Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности
- Авторы: Падруль М.М.1, Олина А.А.1, Лебедько Е.В.1
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
- Выпуск: № 7 (2018)
- Страницы: 132-134
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248369
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2018.7.132-134
- ID: 248369
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Актуальность. В условиях сложной демографической ситуации исследование причин младенческой и детской смертности представляется крайне важным не только с медицинской, но и социальной точки зрения. Поиск генетических мутаций как причины рождения больных детей является наиболее сложной задачей. Принимая во внимание тот факт, что в настоящее время описано большое количество вариантов генетических мутаций, часть из которых еще не имеют доказанного клинического значения, описание каждого клинического случая имеет научное и практическое значение. Описание. Представлено клиническое наблюдение пациентки с мутацией гена янус-киназы-3 (Jak3) (нуклеотидная замена с.1208G>A в гетерозиготном состоянии). Мутация выявлена при генетическом обследовании после смерти двоих детей в возрасте 1 года 3 месяцев и 4 месяцев. Заключение. Представленное клиническое наблюдение вносит вклад в изучение клинической значимости мутации гена Jak3. В результате наличия данной мутации у родителей возникает тяжелая комбинированная иммунная недостаточность с дефицитом Jak3 у их потомства. Клиническое значение данной мутации остается предметом дальнейшего изучения.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Михаил Михайлович Падруль
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
Email: m-padrul@mail.ru
д.м.н., зав. кафедрой акушерства и гинекологии
Анна Александровна Олина
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
Email: olina29@mail.ru
д.м.н., заместитель директора по развитию
Екатерина Валерьевна Лебедько
Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
Email: servali@list.ru
врач-интерн кафедры акушерства и гинекологии
Список литературы
- Хаитов Р.М., Ильина Н.И.,ред. Аллергология и иммунология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 642с.
- Шмагель К.В., Черешнев В.А. Гуморальные факторы иммунной системы. Учебное пособие. Пермь: ГОУ ВПО ПГМА им. акад. Е.А. Вагнера Росздрава; 2011: 71-4.
- Ban S.A., Salzer E., Eibl M.M., Linder A., Geier C.B., Santos-Valente E. et al. Combined immunodeficiency evolving into predominant CD4+ lymphopenia caused by somatic chimerism in JAK3. J. Clin. Immunol. 2014; 34(8): 941-53.
- Landrum M.J., Lee J.M., Riley G.R., Jang W., Rubinstein W.S., Church D.M., Maglott D.R. ClinVar: public archive of relations hipsamong sequence variation and human phenotype. Nucleic Acids Res. 2014; 42(Database issue): D980-5.
- National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine8600 Rockyille Pike, Bethesda MD, 20894 USA. Available at: http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
- NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) Exome Variant Server. Available at: http://evs.gs.washington.edu/EVS/
- The Exome Aggregation Consortium (ExAC). Available at: http://exac. broadinstitute.org/
Дополнительные файлы
