Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Эпидермолитический ихтиоз -редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся фенотипом, протекающим с образованием пузырей при рождении, который прогрессирует в гиперкератический фенотип. Распространенность оценивается в 1:200000-1:300000новорожденных. Болезнь обусловлена мутациями генов, кодирующих эпидермальные супрабазальные кератины 1 (KRT1; 12q13.13) и 10 (KRT10; 17q21-q23), которые повреждают промежуточные филаменты кератина в супрабазальных кератиноцитах. Буллезные (эпидермолитические) ихтиозы проявляются такими симптомами, как эритродермия с рождения, эрозии, пузыри на коже, гиперкератоз, повышенная восприимчивость к инфекциям. Описание. Представлено клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого. Приведены клинические проявления, современные методы диагностики эпидермолитического ихтиоза, особенности терапии. Заключение. Представленное клиническое наблюдение уникально в связи с сочетанием двух врожденных заболеваний у одного ребенка, затрагивающих разные системы организма, и такие ассоциации нуждаются в дальнейшем изучении.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ирина Ивановна Рюмина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: i_ryumina@oparina4.ru,i.ryumina@mail.ru
д.м.н., руководитель отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Наталья Михайловна Марычева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

к.м.н., врач-дерматолог терапевтического отделения

Борислав Атанасович Динов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова

к.м.н., детский кардиолог; старший научный сотрудник отдела патологии сердечно-сосудистой системы у детей

Елена Игоревна Дорофеева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

к.м.н., детский хирург высшей категории, заведующая по клинической работе отделения хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных Института неонатологии и педиатрии

Анна Евгеньевна Перепелкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

к.м.н., м.н.с. отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Института неонатологии и педиатрии

Ирина Владимировна Орловская

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

к.м.н., с.н.с., заведующая по клинической работе отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Института неонатологии и педиатрии

Марина Викторовна Нароган

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

Email: m_narogan@oparina4.ru
д.м.н., в.н.с. отделения патологии новорожденных и недоношенных детей; профессор кафедры неонатологии

Карина Абдулнасировна Коронец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Института неонатологии и педиатрии

Артем Александрович Буров

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

к.м.н., заведующий по клинической работе, врач анестезиолог-реаниматолог отделения хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных Института неонатологии и педиатрии

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

д.б.н., профессор РАН, директор Института репродуктивной генетики

Григорий Сергеевич Васильев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

врач-генетик отделения клинической генетики

Владимир Геннадьевич Быченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

к.м.н., заведующий отделением лучевой диагностики

Алина Владимировна Козлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики

Елена Александровна Филиппова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: e_fllippova@oparina4.ru
заведующая отделом ультразвуковой диагностики в неонатологии и педиатрии

Виктор Васильевич Зубков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

Email: v_zubkov@oparina4.ru
д.м.н., директор института неонатологии и педиатрии; профессор кафедры неонатологии Института здоровья детей

Дмитрий Николаевич Дегтярев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

Email: d_degtiarev@oparina4.ru
д.м.н., профессор, заместитель директора по научной работе; заведующий кафедрой неонатологии Института здоровья детей

Список литературы

  1. Oji V., Tadini G., Akiyama М., Blanchet Bardon С., Bodemer С., Bourrat E. et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the first ichthyosis consensus conference in soreze 2009. J. Am. Acad. Dermatol. 2010; 63(4): 607-41. https://dx.doi.Org/10.1016/j.jaad.2009.ll.020.
  2. Адаскевич В.П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости. 2005; 5: 4-9.
  3. Muller F.B., Huber M., Kinaciyan T., Hausser I., Schaffrath C., Krieg T. et al. A human keratin 10 knockout causes recessive epidermolytic hyperkeratosis. Hum. Mol. Genet. 2006; 15(7): 1133-41. https://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddl028.
  4. Клинические рекомендации: ихтиоз у детей. М.: Союз педиатров России; 2016: 14-5. [Clinical guidelines: Ichthyosis in children. Union of Pediatricians of Russia. 2016: 14-5. (in Russian)].
  5. Eskin-Schwartz M. Epidermolytic ichthyosis sine epidermolysis. Am. J. Dermatopathol. 2017; 39(6): 440-4.
  6. Бакулев А.Л., Каракаева А.В., Куляев К.А., Епифанова А.Ю., Каткова И.О., Слесаренко Н.А., Давтян В.А., Колпакова Н.Н. Клинический случай синдрома Нетертона. Саратовский научно-медицинский журнал. 2013; 9(3): 605-7. [Bakulev A.L., Karakaeva A.V., Kulyaev K.A., Epifanova A.Yu., Katkova I.O., Slesarenko N.A., Davtyan V.A., Kolpakova N.N. Clinical case of Netherton's syndrome. Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2013; 9(3): 605-7. (in Russian)].
  7. Корнеева Л.С., Мельниченко Н.Е. Учебное пособие «Генодерматозы». Благовещенск; 2014. [Korneeva L.S., Melnichenko N.E. Textbook "Genodermatosis"; 2014. (in Russian)].
  8. Rout P.D., Nair A., Gupta A., Kumar P. Epidermolytic hyperkeratosis: clinical update. Clin. Cosmet. Investig. Dermatol. 2019; 12: 333-44. https://dx.doi. org/10.2147/CCID.S166849.
  9. Oji V, Preil M.L., Kleinow B., Wehr G., Fischer J., Hennies H.C. et al. S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update. J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2017; 15(10): https://dx.doi.org/1053-65. 10.1111/ddg.13340.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО «Бионика Медиа», 2020

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах