Предимплантационное генетическое тестирование с применением метода гаплотипирования с помощью однонуклеотидных полиморфизмов


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель. Разработка и применение метода гаплотипирования с помощью однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для предимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний (ПГТ-М) с использованием чипов Affymetrix Inc., США. Материалы и методы. Были обследованы 23 семьи с моногенной патологией. Использовали комплексный подход с одновременным применением ПГТ-М (фрагментный анализ STR-маркеров, SNP-гаплотипирование, секвенирование по Сэнгеру, полимеразная цепная реакция в реальном времени) и ПГТанеуплоидий (ПГТ-А) (NGS и aCGH). Результаты. Из 93 направленных на тестирование эмбрионов эуплоидными оказались 55. В трех семьях ПГТ-М не проводили из-за полного отсутствия эуплоидных эмбрионов после ПГТ-А. В остальных 20 наблюдениях перенос в полость матки оказался возможен для 38эмбрионов (20 - без мутаций и 18 - гетерозиготные носители). Установлено, что интерпретация результатов SNP-гаплотипирования более проста и надежна по сравнению с STR-анализом. Данная методика не требует индивидуальной разработки для каждого случая и является универсальной. Подробно описаны результаты применения SNP-гаплотипирования для двух случаев: ПГТ-М ахондроплазии (аутосомно-доминантный тип наследования) и галактоземии (рецессивный тип наследования). Заключение. Универсальность и надежность разработанного подхода значительно ускоряют получение результатов, облегчают их интерпретацию и снижают вероятность возможных ошибок. Также проведению ПГТ-М должно предшествовать ПГТ-А для профилактики хромосомной патологии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. Н Екимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: a_ekimov@oparina4.ru
врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Н. А Каретникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: n_karetnikova@oparina4.ru
врач-генетик лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Е. С Шубина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e_shubina@oparina4.ru
заведующая лабораторией анализа геномных данных 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

А. Ю Гольцов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: andrey.goltsov@gmail.com
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

М. В Кузнецова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: mkarja@mail.ru
к.б.н., с.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

И. С Мукосей

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: irina.mukosey@yandex.ru
м.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

О. В Ритчер

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: o_ritcher@oparina4.ru
врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетических методов 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Д. Ю Трофимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: d_trofimov@oparina4.ru
профессор, директор Института репродуктивной генетики 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

Список литературы

  1. Delhanty J.D.A., Harper J.C. Preimplantation genetic diagnosis. Baillieres Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2000; 14(4): 691-708. https://dx.doi. org/10.1053/beog.2000.0105.
  2. Zegers-Hochschild F., Adamson G.D., Dyer S., Racowsky C., de Mouzon J., Sokol R. et al. The international glossary on infertility and fertility care. Hum. Reprod. 2017; 108(3): 393-406. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.06.005.
  3. Gigarel N., Frydman N., Burlet P., Kerbrat V., Steffann J., Frydman R. et al. Single cell coamplification of polymorphic markers for the indirect preimplantation genetic diagnosis of hemophilia A, X-linked adrenoleukodystrophy, X-linked hydrocephalus and incontinentia pigmenti loci on Xq28. Hum. Genet. 2004; 114(3): 298-305. https://dx.doi.org/10.1007/s00439-003-1063-9.
  4. Traversa M.V., Carey L.,Leigh D. A molecular strategy for routine preimplantation genetic diagnosis in both reciprocal and Robertsonian translocation carriers. Mol. Hum. Reprod. 2010; 16(5): 329-37. https://dx.doi.org/10.1093/molehr/ gaq013.
  5. Handyside A.H., Harton G.L., Mariani B., Thornhill A.R., Affara N., Shaw M.A., Griffin D.K. Karyomapping: a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes. J. Med. Genet. 2010; 47(10): 651-8. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069971.
  6. Masset H., Zamani Esteki M., Dimitriadou E., Dreesen J., Debrock S., Derhaag J. et al. Multi-centre evaluation of a comprehensive preimplantation genetic test through haplotyping-by-sequencing. Hum. Reprod. 2019; 34(8): 1608-19. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dez106.
  7. Zamani Esteki M., Dimitriadou E., Mateiu L., Melotte C., Van der Aa N., Kumar P. et al. Concurrent whole-genome haplotyping and copy-number profiling of single cells. Am. J. Hum. Genet. 2015; 96(6): 894-912. https://dx.doi. org/10.1016/j.ajhg.2015.04.011.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2021

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах