Текущий прогресс генетических и эпигенетических исследований детского церебрального паралича

  • Авторы: Чэнь Ш.1,2,3,4, Нанберт Ч.5,6,7
  • Учреждения:
    1. Пекинский педиатрический научно-исследовательский институт
    2. Пекинская Детская больница
    3. Столичный медицинский университет
    4. Национальный центр детского здоровья
    5. Больница Нанфан , Южный медицинский университет
    6. Третья прикреплённая больница, медицинский университет Гуанчжоу
    7. Институт фундаментальных исследований штата Нью-Йорк по инвалидности в области развития
  • Выпуск: № 6 (2019)
  • Страницы: 94-101
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248555
  • DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2019-6.94-101
  • ID: 248555

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Детский церебральный паралич (ДЦП) является гетерогенным состоянием, общей чертой которого является непрогрессирующая дисфункция движения и позы. Несмотря на широкое изучение, этиология ДЦП пока не понята. Считается, что в большинстве случаев ДЦП возникает вследствие внутриутробного повреждения развивающегося мозга. Всё больше данных свидетельствуют о том, что (эпи)генетические факторы могут в сумме отвечать за большое число случаев ДЦП. В этом мини-обзоре мы сосредоточимся в основном на генетических и эпигенетических аспектах последних достижений в понимании этиологии ДЦП.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Шен Чэнь

Пекинский педиатрический научно-исследовательский институт; Пекинская Детская больница; Столичный медицинский университет; Национальный центр детского здоровья

Email: shenchenlll0@l26.com

Чжун Нанберт

Больница Нанфан , Южный медицинский университет; Третья прикреплённая больница, медицинский университет Гуанчжоу; Институт фундаментальных исследований штата Нью-Йорк по инвалидности в области развития

Email: Nanbert.Zhong@opwdd.ny.gov

Список литературы

  1. Colver A., Fairhurst C., Pharoah P.O. Cerebral palsy. Lancet. 2014; 383(9924): 1240-9.
  2. Graham H.K., Rosenbaum P., Paneth N., Dan B., Lin J.P., Damiano D.L. et al. Cerebral palsy. Nat. Rev. Dis. Primers. 2016; 2: 15082. https://dx.doi. org/10.1038 / nrdp.2015.82.
  3. Yuan J., Wang J., Ma J., Zhu D., Zhang Z., Li J. Paediatric cerebral palsy prevalence and high-risk factors in Henan Province, Central China. J. Rehabil. Med. 2019; 51(1): 47-53. https://dx.doi.org/10.2340/16501977-2486
  4. Wang F., Cai Q., Shi W., Jiang H., Li N., Ma D. et al. A cross-sectional survey of growth and nutritional status in children with cerebral palsy in west China. Pediatr. Neurol. 2016; 58: 90-7. https://dx.doi.org/10.1016/j. pediatrneurol.2016.01.002.
  5. Asgarshirazi M., Farokhzadeh-Soltani M., Keihanidost Z., Shariat M. Evaluation of feeding disorders including gastro-esophageal reflux and oropharyngeal dysfunction in children with cerebral palsy. J. Fam. Reprod. Health. 2017; 11(4): 197-201.
  6. Mei C., Reilly S., Reddihough D., Mensah F., Green J., Morgan PL. Activities and participation of children with cerebral palsy: Parent perspectives. Disabil. Rehabil. 2015; 37(23): 2164-73.
  7. McIntyre S., Badawi N., Brown C., Blair E. Population case-control study of cerebral palsy: Neonatal predictors for low-risk term singletons. Pediatrics. 2011; 127:e667-73.
  8. Mallard C., Davidson J.O., Tan S., Green C.R., Bennet L., Robertson N.J., Gunn A.J. Astrocytes and microglia in acute cerebral injury underlying cerebral palsy associated with preterm birth. Pediatr. Res. 2014; 75(1-2): 234-40.
  9. Torres-Merino S., Moreno-Sandoval H.N., Thompson-Bonilla M.D.R, Leon J.A.O., Gomez-Conde E., Leon-Chavez B.A. et al. Association between rs3833912/rs16944 SNPs and risk for cerebral palsy in Mexican children. Mol. Neurobiol. 2019; 56(3): 1800-11. https://dx.doi.org/10.1007/s12035-018-1178-6.
  10. Shang Q., Zhou C., Liu D., Li W., Chen M., Xu Y. et al. Association between osteopontin gene polymorphisms and cerebral palsy in a Chinese population. Neuromolecular Med. 2016; 18(2): 232-8. https://dx.doi.org/10.1007/s12017-016-8397-7.
  11. Khankhanian P., Baranzini S.E., Johnson B.A., Madireddy L., Nickles D., Croen L.A., Wu Y.W. Sequencing of the IL6 gene in a case-control study of cerebral palsy in children. BMC Med. Genet. 2013; 14: 126. https://dx.doi. org/10.1186/1471-2350-14-126.
  12. Bi D., Chen M., Zhang X., Wang H., Xia L., Shang Q. et al. The association between sex-related interleukin-6 gene polymorphisms and the risk for cerebral palsy. J. Neuroinflammation. 2014; 11: 100. https://dx.doi.org/10.1186/1742-2094-11-100.
  13. Hollegaard M. V, Skogstrand K., Thor sen P., Norgaard- Pedersen B., Hougaard D.M., Grove J. Joint analysis of SNPs and proteins identifies regulatory IL18 gene variations decreasing the chance of spastic cerebral palsy. Hum. Mutat. 2013; 34(1): 143-8. https://dx.doi.org/10.1002/humu.22173.
  14. Yu T., Xia L., Bi D., Wang Y., Shang Q., Zhu D. et al. Association of NOS1 gene polymorphisms with cerebral palsy in a Han Chinese population: A case-control study. BMC Med. Genomics. 2018; 11(1): 56. https://dx.doi.org/10.1186/ s12920-018-0374-6.
  15. Shi W., Zhu Y., Zhou M., Ruan Y., Chen X., Chen X. Malectin gene polymorphisms promote cerebral palsy via M2-like macrophage polarization. Clin. Genet. 2018; 93(4): 794-9. https://dx.doi.org/10.1111/cge.13149.
  16. Bi D., Wang H., Shang Q., Xu Y., Wang F., Chen M. et al. Association of COL4A1 gene polymorphisms with cerebral palsy in a Chinese Han population. Clin. Genet. 2016; 90(2): 149-55. https://dx.doi.org/10.1111/cge.12723.
  17. O’Callaghan M.E., Maclennan A.H., Gibson C.S., McMichael G.L., Haan E.A., Broadbent J.L. et al. Genetic and clinical contributions to cerebral palsy: a multivariable analysis. J. Paediatr. Child Health. 2013; 49(7): 575-81. https://dx.doi. org/10.1111/jpc.12279.
  18. Kallankari H, Huusko J.M., Kaukola T., Ojaniemi M., Mahlman M., Marttila R. et al. Cerebral palsy and polymorphism of the chemokine CCL18 in very preterm children. Neonatology. 2015; 108(2): 124-9. https://dx.doi. org/10.1159/000430765.
  19. Stoknes M., Lien E., Andersen G.L., Bao Y., Blackman J.A., Lie R.T., Vik T. Child apolipoprotein E gene variants and risk of cerebral palsy: Estimation from case-parent triads. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2015; 19(3): 286-91. https://dx.doi. org/10.1016/j.ejpn.2014.12.017.
  20. Sun L., Xia L., Wang M., Zhu D., Wang Y., Bi D. et al. Variants of the OLIG2 gene are associated with cerebral palsy in Chinese Han infants with hypoxic-ischemic encephalopathy. Neuromolecular Med. 2019; 21(1): 75-84. https:// dx.doi.org/10.1007/s12017-018-8510-1.
  21. Tuysuz B., Bilguvar K., Koger N., Yalginkaya C., Qaglayan O., Gul E. et al. Autosomal recessive spastic tetraplegia caused by AP4M1 and AP4B1 gene mutation: Expansion of the facial and neuroimaging features. Am. J. Med. Genet. A. 2014; 164A(7): 1677-85. https://dx.doi.org/10.1002/ ajmg.a.36514.
  22. Kruer M.C., Jepperson T., Dutta S., Steiner R.D., Cottenie E., Sanford L. et al. Mutations in y adducin are associated with inherited cerebral palsy. Ann. Neurol. 2013; 74(6): 805-14.
  23. Jameel M., Klar J., Tariq M., Moawia A., Altaf Malik N., Seema Waseem S. et al. A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency. BMC Med. Genet. 2014; 15: 133. https:// dx.doi.org/10.1186/s12881-014-0133-2.
  24. McMichael G., Bainbridge M.N., Haan E., Corbett M., Gardner A., Thompson S. et al. Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy. Mol. Psychiatry. 2015; 20(2): 176-82.
  25. Parolin Schnekenberg R., Perkins E.M., Miller J.W., Davies W.I., D’Adamo M.C., Pessia M. et al. De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy. Brain. 2015; 138(Pt 7): 1817-32.
  26. 26. McMichael G., Haan E., Gardner A., Yap T.Y., Thompson S., Ouvrier R. et al. NKX2-1 mutation in a family diagnosed with ataxic dyskinetic cerebral palsy. Eur. J. Med. Genet. 2013; 56(9): 506-9.
  27. Rainier S., Sher C., Reish O., Thomas D., Fink J.K. De novo occurrence of novel SPG3A/atlastin mutation presenting as cerebral palsy. Arch. Neurol. 2006; 63(3): 445-7.
  28. Tessa A, Battini R., Rubegni A., Storti E., Marini C., Galatolo D. et al. Identification of mutations in AP4S1/SPG52 through next generation sequencing in three families. Eur. J. Neurol. 2016; 23(10): 1580-7.
  29. Lerer I., Sagi M., Meiner V., Cohen T., Zlotogora J., Abeliovich D. Deletion of the ANKRD15 gene at 9p24.3 causes parent-of-origin-dependent inheritance of familial cerebral palsy. Hum. Mol. Genet. 2005; 14(24): 3911-20.
  30. Oskoui M., Gazzellone M.J., Thiruvahindrapuram B., Zarrei M., Andersen J., Wei J. et al. Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy. Nat. Commun. 2015; 6: 7949. https://dx.doi.org/10.1038/ncomms8949.
  31. Zarrei M., Fehlings D.L., Mawjee K., Switzer L., Thiruvahindrapuram B., Walker S. et al. De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy. Genet. Med. 2018; 20(2): 172-80. https:// dx.doi.org/10.1038/gim.2017.83.
  32. Mohandas N., Bass-Stringer S., Maksimovic J., Crompton K., Loke Y.J., Walstab J. et al. Epigenome-wide analysis in newborn blood spots from monozygotic twins discordant for cerebral palsy reveals consistent regional differences in DNA methylation. Clin. Epigenetics. 2018; 10: 25. https://dx.doi. org/10.1186/s13148-018-0457-4.
  33. Jiao Z., Jiang Z., Wang J., Xu H., Zhang Q., Liu S. et al. Whole-genome scale identification of methylation markers specific for cerebral palsy in monozygotic discordant twins. Mol. Med. Rep. 2017; 16(6): 9423-30.
  34. Crowgey E.L., Marsh A.G., Robinson K.G., Yeager S.K., Akins R.E. Epigenetic machine learning: utilizing DNA methylation patterns to predict spastic cerebral palsy. BMC Bioinformatics. 2018; 19(1): 225. https://dx.doi.org/10.1186/ s12859-018-2224-0.
  35. Xiao D., Qu Y., Pan L., Li X., Mu D. MicroRNAs participate in the regulation of oligodendrocytes development in white matter injury. Rev. Neurosci. 2018; 29(2): 151-60.
  36. Li H., Wang X.L., Wu Y.Q., Liu X.M., Li A.M. Correlation of the predisposition of Chinese children to cerebral palsy with nucleotide variation in pri-miR-124 that alters the non-canonical apoptosis pathway. Acta Pharmacol. Sin. 2018; 39(9): 1453-62.
  37. Kubota N., Yokoyama T., Hoshi N., Suyama M. Identification of a candidate enhancer for DMRT3 involved in spastic cerebral palsy pathogenesis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2018; 496(1): 133-9.
  38. Smith L.R., Ponten E., Hedstrom Y., Ward S.R., Chambers H.G., Subramaniam S., Lieber R.L. Novel transcriptional profile in wrist muscles from cerebral palsy patients. BMC Med. Genomics. 2009; 2: 44. https://dx.doi.org/10.1186/1755-8794-2-44.
  39. Smith L.R., Chambers H.G., Subramaniam S., Lieber R.L. Transcriptional abnormalities of hamstring muscle contractures in children with cerebral palsy. PLoS One. 2012; 7(8): e40686.
  40. Zogby A.M., Dayanidhi S., Chambers H.G., Schenk S., Lieber R.L. Skeletal muscle fiber-type specific succinate dehydrogenase activity in cerebral palsy. Muscle Nerve. 2017; 55(1): 122-24. https://dx.doi.org/10.1002/ mus.25379.
  41. Smith D.D., Sagaram D., Miller R., Gyamfi-Bannerman C. Risk of cerebral palsy by gestational age among pregnancies at-risk for preterm birth. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2018; 1-5. https://dx.doi.org/10.1080/ 14767058.2018.1536745.
  42. Tronnes H., Wilcox A.J., Lie R.T., Markestad T., Moster D. Risk of cerebral palsy in relation to pregnancy disorders and preterm birth: A national cohort study. Dev. Med. Child Neurol. 2014; 56(8): 779-85.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах