.1, Трофимов Д.Ю.1, Барков И.Ю.1, Шубина Е.С.1, Парсаданян Н.Г.1, Федорова Н.И.1, Гольцов А.Ю.1
-
Учреждения:
- ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
- Выпуск: № 8 (2018)
- Страницы: 48-55
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248296
- ID: 248296
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Геннадий Тихонович Сухих
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: gtsukhikh@mail.ru
д.м.н., профессор, академик РАН, директор 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Нана Картлосовна Тетруашвили
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н., профессор, зав. 2-м отделением акушерским патологии беременности 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Людмила Викторовна Ким
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: kimika@list.ru
аспирант, 2-е отделение акушерское патологии беременности 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Дмитрий Юрьевич Трофимов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: d_troflmov@oparina4.ru
д.б.н., зав. отделом клинической и молекулярной генетики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Илья Юрьевич Барков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: i_barkov@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Екатерина Сергеевна Шубина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: e_shubina@oparina4.ru
лаборант-исследователь лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Нанэ Геворковна Парсаданян
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: nnnpars@mail.ru
к.м.н., врач акушер-гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Наталья Игоревна Федорова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: natasha_fedorova@mail.ru
к.м.н., врач акушер-гинеколог, 2-е отделение акушерское патологии беременности 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Андрей Юрьевич Гольцов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: g_goltsov@oparina4.ru
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
- Nagaoka S.I., Hassold T.J., Hunt P.A. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat. Rev. Genet. 2012; 13(7): 493-504.
- Hook E.G. Epidemiology of Down syndrome. In: Pueschel S.M., Rynders J.E., eds. Down syndrome. Advances in biomedicine and the behavioral sciences. Cambridge: Ware Press; 1982: 11-88.
- Pont S.J, Robbins J.M., Bird T.M., Gibson J.B., Cleves M.A., Tilford J.M., Aitken M.E. Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13. Am. J. Med. Genet. 2006; 140(16): 1749-56.
- Cereda A., Carey J.C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet. J. Rare Dis. 2012; 7: 81.
- Кащеева Т.К., Лязина Л.В., Вохмянина Н.В., Кузнецова Т.В., Романенко О.П., Баранов В.С. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 56(1): 11-5
- Lo Y.M., Corbetta N, Chamberlain P.F., Rai V., Sargent I.L., Redman C.W., Wainscoat J.S. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997; 350(9076): 485-7.
- Fauzdar A. Non-invasive prenatal testing (NIPT): a better option for patients. Mol. Cytogenet. 2014; 7(Suppl. 1): I17.
- Alberry M., Maddocks D., Jones M., Abdel Hadi M., AbdelFattah S., Avent N., Soothill P.W. Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat. Diagn. 2007; 27(5): 415-8.
- Gregg A.R., Gross S.J., Best R.G., Monaghan K.G., Bajaj K., Skotko B.G. et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet. Med. 2013; 15(5): 395-8.
- Agarwal A., Sayres L.C., Cho M.K., Cook-Deegan R., Chandrasekharan S. Commercial landscape of noninvasive prenatal testing in the United States. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 521-31.
- Neyt M., Hulstaert F., Gyselaers W. Introducing the non-invasive prenatal test for trisomy 21 in Belgium: a cost-consequences analysis. BMJ Open. 2014; 4(11): e005922.
- Benn P., Cuckle H., Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(1): 15-33.
- Wataganara T., Peter I., Messerlian G.M., Borgatta L., Bianchi D.W. Inverse correlation between maternal weight and second trimester circulating cell-free fetal DNA levels. Obstet. Gynecol. 2004; 104(3): 545-50.
- Fan H.C., Blumenfeld Y.J., Chitkara U., Hudgins L., Quake S.R. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105(42): 16266-71.
- Ong F.S., Lin J.C., Das K., Grosu D.S., Fan J.B. Translational utility of next-generation sequencing. Genomics. 2013; 102(3): 137-9.
- Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Гестоз: теория и практика. М.: МЕДпресс-информ; 2008. [Aylamazyan E.K., Mozgovaya E.V. Gestosis: theory and practice. Moscow: MEDpress-inform; 2008. (in Russian)]
- Сухих Г.Т., Каретникова Н.А., Баранова Е.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Парсаданян Н.Г., Гус А.И., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Воеводин С.М., Тетруашвили Н.К. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4: 5-10.
- Bianchi D.W., Wilkins-Haug L. Integration of noninvasive DNA testing for aneuploidy into prenatal care: what has happened since the rubber met the road? Clin. Chem. 2014; 60(1): 78-87.
- Бахарев В.А., Каретникова Н.А., Стыгар А.М., Иванец Т.Ю. Неинвазивный скрининг беременных. Акушерство и гинекология. 2012; 4-1: 26-31.
- Благодатских Е.Г. Использование циркулирующих ДНК и мРНК для неинвазивного пренатального определения пола, резус фактора и диагностики синдрома Дауна у плода: автореф. дисс.. канд. биол. наук. М.; 2010. 23с.
- Малышева О.В., Баранов В.С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 83-93.
- Радзинский В.Е., Костин И.Н. Преждевременные роды. Акушерство и гинекология. 2009; 4: 16-9.
- Курцер М.А., Гнетецкая В.А. Диагностика хромосомных анеуплоидий с помощью неинвазивного пренатального теста. Акушерство и гинекология. 2015; 8: 65-9.
- Morain S., Greene M.F., Mello M.M. A new era in noninvasive prenatal testing. N. Engl. J. Med. 2013; 369(6): 499-501.
- Van Lith J.M., Faas B.H., Bianchi D.W. Current controversies in prenatal diagnosis 1: NIPT for chromosome abnormalities should be offered to women Prenat. Diagn. 2015; 35(1): 8-14.
- Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 700-6.
- Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J., Madankumar R., Safer C., Das A.F. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med. 2014; 370(9): 799-808.
- Lim J.H., Kim M.H., Han Y.J., Lee D.E., Park S.Y., Han J.Y., Kim M.Y., Ryu HM. Cell-free fetal DNA and cell-free total DNA levels in spontaneous abortion with fetal chromosomal aneuploidy. PLoS One. 2013; 8(2): e56787.
- Barrett A.N., Chitty L.S. Developing noninvasive diagnosis for single-gene disorders: the role of digital PCR. Methods Mol. Biol. 2014; 1160: 215-28.