Редкий вариант течения врожденной дисфункции коры надпочечников у женщины с выявленной рудиментарной тканью предстательной железы


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза. В большинстве случаев развитие патологии обусловлено мутациями гена СYP21, который кодирует фермент 21-гидроксилазу. В статье приведен клинический случай 46,ХХ пациентки, страдающей сольтеряющей (классической) формой ВДКН. Обсуждаются особенности течения заболевания, в основном обусловленные следствием «родительской воли». Выявленное при обследовании пациентки наличие ткани предстательной железы привело к ошибочной трактовке диагноза специалистом частной клиники и отмене заместительной терапии. Данная ситуация могла закончиться фатально, развитием аддисонического криза. Случаи, демонстрирующие наличие ткани простаты у пациенток с адреногенитальным синдромом, крайне редки. В мировой медицинской литературе опубликовано лишь несколько статей, документирующих это состояние. К сожалению, всегда есть онконастороженность при выявлении рудиментарной простатической ткани у женщин, так как андрогены выполняют роль триггера диспластических процессов. Нет наблюдений, описывающих редуцирование парауретральной гиперплазированной железы на фоне интенсификации заместительной терапии глюкокортикоидами и достижения компенсации ВДКН, однако высока вероятность того, что при целевых уровнях андрогенов пролиферативные процессы в парауретральной железе могут замедлиться. Заключение. Сложность клинической картины заболевания, нарушения стероидогенеза в надпочечниках, требующие пожизненной заместительной терапии, определяют важность динамического наблюдения за пациентами с ВДКН и подбора оптимальной схемы терапии, особенно с учетом степени выраженности гормональных изменений, образа жизни и наличия осложнений.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

И. Ю Пронина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России; ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: krapchatovaiv@yandex.ru
врач-эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России; м.н.с. отдела профилактической педиатрии, врач-диетолог 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11; 119991, Россия, Москва, Ломоносовский просп., д. 2, стр. 1

Н. В Молашенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: molashenko@mail.ru
к.м.н., в.н.с. отдела терапевтической эндокринологии 117036, Россия. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Д. М Бабаева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: dianababaeva1@yandex.ru
врач-рентгенолог 117036, Россия. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Ж. А Ужегова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: joanna4@yandex.ru
врач гинеколог-эндокринолог, Институт репродуктивной медицины 117036, Россия. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Е. А Трошина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: troshina@inbox.ru
д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, заведующая отделом терапевтической эндокринологии 117036, Россия. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Е. Н Андреева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: endogin@mail.ru
д.м.н., профессор, директор Института репродуктивной медицины 117036, Россия. Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Д. Г Курбатов

АНО ДПО «Центр медицинского и корпоративного обучения»

д.м.н., профессор, чл.-корр. Международной Академии Общественных Наук, профессор кафедры урологии, АНО ДПО «Центр медицинского и корпоративного обучения» 125130, Россия, Москва, Старопетровский проезд, д.7А, стр. 30, оф. 305с

Список литературы

  1. Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии. 2014; 60(2): 42-50
  2. Bachelot A, Chakhtoura Z, Samara-Boustani D., Dulon J., Touraine P., Polak M. Bone health should be an important concern in the care of patients affected by 21 hydroxylase deficiency. Int. J. Pediatr. Endocrinol. 2010; 2010: 326275. https:// dx.doi.org/10.1155/2010/326275.
  3. Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) скрининг, диагностика, лечение. Методические рекомендации. М.; 2010.
  4. Дзенис И.Г., Евграфов О.В., Быкова Е.К., Юдина Т.Н., Бахарев В.А., Фанченко Н.Д. Врожденная дисфункция коры надпочечников - обнаружении новой мутации гена 21-гидроксилаза. Вестник Российской академии медицинских наук.1994; 12: 29-33
  5. Семенова Т.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). В кн.: Материалы X Международной студенческой научной конференции «Студенческий научный форум-2018». М.; 2018
  6. Волкова Н.В., Солнцева А.В. Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017; 62(4): 228
  7. Файзулин А.К., Батыгин М.П., Глыбина Т.М., Шкитырь З.В. Современные методы хирургической коррекции пороков наружных гениталий у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Андрология и генитальная хирургия. 2011; 3: 69-73
  8. Winters J.L., Chapman P.H., Powell D.E., Banks E.R., Allen W.R., Wood D.P Jr. Female pseudohermaphroditism due to congenital adrenal hyperplasia complicated by adenocarcinoma of the prostate and clear cell carcinoma of the endometrium. Am. J. Clin. Pathol. 1996; 106(5): 660-4. https://dx.doi. org/10.1093/ajcp/106.5.660.
  9. Tepper S.L., Jagirdar J., Heath D., Geller S.A. Homology between the female paraurethral (Skene’s) glands and the prostate. Immunohistochemical demonstration. Arch. Pathol. Lab. Med. 1984; 108(5): 423-5.
  10. Gomes L.G., Mendonga B.B., Bachega T.A. Prostate development in girls with congenital adrenal hyperplasia: effect of androgens intra-uterus or inappropriate postnatal hormonal control. Arq. Bras. Endocrinol. Metabol. 2009; 53(6): 695-7. https://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302009000600001.
  11. Heyns C.F., Rimington P.D., Kurger T.F., Falck V.G. Benign prostatic hyperplasia and uterine leiomyomas in a female pseudohermaphrodite: a case report. J. Urol. 1987; 137(6): 1245-7.
  12. Hochberg Z., Diamond E., Lischinsky S., Zinder O. Prostatic ejaculate in assigned males with 46,XX congenital adrenal hyperplasia. Arch. Androl. 1987; 19(2): 187-9.
  13. Kim K.R., Park K.H., Kim J.W., Cho K.J., Ro J.Y. Transitional cell metaplasia and ectopic prostatic tissue in the uterine cervix and vagina in a patient with adrenogenital syndrome: report of a case suggesting a possible role of androgen in the histogenesis. Int. J. Gynecol. Pathol. 2004; 23(2): 182-7. https://dx.doi. org/10.1097/00004347-200404000-00015.
  14. Kiviat M.D., Leonard J.M. True prostatic tissue in 46XX female with adrenogenital syndrome. Urology. 1978; 12(1): 75-8.
  15. Klessen C., Asbach P., Hein P.A., Beyersdof D, Hamm B, Taupitz M. Complex genital malformation in a female with congenital adrenal hyperplasia: evaluation with magnetic resonance imaging. Acta Radiol. 2005; 46(8): 891-4. https:// dx.doi.org/10.1080/02841850500270449.
  16. De Paulino Mda C., Steinmetz L., Menezes Filho H.C., Kuperman H., Della Manna T., Vieira J.G. et al. Search of prostatic tissue in 46,XX congenital adrenal hyperplasia. Arq. Bras. Endocrinol. Metabol. 2009; 53(6): 716-20. https:// dx.doi.org/10.1590/s0004-27302009000600004.
  17. Schuhmann R. Congenital adrenogenital salt-losing syndrome with development of a prostate gland in a female infant. Dtsch. Med. Wochenschr. 1969; 94(43): 2229-31.
  18. Subramanian S., Gamanagatti S., Sharma R. MR demonstration of a prostate gland in a female pseudohermaphrodite. Pediatr. Radiol. 2006 ; 36(11): 1194-6. https://dx.doi.org/10.1007/s00247-006-0280-5.
  19. Ye§ilkaya E., Cinaz P., Bideci A., Camurdan O., Boyraz M. A 46XX disorder of sex development with a prostate gland and increased level of prostate-specific antigen. J. Natl. Med. Assoc. 2008; 100(2): 256-8. https://dx.doi.org/10.1016/ s0027-9684(15)31214-1.
  20. Fang B., Cho F., Lam W. Prostate gland development and adrenal tumor in a female with congenital adrenal hyperplasia: a case report and review from radiology perspective. J. Radiol. Case Rep. 2013; 7(12): 21-34. https://dx.doi. org/10.3941/jrcr.v7i12.1933.
  21. Ldzaro A.P., de Lacerda A.M., Ghiaroni J., de Miranda L.C., Vidal A.P., Collett-Solberg P.F. et al. Leydig cell tumor in a 46,XX child with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm. Res. Paediatr. 2013; 79: 179-84. https://dx.doi.org/10.1159/000346899.
  22. Wesselius R., Schotman M., Schotman M., Pereira A.M. A patient (46XX) with congenital adrenal hyperplasia and prostate cancer: A case report. J. Endocr. Soc. 2017; 1(9): 1213-6. https://dx.doi.org/10.1210/js.2017-00281.
  23. Santos F.C., Leite R.P., Custodio A.M., Carvalho K.P., Monteiro-Leal L.H., Santos A.B. et al. Testosterone stimulates growth and secretory activity of the female prostate in the adult gerbil (Meriones unguiculatus). Biol. Reprod. 2006; 75(3): 370-9. https://dx.doi.org/10.1095/biolreprod.106.051789.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2021

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах