Prophylactic surgery in carriers of BRCA1 or BRCA2 gene mutation

T. V Gorodnova; Городнова Татьяна Васильевна; A. P Sokolenko; Соколенко Анна Петровна; Kh. B Kotiv; Котив Христина Богдановна; M. G Yakovleva; Яковлева Мария Георгиевна; O. E Lavrinovich; Лавринович Ольга Евгеньевна; N. A Mikaya; Микая Николай Александрович; Z. N Ibragimov; Ибрагимов Заур Намигович; Yu. N Trifanov; Трифанов Юрий Николаевич; N. E Bondarev; Бондарев Николай Эдуардович; E. A Nekrasova; Некрасова Екатерина Александровна; A. A Sidoruk; Сидорук Анна Александровна; O. A Smirnova; Смирнова Ольга Алексеевна; K. D Guseinov; Гусейнов Константин Джамилиевич; E. V Bakhidze; Бахидзе Елена Вилльевна; I. E Meshkova; Мешкова Ирина Евгеньевна; E. Kh Bakaeva; Бакаева Эльвина Хисматуловна; M. G Shikhzadaeva; Шихзадаева Марианна Гульмугамедовна; E. A Ul’rikh; Ульрих Елена Александровна; A. F Urmancheeva; Урманчеева Адель Федоровна; I. V Berlev; Берлев Игорь Викторович; E. N Imyanitov; Имянитов Евгений Наумович; A. M Belyaev; Беляев Алексей Михайлович

doi:10.18565/aig.2020.1pril.56-62

Профилактические операции у носительниц мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Авторы: Городнова Т.В.¹, Соколенко А.П.¹, Котив Х.Б.¹, Яковлева М.Г.¹, Лавринович О.Е.¹, Микая Н.А.¹, Ибрагимов З.Н.¹, Трифанов Ю.Н.¹, Бондарев Н.Э.¹, Некрасова Е.А.¹, Сидорук А.А.¹, Смирнова О.А.¹, Гусейнов К.Д.¹^,2, Бахидзе Е.В.¹^,2, Мешкова И.Е.¹, Бакаева Э.Х.¹, Шихзадаева М.Г.¹, Ульрих Е.А.¹^,2, Урманчеева А.Ф.¹^,2, Берлев И.В.¹^,2, Имянитов Е.Н.¹, Беляев А.М.¹^,2
Учреждения:
1. ФГБУ "НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова" Минздрава России
2. ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Выпуск: № 1S (2020): Приложение
Страницы: 56-62
Раздел: Статьи
URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248769
DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2020.1pril.56-62
ID: 248769

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Цель. Обсудить различные стратегии хирургической профилактики у носительниц мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, а также краткосрочные и долгосрочные последствия этих стратегий на общее состояние здоровья и качество жизни женщин. Материалы и методы. За период с января 2007 по декабрь 2018 г. 752 больных раком яичников (РЯ) женщин были протестированы на наличие частых мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG, C61G, 2080delA, 3875del4, 3819del5) и BRCA2 (6174delT) методом аллель-специфической ПЦР. Были отобраны 343 пациентки с признаками наследственного РЯ (n=327) или с сочетанием рака молочной железы (РМЖ)/РЯ (n=16). У этих пациенток проведен анализ полной кодирующей последовательности BRCA1 и BRCA2 методом высокоточного анализа плавления ПЦР-продуктов с последующим секвенированием фрагментов с аномальными кривыми денатурации. Результаты. В ходе исследования выявлено 97больных РЯ с наличием частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC гена BRCA1 - у 74 (76,3%), 4153delA гена BRCA1 - у 13 (13,4%), 185delAG гена BRCA1 - у 7(7,2%), C61G гена BRCA1 - у 1 (1%), 2080delA гена BRCA1 - у 2 (2,1%)) и 2 пациентки с мутацией 617delLT в гене BRCA2, а также 19 пациенток с наличием редких мутаций: в гене BRCA1 (n=14) и в гене BRCA2 (n=5). В спектре редких мутаций выявлены следующие рекуррентные аллели BRCA1: R1751X - у 5 (35,7%), R1699W- у 3 (21,4%), G1706E - у 2 (14,3%), c.2643delA - у 2 (14,3%), c.5215+1G>T- у 2 (14,3%) (n=2) и BRCA2: Y1762X - у 2 (40%) и c.6999dupA - у 3 (60%). В группе обследованных родственников-носителей мутаций у 2/72 (2,7%) пациенток диагностированы РЯ и рак маточной трубы. Здоровым носительницам мутаций в гене BRCA1 экстирпация матки с придатками выполнена в 5 (62,5%), двусторонняя аднексэктомия - в 3 (37,8%) случаях. Ни в 1/8 случае в профилактически удаленных яичниках и маточных трубах не были обнаружены клетки аденокарциномы. Заключение. Таким образом, аднексэктомия во время различных гинекологических операций безопасна и может представлять защиту от РЯ без ущерба для эндокринной функции. Кроме того, стратегия отсроченной сальпингэктомии может также служить эффективной альтернативной профилактической стратегией для женщин с генетической предрасположенностью к РЯ.

Ключевые слова

сальпингэктомия, аднексэктомия, рак яичников, рак маточной трубы, профилактика, мутации в генах BRCA1/BRCA2

Полный текст

Список литературы

Alsop K., Fereday S., Meldrum C., et al. BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation-Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group. JCO. 2012; 30: 2654-63. doi: 10.1200/Jm.2011.39.8545
Gorodnova T.V., Sokolenko A.P., Ivantsov A.O., et al. High response rates to neoadjuvant platinum-based therapy in ovarian cancer patients carrying germ-line BRCA mutation. Cancer Lett. 2015; 2: 363-7. doi: 10.1016/j. canlet.2015.08.028
Ingham S.L., Sperrin M., Baildam A., et al. Risk-reducing surgery increases survival in BRCA1/2 mutation carriers unaffected at time of family referral. Breast Cancer Res Treat. 2013; 3: 611-8. doi: 10.1007/s10549-013-2765-x.
Nelson H.D., Pappas M., Zakher B., et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: a systematic review to update the U.S. Preventive Services Task Force recommendation. Ann Intern Med. 2014; 4: 255-66. doi: 10.7326/M13-1684
Rice M.S., Murphy M.A., Tworoger S.S. Tubal ligation, hysterectomy and ovarian cancer: a meta-analysis. J. Ovarian Res. 2012; 5(1): 2415-21. http://dx.doi. org/10.1186/1757-2215-5-13
Kotsopoulos J., Huzarski T., Gronwald J., et al. Bilateral Oophorectomy and Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. J Natl Cancer Inst. 2016; 109(1): 255-66. doi: 10.1093/jnci/djw177
Suspitsin E.N., Sherina N.Y., Ponomariova D.N., et al. High frequency of BRCA1, but not CHEK2 or NBS1 (NBN), founder mutations in Russian ovarian cancer patients. Hered Cancer Clin Pract. 2009; 7(1): 5. doi: 10.1186/1897-4287-7-5
Domchek S.M., Friebel T.M., Singer C.F., et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA. 2010; 9: 967-75. doi: 10.1001/jama.2010.1237
Medeiros F., Muto M.G., Lee Y., et al. The tubal fimbria is a preferred site for early adenocarcinoma in women with familial ovarian cancer syndrome. Am J Surg Pathol. 2006; 30(2): 230-6. doi: 10.1097/01.pas.0000180854.28831.77
Labidi-Galy S.I., Papp E., Hallberg D. High grade serous ovarian carcinomas originate in the fallopian tube. Nat Commun. 2017; 8(1): 1093. doi:10.1038/ s41467-017-00962-1
Marquez R.T., Baggerly K.A., Patterson A.P., et al. Patterns of gene expression in different histotypes of epithelial ovarian cancer correlate with those in normal fallopian tube, endometrium, and colon. Clin Cancer Res. 2005;11(17): 6116 26. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-04-2509
Ducie J., Dao F., Considine M., et al. Molecular analysis of high-grade serous ovarian carcinoma with and without associated serous tubal intra-epithelial carcinoma. Nat Commun. 2017; 8(1): 990. doi: 10.1038/s41467-017-01217-9
Mehra K.K., Chang M.C., Folkins A.K., et al. The impact of tissue block sampling on the detection of p53 signatures in fallopian tubes from women with BRCA 1 or 2 mutations (BRCA+) and controls. Mod Pathol. 2011; 24(1): 152-6. doi: 10.1038/modpathol.2010.171.
Anderson C.K., Wallace S., Guiahi M., Sheeder J., Behbakht K., Spillman M.A. Risk-reducing salpingectomy as preventative strategy for pelvic serous cancer. Int J Gynecol Cancer. 2013; 23(1): 417-21. doi: 10.1097/IGC.0b013e3182849dba
Nebgen D.R., Hurteau J., Holman L.L., Bradford A., Munsell M.F., Soletsky B.R., et al. Bilateral salpingectomy with delayed oophorectomy for ovarian cancer risk reduction: a pilot study in women with BRCA1/2 mutations. Gynecol Oncol. 2019; 20: 117-20. doi: 10.1016/j.ygyno.2018.04.564

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Профилактические операции у носительниц мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Полный текст

Об авторах

Татьяна Васильевна Городнова

Анна Петровна Соколенко

Христина Богдановна Котив

Мария Георгиевна Яковлева

Ольга Евгеньевна Лавринович

Николай Александрович Микая

Заур Намигович Ибрагимов

Юрий Николаевич Трифанов

Николай Эдуардович Бондарев

Екатерина Александровна Некрасова

Анна Александровна Сидорук

Ольга Алексеевна Смирнова

Константин Джамилиевич Гусейнов

Елена Вилльевна Бахидзе

Ирина Евгеньевна Мешкова

Эльвина Хисматуловна Бакаева

Марианна Гульмугамедовна Шихзадаева

Елена Александровна Ульрих

Адель Федоровна Урманчеева

Игорь Викторович Берлев

Евгений Наумович Имянитов

Алексей Михайлович Беляев

Список литературы

Дополнительные файлы

Данный сайт использует cookie-файлы