Современные аспекты антенатальной ультразвуковой и молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель. Совершенствование эффективности антенатальной эхографической и молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Материалы и методы. Проанализированы 13 случаев антенатального выявления рабдомиомы сердца в сроки от 20 до 36недель у беременных, проходивших перинатальный консилиум в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» в период с октября 2017по март 2020 гг. Всем плодам проводилась нейросонография с целью обнаружения патологии головного мозга, ассоциированной с туберозным склерозом. В 9 случаях получены клинические данные о состоянии рожденных детей и результаты молекулярно-генетического исследования на обнаружение мутации в генах TSC1 и TSC2. Результаты. В 69% случаев первичная эхографическая визуализация рабдомиомы приходилась на период III триместра. У половины плодов с множественнымирабдомиомами сердца (5/10) при эхографии были обнаружены множественные подкорковые туберы головного мозга. При катамнестическом анализе у 6 детей с множественными рабдомиомами сердца выявлены субкортикальные и субэпендимальные туберы и мутации в генах TSC1 и TSC2. Заключение. Эхографическое выявление туберов в головном мозге у плодов с множественными рабдомиомами сердца значительно повышает риск наличия туберозного склероза. Для ранней диагностики туберозного склероза необходим поиск новых эхографических маркеров, в том числе патологии головного мозга до начала процессов сулькации.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Лилияна Анатольевна Чугунова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: l_chugunova@oparina4.ru
к.м.н., с.н.с. отделения ультразвуковой и функциональной диагностики

Марина Леонидовна Шелестова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: m_shelestova@oparina4.ru
врач отделения ультразвуковой и функциональной диагностики отдела визуальной диагностики

Ольга Евгеньевна Коротченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Email: o_korotchenko@oparina4.ru
к.м.н., врач отделения ультразвуковой и функциональной диагностики отдела визуальной диагностики

Рена Мамедовна Гасанова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» Минздрава России

Email: rmgasanova@bakulev.ru
д.м.н., врач УЗД, врач-кардиолог, зав. Перинатальным Кардиологическим Центром

Список литературы

  1. von Recklinghausen F. Die Lymphelfasse und ihre Beziehung zum Bindegewebe. Berlin: A. Hirschwald; 1862.
  2. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. Пер. с англ. М.: Медицина; 1994. 447 c. [Romero R., Pilu D., Genti F. et al. Prenatal diagnosis of congenital malformations of the fetus. M.: Medicine. 1994; 186 p. (in Russian)].
  3. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. М.: АДАРЕ; 2017. 288 с. [Dorofeeva M.Yu. Tuberous sclerosis. Diagnosis and treatment. Adare. Moscow. 2017. (in Russian)].
  4. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.: Реальное время; 2009. 560 с. [Medvedev M.V. Prenatal echography. Differential diagnosis and prognosis. Moscow: Real Time; 2009. 560 p. (in Russian)].
  5. Woodward P., Kennedy A., Sohaey R. Diagnostic imaging: obstetrics. 3rd ed. Elsevier; 2016. 117p.
  6. Прохорова В.С., Кривцова Е.И., Шелаева Е.В., Цытко А.Л., Павлова Н.Г. Рабдомиома сердца у плода: особенности перинатальной диагностики и ведения. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2013; 4: 80-6. [Prokhorova V.S., Krivtsova E.I., Shelaeva E.V. et al. Fetal heart rhabdomyoma: features of perinatal diagnosis and management. Ultrasound and functional diagnostics. 2013; 4: 80-6. (in Russian)].
  7. Jozwiak S., Schwartz R.A., Janniger C.K., Bielicka-Cymerman J. Usefulness of diagnostic criteria of tuberoussclerosis complex in pediatric patients. J. Child Neurol. 2000; 15(10): 652-9. https://dx.doi.org/10.1177/088307380001501003.
  8. Orlova K.A., Crino P.B. The tuberous sclerosis complex. Ann. N.Y. Acad. Sci. 2010; 1184: 87-105. https://dx.doi.org/10.1111/j.1749-6632.2009.05117.x.
  9. Goodman M., Lamm S.H., Engel A., Shepherd C.W., Houser O.W., Gomez M.R. Cortical tuber count: a biomarker indicating neurologic severity of tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol. 1997; 12: 85-90. https://doi. org/10.1177/088307389701200203.
  10. O'Callaghan FJ, Harris T., Joinson C., Bolton P., Noakes M., Presdee D. et al. The relation of infantile spasms, tubers, and intelligence in tuberous sclerosis complex. Arch. Dis. Child. 2004; 89(6): 530-3. https://dx.doi.org/ 10.1136/ adc.2003.026815.
  11. Kassiri J., Snyder T.J., Bhargava R., Wheatley B.M., SinclairD.B. Cortical tubers, cognition, and epilepsy in tuberous sclerosis. Pediatr. Neurol. 2011; 44(5): 32832. https://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.001.
  12. Chao A.S., Chao A., Wang T.H., Chang Y.C., Chang Y.L., Hsieh C.C. et al. Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2008; 31(3): 289-95. https://dx.doi. org/ 10.1002/uog.5264.
  13. Chen C.P, Sy Y.N., Hung C.C., Lee C.N., Hsieh F.J., Chang T.Y. et al. Molecular genetic analysis of the TSC genes in two families with prenatally diagnosed rhabdomyomas. Prenat. Diagn. 2005; 25(2): 176-8. https://dx.doi.org/ 10.1002/ pd.1085.
  14. Bejiqi R., Retkoceri R., Bejiqi H. Prenatally diagnosis and outcome of fetuses with cardiac rhabdomyoma - single center experience. Open Access Maced. J. Med. Sci. 2017; 5(2): 193-6. https://dx.doi.org/10.3889/oamjms.2017.040.
  15. Sciacca P., Giacchi V., Mattia C., Greco F., Smilari P., Betta P. et al. Rhabdomyomas and tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases. BMC Cardiovasc. Disord. 2014; 14: 66. https://dx.doi.org/10.1186/1471-2261-14-66.
  16. Saada J., HadjRabia S., FermontL., Le Bidois J., BernardesL.S., Martinovic J. et al. Prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyomas: incidence of associated cerebral lesions of tuberous sclerosis complex. Ultrosound Obstet. Gynecol. 2009: 34(2): 155-9. https://dx.doi.org/10.1002/uog.6367.
  17. Gaitanis J., Tarui T. Nervous system malformations. Continuum (Minneap. Minn.). 2018; 24(1, Child Neurology): 72-95. https://dx.doi.org/10.1212/ CON.0000000000000561.
  18. Bader R.S., Chitayat D., Kelly E., Ryan G., Smallhorn J.F., Toi A. Fetal rhabdomyoma: prenatal diagnosis, clinical outcome, and incidence of associated tuberous sclerosis complex. J. Pediatr. 2003; 143(5): 620-4. https://dx.doi.org/ 10.1067/S0022-3476(03)00494-3.
  19. Chen Ch., Su Y., Chang T., Liu Yu.P., Tsai F.J., Cheng M.R. et al. Prenatal diagnosis of rhabdomyomas and cerebral tuberous sclerosis by magnetic resonance imaging in one fetus of a dizygotic twin pregnancy associated with a frameshift mutation in the TSC2 gene. Taiwan. J. Obstet. Gynecol. 2010; 49(3): 387-9. https://dx.doi.org/ 10.1016/S1028-4559(10)60083-6.
  20. Goel R., Aggarwal N., Lemmon M., Bosemani T. Fetal and maternal manifestations of tuberous sclerosis complex: value of fetal MRI. Neuroradiol. J. 2016; 29(1): 57-60. https://dx.doi.org/10.1177/1971400915621323.
  21. Pugash D., Hendson G., Dunham C.P., Dewar K., Money D.M., Prayer D. et al. Sonographic assessment of normal and abnormal patterns of fetal cerebral lamination. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012; 40(6): 642-51. https://dx.doi. org/10.1002/uog.11164.
  22. Dibble C.C., Elis W, Menon S., Qin W, Klekota J., Asara J.M. et al. TBC1D7 is a third subunit of the TSC1-TSC2 complex upstream of mTORC1. Mol. Cell. 2012; 47(4): 535-46. https://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2012.06.009.
  23. Аношкин К.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Бессонова Л.А., Демина Н.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика. 2018; 17(8): 32-7.
  24. Rowley S., O'Callaghan F., Osborne J. Ophtalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br. J. Ophthalmol. 2001; 85(4): 420-3. https://dx.doi.org/10.1136/bjo.85.4.420.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2020