Редкий случай развития low-grade серозной карциномы яичника с мутацией NRAS у носительницы патогенного варианта BRCA1


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: В настоящее время принята дуалистическая теория развития рака яичника. Опухоли 1 типа и опухоли 2 типа представляют собой разные молекулярно-биологические образования и не являются звеньями одного пути канцерогенеза. Они различаются по морфологическому строению, молекулярному профилю, клиническому течению и подходам в терапии. Для клинической практики важно установить истинную причину онкологического заболевания, поскольку это может влиять на тактику лечения пациенток. Описание: В статье описан клинический случай сочетания мутаций, характерных для опухолей 1 и 2 типа: у пациентки выявлено сочетание герминальной мутации в гене BRCA1 и соматической мутации в гене NRAS и развитие опухоли по молекулярному каскаду, нехарактерному для носителей мутации в гене BRCA1. Заключение: Подчеркнуто важное значение выявления истинной генетической причины развития опухоли яичника, поскольку это влияет на стратегию лечения.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Татьяна Васильевна Городнова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

к.м.н., н.с

Анна Петровна Соколенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики

Христина Богдановна Котив

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: kotiv.onc@gmail.com
к.м.н., н.с. отделения онкогинекологии

Александр Олегович Иванцов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: shurikiv@mail.ru
д.м.н, Ученый секретарь

Заур Намиг оглы Ибрагимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: zaur-ibragimov@yandex.ru
к.м.н., н.с. отделения онкогинекологии

Игорь Викторович Берлев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: i.berliv@gmail.com
д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующий отделением онкогинекологии

Аделия Федоровна Урманчеева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: adaurm@mail.ru
д.м.н., профессор, в.н.с. отделения онкогинекологии

Евгений Наумович Имянитов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: evgeny@imyanitov.spbru
д.м.н., профессор, член-корр. РАН, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста

Список литературы

  1. Vercellini P., Crosignani P., Somigliana E., Vigano P., Buggio L., Bolis G., Fedele L. The “incessant menstruation” hypothesis: a mechanistic ovarian cancer model with implications for prevention. Hum. Reprod. 2011; 26(9): 2262-73. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/der211.
  2. Saad A., Hu W., Sood A. Microenvironment and pathogenesis of epithelial ovarian cancer. Horm. Cancer. 2010; 1(6): 277-90. https://dx.doi.org/10.1007/s12672-010-0054-2.
  3. Munksgaard P., Blaakaer J. The association between endometriosis and ovarian cancer: a review of histological, genetic and molecular alterations. Gynecol. Oncol. 2012; 124(1): 164-9. https://dx.doi.org/10.1016/j.ygyno.2011.10.001.
  4. Sadlecki P., Walentowicz-Sadlecka M., Grabiec M. Molecular diagnosis in type I. epithelial ovarian cancer. Ginekol. Pol. 2017; 88(12): 692-7. https://dx.doi.org/10.5603/GP.a2017.0123.
  5. Xing D., Rahmanto Y.S., Zeppernick F., Hannibal C.G., Kjaer S.K., Vang R. et al. Mutation of NRAS is a rare genetic event in ovarian low-grade serous carcinoma. Hum. Pathol. 2017; 68: 87-91. https://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2017.08.021.
  6. Vang R., Shih I., Kurman R. Ovarian low-grade and high-grade serous carcinoma: pathogenesis, clinicopathologic and molecular biologic features, and diagnostic problems. Adv. Anat. Pathol. 2009; 16(5): 267-82. https://dx.doi.org/10.1097/ PAP.0b013e3181b4fffa.
  7. Wong K., Tsang Y., Deavers M., Mok S.C., Zu Z., Sun C. et al. BRAF mutation is rare in advanced-stage low-grade ovarian serous carcinomas. Am. J. Pathol. 2010; 177(4): 1611-7. https://dx.doi.org/10.2353/ajpath.2010.100212.
  8. Ardighieri L., Zeppernick F., Hannibal C., Vang R., Cope L., Junge J. et al. Mutational analysis of BRAF and KRAS in ovarian serous borderline (atypical proliferative) tumours and associated peritoneal implants. J. Pathol. 2014; 232(1): 16-22. https://dx.doi.org/10.1002/path.4293.
  9. Heublein S., Grasse K., Hess el H., Burges A., Lenhard M., Engel J. et al. KRAS, BRAF genotyping reveals genetic heterogeneity of ovarian borderline tumors and associated implants. BMC Cancer. 2013; 13: 483. https://dx.doi.org/10.1186/1471-2407-13-483.
  10. Tsang Y., Deavers M., Sun C., Kwan S.Y., Kuo E., Malpica A. et al. KRAS (but not BRAF) mutations in ovarian serous borderline tumour are associated with recurrent low-grade serous carcinoma. J. Pathol. 2013; 231(4): 449-56. https://dx.doi.org/10.1002/path.4252.
  11. Hunter S., Anglesio M., Ryland G., Sharma R., Chiew Y.E., Rowley S.M. et al. Molecular profiling of low grade serous ovarian tumours identifies novel candidate driver genes. Oncotarget. 2015; 6(35): 37663-77. https://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.5438.
  12. Alsop K., Fereday S., Meldrum C., deFazio A., Emmanuel C., George J. et al. BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation-Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group. J. Clin. Oncol. 2012; 30(21): 2654-63. https://dx.doi.org/10.1200/JCO.2011.39.8545.
  13. Walker J.L., Powell C.B., Chen L., Carter J., Bae Jump V.L., Parker L.P. et al. Society of Gynecologic Oncology recommendations for the prevention of ovarian cancer. Cancer. 2015; 121(13): 2108-20. https://dx.doi.org/10.1002/ CNCR.29321.
  14. Carlson J., Miron A., Jarboe E., Parast M.M., Hirsch M.S., Lee Y. et al. Serous tubal intraepithelial carcinoma: its potential role in primary peritoneal serous carcinoma and serous cancer prevention. J. Clin. Oncol. 2008; 26(25): 4160-5. https://dx.doi.org/10.1200/JCO.2008.16.4814.
  15. Kurman R. Origin and molecular pathogenesis of ovarian high-grade serous carcinoma. Ann. Oncol. 2013; 24(10, Suppl.): 16-21. https://dx.doi.org/10.1093/annonc/mdt463.
  16. Vang R., Shih I., Kurman R. Fallopian tube precursors of ovarian low-and high-grade serous neoplasms. Histopathology. 2013; 62(1): 44-58. https://dx.doi.org/10.1111/his.12046.
  17. Cole A.J., Dwight T., Gill A.J., Dickson K.A., Zhu Y., Clarkson A. et al. Assessing mutant p53 in primary high-grade serous ovarian cancer using immunohistochemistry and massively parallel sequencing. Sci. Rep. 2016; 18(6): 26191. https://dx.doi.org/10.1038/srep26191.
  18. Kindelberger D., Lee Y., Miron A., Hirsch M.S., Feltmate C., Medeiros F. et al. Intraepithelial carcinoma of the fimbria and pelvic serous carcinoma: evidence for a causal relationship. Am. J. Surg. Pathol. 2007; 31(2): 161-9. https://dx.doi.org/10.1097/01.pas.0000213335.40358.47.
  19. Bowtell D. The genesis and evolution of high-grade serous ovarian cancer. Nat. Rev. Cancer. 2010; 10(11): 803-8. https://dx.doi.org/10.1038/nrc2946.
  20. Norquist B., Garcia R., Allison K., Jokinen C.H., Kernochan L.E., Pizzi C.C. et al. The molecular pathogenesis of hereditary ovarian carcinoma: alterations in the tubal epithelium of women with BRCA1 and BRCA2 mutations. Cancer. 2010; 116(22): 5261-71. https://dx.doi.org/10.1002/cncr.25439.
  21. Werness B., Parvatiyar P., Ramus S., Whittemore A.S., Garlinghouse-Jones K., Oakley-Girvan I. et al. Ovarian carcinoma in situ with germline BRCA1 mutation and loss of heterozygosity at BRCA1 and TP53. J. Natl. Cancer Inst. 2000; 92(13): 1088-91. https://dx.doi.org/10.1093/jnci/92.13.1088.
  22. Gorodnova T.V., Sokolenko A.P., Ivantsov A.O., Iyevleva A.G., Suspitsin E.N., Aleksakhina S.N. et al. High response rates to neoadjuvant platinum-based therapy in ovarian cancer patients carrying germ-line BRCA mutation. Cancer Lett. 2015; 369(2): 363-7. https://dx.doi.org/10.1016/j.canlet.2015.08.028.
  23. Sokolenko A.P., Savonevich E.L., Ivantsov A.O., Raskin G.A., Kuligina E.S., Gorodnova T.V. et al. Rapid selection of BRCA1-proficient tumor cells during neoadjuvant therapy for ovarian cancer in BRCA1 mutation carriers. Cancer Lett. 2017; 397: 127-32. https://dx.doi.org/10.1016/j.canlet.2017.03.036.
  24. Берлев И.В., Беляев А.М., Карачун А.М., Городнова Т.В., Доманский А.А., Пелипась Ю.В., Гусейнов К.Д., Ибрагимов З.Н., Соколенко А.П., Яковева М.Г. и др. Циторедуктивные операции с перитонеумэктомией у больных раком яичников: технические аспекты и непосредственные результаты. Вопросы онкологии. 2018; 64(3): 345-52. https://dx.doi.org/10.37469/0507-3758-2018-64-3-345-352.
  25. Жорданиа К.И., Паяниди Ю.Г., Калиничева Е.В. Парадигма этиологии серозного рака яичников. Акушерство и гинекология. 2014; 9: 10-5.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022