Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при многоплодной беременности

Актуальность: Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери (НИПС) является высокочувствительным и специфичным методом скрининга трисомий хромосом 21, 18, 13, а также анеуплоидий половых хромосом при одноплодной беременности. Применение НИПС при многоплодии представляется перспективным, однако количество опубликованных исследований по этой теме ограничено.

Цель: Оценить возможность выявления трисомии 21 c помощью НИПС при многоплодной беременности.

Материалы и методы: В исследование были включены 89 беременных двойней и одна беременная тройней, которым в период с мая 2018 г. по декабрь 2023 г. с целью выявления основных анеуплоидий у плодов проводился НИПС с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования.

Результаты: Высокий риск трисомии хромосомы 21 был установлен в 6 случаях: в 4 из них – у одного плода из дихориальной двойни, в 1 случае – предположительно у одного плода из монохориальной двойни, в 1 случае – у одного плода из трихориальной тройни. В 5 случаях результаты были подтверждены, в одном – наблюдалась гибель одного плода из двойни. У 73 пациенток с низким риском по результату НИПС родились фенотипически здоровые дети. В результате проделанной работы продемонстрированы практически 100% чувствительность и специфичность обнаружения трисомии хромосомы 21 с помощью НИПС при многоплодной беременности. Не удалось оценить риск по основным анеуплоидиям только у 6 пациенток (6,7%) в связи с низкой фетальной фракцией при повторном взятии крови.

Заключение: В нашем исследовании мы показали высокую точность НИПС в отношении трисомии хромосомы 21, на основании чего НИПС может быть предложен всем беременным с двойней. Внедрение данной технологии в широкую клиническую практику позволит усовершенствовать тактику ведения беременных с многоплодием, а следовательно, улучшить перинатальные исходы в данной группе пациенток.