Риск-ориентированный анализ диагностических панелей для скрининга носителей моногенных заболеваний

  • Авторы: Зобкова Г.Ю.1, Донников А.Е.2, Прытков А.Н.1, Демикова Н.С.1, Рагимов А.А.3
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
    2. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
    3. ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
  • Выпуск: № 4 (2022)
  • Страницы: 148-154
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/274630
  • DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2022.4.148-154
  • ID: 274630

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

На территории Российской Федерации существует ряд аутосомно-рецессивных болезней с достаточно высокой частотой заболеваемости, для которых известны генетические маркеры. Диагностическая эффективность скрининговых панелей традиционно базируется на данных о распространенности определяемых мутаций, что достаточно сложно определить в гетерогенных популяциях. Цель: Оценить эффективность скрининговой панели на носительство мутаций гена CFTR в Российской Федерации с помощью риск-ориентированного подхода. Материалы и методы: Материалом исследования послужили образцы периферической крови 1000 здоровых доноров. Молекулярно-генетическое исследование образцов проводили методом анализа 24 наиболее частых мутаций в гене CFTR с методом ПЦР в режиме реального времени с анализом кривых плавления. Результаты: В ходе исследования было обнаружено 29 носителей мутаций из 1000 здоровых индивидов. Суммарная распространенность определяемых мутаций составила 2,9%. Уязвимость используемой панели с 95% вероятностью составляет не более, чем 31%, что достаточно близко к значению уязвимости, теоретически рассчитанной исходя из распространенности включенных мутаций (24,5). При использовании указанной панели на носительства мутаций в гене CFTR у обоих партнеров риск рождения больного ребенка будет составлять всего 1/170068, что в 17 раз ниже общепопуляционного риска. Заключение: При использовании указанной панели у обоих партнеров можно снизить риск рождения больного ребенка в 17 раз, по сравнению с общепопуляционным. Использованиериск-ориентиро-ванного подхода позволило эффективно оценить уязвимость используемой панели. Данная методика применима для любой гетерогенной популяции, если известна заболеваемость, том числе и для населения России.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Гаухар Юрьевна Зобкова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zobkova.dna@gmail.com
аспирант кафедры медицинской генетики

Андрей Евгеньевич Донников

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: a_donnikov@oparina4.ru
к.м.н., заведующий лабораторией молекулярно-генетических методов

Александр Николаевич Прытков

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

к.м.н., доцент, с.н.с. кафедры медицинской генетики

Наталия Сергеевна Демикова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики

Алигейдар Агаалекпер Рагимов

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

Email: ra50@mail.ru
д.м.н., профессор кафедры реаниматологии и анестезиологии

Список литературы

  1. Gregg A.R. Expanded carrier screening. Obstet. Gynecol. Clin. North Am. 2018; 45(1): 103-12. https://dx.doi.org/10.1016/j.ogc.2017.10.005.
  2. Scott S.A., Edelmann L. Experience with carrier screening and prenatal diagnosis for 16 Ashkenazi Jewish genetic diseases. Hum. Mutat. 2010; 31(11): 1240-50. https://dx.doi.org/10.1002/humu.21327.
  3. ГОСТ Р. 51897-2011/Руководство ИСО 73:2009 Национальный стандарт Российской Федерации. Менеджмент риска. Термины и определения.
  4. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. M.: Медпрактика-М; 2014. 672 с.
  5. Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., Капранов Н.И., ред. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. М.: Медпрактика-М; 2019. 68 с.
  6. Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J.A., Markiewicz D., Cox T.K., Chakravarti A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989; 245(4922): 1073-80. https://dx.doi.org/10.1126/science.2570460.
  7. Watson M.S., Cutting G.R., Desnick R.J., Driscoll D.A., Klinger K., Mennuti M. et al. Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet. Med. 2004; 6(5): 387-91. https://dx.doi.org/10.1097/01.gim.0000139506.11694.7c.
  8. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. ACOG Committee Opinion No. 486: Update on carrier screening for cystic fibrosis. Obstet. Gynecol. 2011; 117(4): 1028-31. https://dx.doi.org/10.1097/ AOG.0b013e31821922c2.
  9. Castellani C., Macek M. Jr, Cassiman J.J., Duff A., Massie J., ten Kate L.P. et al. Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J. Cyst. Fibros. 2010; 9(3): 165-78. https://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2010.02.005.
  10. Zlotogora J. Population programs for the detection of couples at risk for severe monogenic genetic diseases. Hum. Genet. 2009; 126(2): 247-53. https://dx.doi.org/10.1007/s00439-009-0669-y.
  11. Massie J., Petrou V., Forbes R., Curnow L., Ioannou L., Dusart D. et al. Population-based carrier screening for cystic fibrosis in Victoria: the first three years experience. Aust. N. Z. J. Obstet. Gynaecol. 2009; 49(5): 484-9. https://dx.doi.org/10.1111/j.1479-828X.2009.01045.x.
  12. Castellani C., Picci L., Tamanini A., Girardi P., Rizzotti P., Assael B.M. Association between carrier screening and incidence of cystic fibrosis. JAMA. 2009; 302(23): 2573-9. https://dx.doi.org/10.1001/jama.2009.1758.
  13. Cunningham S., Marshall T. Influence of five years of antenatal screening on the paediatric cystic fibrosis population in one region. Arch. Dis. Child. 1998; 78: 345-8.
  14. Witt D., Wold C., Goonewardena P., Louie E., Rosenfeld S. Cystic fibrosis prenatal screening of 103,600 individuals in an HMO: molecular/clinical outcomes and a dramatic reduction in CF incidence. Proceedings of Annual Meeting, American Society of Human Genetics. Philadelphia, PA, USA; Nov 11-15, 2008. 686 (abstr.).
  15. Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации. Приказ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».
  16. Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Современный алгоритм диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014; 93(4): 68-74.
  17. Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В. Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология. 2014; 11(6): 16-23.
  18. Dodge J.A. A millennial view of cystic fibrosis. Dev. Period. Med. 2015; 19 (1): 9-13.
  19. Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской Федерации. Генетика. 2016; 52(2): 231-41.
  20. Симакова Т.С., Брагин А.Г., Глушкова М.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Павлов А.Е. Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. Клиническая лабораторная диагностика. 2017; 62(5): 305-9. https://dx.doi.org/10.18821/0869-2084-2017-62-5-3-5-309.
  21. Литвинова М.М., Дадали Е.Л., Шевченко К.Г., Поляков А.В., Исаев А.А. Результаты генетического скрининга новорожденных на наличие наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клеточная трансплантология и тканевая инженерия. 2013; 8(3): 39-40.
  22. Гржибовский А.М., Иванов С.В., Горбатова М.А. Анализ номинальных и ранговых переменных данных с использованием программного обеспечения Statistica и SPSS. Наука и здравоохранение. 2016; 6. 5-39.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах