Ассоциация полиморфизма генов COL1A1, ESR1 и VDR с риском развития дисфункции тазового дна у женщин после родоразрешения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель: Определить влияние полиморфизмa генов коллагена 1 типа, рецепторов эстрогена и витамина D на раннее формирование дисфункции тазового дна у женщин после родоразрешения.

Материалы и методы: Проведено проспективное когортное исследование 120 женщин после естественного родоразрешения. Все пациентки были распределены на 2 группы: в основную (1-ю) группу вошли 67 женщин, у которых через 6 месяцев после родов произошло развитие дисфункции тазового дна в виде пролапса тазовых органов и недержания мочи. Контрольную (2-ю) группу составили 53 женщины, у которых через 6 месяцев после родов не произошло формирования дисфункции тазового дна. Всем женщинам проведено молекулярно-генетическое типирование и определение полиморфизма гена COL1A1 -1997 C>A и 1546 G>T, гена ESR1 -397 T>C и -351 G>А, гена VDR 283 A>G и 2 A>G.

Результаты: Установлено, что среди пациенток с развившейся дисфункцией тазового дна после родов носительство минорного аллеля G полиморфного маркера ESR1:A-351G встречается чаще, чем среди здоровых женщин, у которых отмечается преимущественное носительство аллеля ESR1:-351 А. Присутствие в генотипе вариантного аллеля -397 С гена ESR1 в гомо- или гетерозиготном состоянии повышает риск развития данной патологии.

Заключение: Полиморфизм гена ESR1 в локусах -351 A>G и -397 T>C ассоциирован с развитием пролапса тазовых органов и недержания мочи через 6 месяцев после естественных родов. Не было обнаружено взаимосвязи полиморфизма гена COL1A1 и гена VDR с ранним развитием дисфункции тазового дна после родоразрешения.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Анна Алексеевна Михельсон

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: ann_tolmik@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1709-6187

д.м.н., доцент, руководитель научного отдела сохранения репродуктивной функции, заведующая гинекологическим отделением

Россия, Екатеринбург

Ксения Дмитриевна Лукьянова

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: k.d.lukianova@mail.ru

врач акушер-гинеколог

Россия, Екатеринбург

Мария Валерьевна Лазукина

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: masha_balueva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0525-0856

к.м.н., н.с., врач акушер-гинеколог

Россия, Екатеринбург

Анастасия Леонидовна Варламова

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: ann_tolmik@mail.ru
ORCID iD: 0009-0008-7703-4248

очный аспирант, врач акушер-гинеколог

Россия, Екатеринбург

Татьяна Борисовна Третьякова

ФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: ann_tolmik@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5715-7514

к.м.н., с.н.с. группы генетических исследований отделения биохимических методов исследования, врач лабораторный генетик

Россия, Екатеринбург

Анатолий Николаевич Вараксин

ФГБУН «Институт промышленной экологии Уральского отделения Российской академии наук»

Email: varaksin@ecko.uran.ru
ORCID iD: 0000-0003-2689-3006

д.ф.-м.н., профессор, главный н.с. лаборатории математического моделирования в экологии и медицине

Россия, Екатеринбург

Екатерина Даниловна Константинова

ФГБУН «Институт промышленной экологии Уральского отделения Российской академии наук»

Email: ann_tolmik@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2260-744X

к.ф.-м.н., с.н.с., заведующая лабораторией математического моделирования в экологии и медицине

Россия, Екатеринбург

Татьяна Анатольевна Маслакова

ФГБУН «Институт промышленной экологии Уральского отделения Российской академии наук»

Email: ann_tolmik@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6642-9027

к.ф.-м.н., н.с. лаборатории математического моделирования в экологии и медицине

Россия, Екатеринбург

Список литературы

  1. Adjoussou S.A., Bohoussou E., Bastide S., Letouzey V., Fatton B., de Tayac R. Prévalence des troubles fonctionnels et associations anatomo-fonctionnelles chez les femmes présentant un prolapsus génital [Functional symptoms and associations of women with genital prolapse]. Prog. Urol. 2014; 24(8): 511-7. (in French)]. https://dx.doi.org/10.1016/j.purol.2013.11.015.
  2. Радзинский В.Е., ред. Перинеология. Болезни женской промежности в акушерско-гинекологических, сексологических, урологических, проктологических аспектах. Радзинский В.Е., Дурандин Ю.М., Гагаев Ч.Г., Токтар Л.Р., Марилова Н.А., Тотчиев Г.Ф., Шалаев О.Н. М.: МИА; 2006; 336с. [Radzinsky V.E., ed. Perineology. Diseases of the female perineum in obstetrician-gynecological, sexological, urological, proctological aspects. Radzinsky V.E., Durandin Yu.M., Gagaev Ch.G., Toktar L.R., Marilova N.A., Totchiev G.F., Shalaev O.N. Moscow: MIA; 2006; 336p. (in Russian)].
  3. Сухих Г.Т., Данилов А.Ю., Боташева Д.А. Роль иммуногистохимических и генетических факторов в уточнении этиологии и патогенеза пролапса гениталий у женщин. Российский вестник акушера-гинеколога. 2012; 12(2): 47-50. [Sukhikh G.T., Danilov A.Yu., Botasheva D.A. Role of immunohistochemical and genetic factors in specifying the etiology and pathogenesis of genital prolapse in women. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2012; 12(2): 47-50. (in Russian)].
  4. Reimers C., Staer-Jensen J., Siafarikas F., Saltyte-Benth J., Bø K., Ellström Engh M. Change in pelvic organ support during pregnancy and the first year postpartum: a longitudinal study. BJOG. 2016; 123(5): 821-9. https://dx.doi.org/10.1111/1471-0528.13432.
  5. Chi X., Yu S., Zhu K., Chen Y., Chu .Y, Chen X. Influence of different obstetric factors on early postpartum pelvic floor function in primiparas after vaginal delivery. Int. J. Womens Health. 2023; 22(15): 81-90. https://dx.doi.org/10.2147/IJWH.S390626.
  6. Urbankova I., Grohregin K., Hanacek J., Krcmar M., Feyereisl J., Deprest J. et al. The effect of the first vaginal birth on pelvic floor anatomy and dysfunction Int. Urogynecol. J. 2019; 30(10): 1689-96. https://dx.doi.org/10.1007/s00192-019-04044-2.
  7. Gillor M., Saens P., Dietz H.P. Demographic risk factors for pelvic organ prolapse: do smoking, asthma, heavy lifting or family history matter? Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2021; 261: 25-8. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2021.04.006.
  8. Kawahara T., Ito H., Yao M., Uemura H. Impact of smoking habit on overactive bladder symptoms and incontinence in women. Int. J. Urol. 2020; 27(12): 1078-86. https://dx.doi.org/10.1111/iju.14357.
  9. Артымук Н.В., Хапачева С.Ю. Распространенность симптомов дисфункции тазового дна у женщин репродуктивного возраста. Акушерство и гинекология. 2018; 9: 99-105. [Artymuk N.V., Khapacheva S.Yu. The prevalence of pelvic floor dysfunction symptoms in reproductive-aged women. Оbstetrics and Gynecology. 2018; (9): 99-105. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.9.99-105.
  10. Данилина О.А., Волков В.Г. Распространенность пролапса тазовых органов среди женщин репродуктивного возраста. Вестник новых медицинских технологий. 2022; 29(1): 29-33. [Danilina O.A., Volkov V.G. Prevalence of pelvic organ prolapse among women of reproductive age. Journal of New Medical Technologies. 2022; 29(1): 29-33. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.24412/1609-2163-2022-1-29-33.
  11. Friedman T., Eslick G.D., Dietz H.P. Risk factors for prolapse recurrence: systematic review and meta-analysis. Int. Urogynecol. J. 2018; 29(1): 13-21. https://dx.doi.org/10.1007/s00192-017-3475-4.
  12. Lince S.L., van Kempen L.C., Vierhout M.E., Kluivers K.B. A systematic review of clinical studies on hereditary factors in pelvic organ prolapse. Int. Urogynecol. J. 2012; 23(10): 1327-36. https://dx.doi.org/10.1007/s00192-012-1704-4.
  13. Samimi P., Jones S.H., Giri A. Family history and pelvic organ prolapse: a systematic review and meta-analysis. Int. Urogynecol. J. 2021; 32(4): 759-74. https://doi.org/10.1007/s00192-020-04559-z.
  14. Lince S.L., van Kempen L.C., Vierhout M.E., Kluivers K.B. A systematic review of clinical studies on hereditary factors in pelvic organ prolapse. Int. Urogynecol. J. 2012; 23(10): 1327-36. https://dx.doi.org/10.1007/s00192-012-1704-4.
  15. Mothes A.R., Radosa M.P., Altendorf-Hofmann A., Runnebaum I.B. Risk index for pelvic organ prolapse based on established individual risk factors. Arch. Gynecol. Obstet. 2016; 293(3): 617-24. https://dx.doi.org/10.1007/s00404-015-3863-2.
  16. Cox C.K., Pandit A., Zawistowski M., Dutta D., Narla G., Swenson C.W. Genome-wide association study of pelvic organ prolapse using the Michigan Genomics Initiative. Female Pelvic Med. Reconstr. Surg. 2021; 27(8): 502-6. https://dx.doi.org/10.1097/SPV.0000000000001075.
  17. Allen-Brady K., Chua J.W.F., Cuffolo R., Koch M., Sorrentino F., Cartwright R. Systematic review and meta-analysis of genetic association studies of pelvic organ prolapse. Int. Urogynecol. J. 2022; 33(1): 67-82. https://dx.doi.org/10.1007/s00192-021-04782-2.
  18. Cartwright R., Kirby A.C., Tikkinen K.A., Mangera A., Thiagamoorthy G., Rajan P. et al. Systematic review and metaanalysis of genetic association studies of urinary symptoms and prolapse in women. Am. J. Obstet. Gynecol. 2015; 212(2): 199.е1-e24. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2014.08.005.
  19. Li L., Sun Z., Chen J., Zhang Y., Shi H., Zhu L. Genetic polymorphisms in collagen-related genes are associated with pelvic organ prolapse. Menopause. 2020; 27(2): 223-9. https://dx.doi.org/10.1097/GME.0000000000001448.
  20. Ashikari A., Suda T., Miyazato M. Collagen type 1A1, type 3A1, and LOXL1/4 polymorphisms as risk factors of pelvic organ prolapse. BMC Res. Notes. 2021; 14(1): 15. https://dx.doi.org/10.1186/s13104-020-05430-6.
  21. Устюжина А.С., Солодилова М.А., Полоников А.В., Пахомов С.П., Шокирова У.Г., Матросова А.В. Влияние генов COL1A1 и COL3A1 на пролапс тазовых органов у женщин. Здравоохранение Таджикистана. 2020; 2: 54-61. [Ustyuzhina A.S., Solodilova M.A., Polonikov A.V., Pakhomov S.P., Shokirova U.G., Matrosova A.V. The effect of polymorphisms of the COL1A and COL3A genes on pelvic organ prolapse. Health Care of Tajikistan. 2020; (2): 54-61. (in Russian)].
  22. Ли Е.С., Каппушева Л.М., Караева К.Ю. Влияние полиморфизмов генов коллагена III типа и рецептора эстрогена альфа на исход хирургической коррекции генитального пролапса. Доктор. Ру. Гинекология. 2015; 11(112): 32-8. [Li E.S., Kappusheva L.M., Karaeva K.Yu. Polymorphisms in collagen type III gene and estrogen receptor alpha gene: impact on outcomes of surgical correction of genital prolapse. Doctor.Ru. Gynecology. 2015; 11(112): 32-8. (in Russian)].
  23. Мехтиева Э.Р., Ящук А.Г., Зaйнуллина Р.М., Мусин И.И. Роль полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов, гена рецепторов витамина Д в возникновении несостоятельности тазового дна у женщин. Практическая медицина. 2017; 7: 102-5. [Mekhtieva E.R., Yashchuk A.G., Zainullina R.M., Musin I.I. Role of polymorphisms of collagen gene 1 and 3 types, gene of vitamin D receptor in the insolvency of pelvic floor in women. Practical Medicine. 2017; (7): 102-5. (in Russian)].
  24. Суханов А.А., Кукарская И.И. Ранняя профилактика и лечение дисфункции тазового дна. Масштаб заболевания в современном мире. Уральский медицинский журнал. 2018; 6: 107-17. [Sukhanov A.A., Kukarskaya I.I. Early prevention and treatment of pelvic floor dysfunction. The scale of the disease in the modern world. Ural Medical Journal. 2018; (6): 107-17. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.25694/URMJ.2018.04.104.
  25. Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова В.А., Громова О.А. и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11(1): 2-76. [Martynov A.I. Nechaeva G.I., Akatova E.V., Vershinina M.V., Viktorova V.A., Gromova O.A. et al. National guidelines of the Russian Scientific Medical Society of Therapists for the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia. Medical News of North Caucasus. 2016; 11(1): 2-76. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14300/mnnc.2016.11001.
  26. Вишневский Л.В., Акуленко Л.В., Касьян Г.Р., Тупикина Н.В., Пушкарь Д.Ю. Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин. Медицинская генетика. 2020; 19(8): 70-1. [Vishnevskii L.V., Akulenko L.V., Kas’yan G.R., Tupikina N.V., Pushkar’ D.Yu. The role of collagen protein genes in the development of pelvic floor dysfunction in women. Medical Genetics. 2020; 19(8): 70-1. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.70-71.
  27. Доброхотова Ю.Э., Нагиева Т.С., Ильина И.Ю., Слободянюк Б.А., Зрагус Е.С., Карева Е.Н., Кочина Н.А., Шахмартова И.А., Краснощок Е.В., Шипилова С.Ю. Влияние эстриола на обмен коллагена в слизистой оболочке влагалища после пластической операции у пациенток послеродового периода. Экспериментальная и клиническая фармакология. 2019; 82(8): 17-21. [Dobrokhotova Yu.E., Nagieva T.S., Il’ina I.Yu., Slobodyanyuk B.A., Zragus E.S., Kareva E.N., Kochina N.A., Shakhmartova I.A., Krasnoshchok E.V., Shipilova S.Yu. The effect of estriol on collagen metabolism in the vaginal mucosa after plastic surgery in postpartum patients. Experimental and Clinical Pharmacology. 2019; 82(8): 17-21. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.30906/0869-2092-2019-82-8-17-21.
  28. Ikeda K., Horie-Inoue K., Inoue S. Functions of estrogen and estrogen receptor signaling on skeletal muscle. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 2019; 191: 105375. https://dx.doi.org/10.1016/j.jsbmb.2019.105375.
  29. Lang J.H., Zhu L., Sun Z.J., Chen J. Estrogen levels and estrogen receptors in patients with stress urinary incontinence and pelvic organ prolapse. Int. J. Gynaecol. Obstet. 2003; 80(1): 35-9. https://dx.doi.org/10.1016/s0020-7292(02)00232-1.
  30. Nakad B., Fares F., Azzam N., Feiner B., Zilberlicht A., Abramov Y. Estrogen receptor and laminin genetic polymorphism among women with pelvic organ prolapse. Taiwan. J. Obstet. Gynecol. 2017; 56(6): 750-4. https://dx.doi.org/10.1016/j.tjog.2017.10.008.
  31. Abulaizi A., Abula A., Ababaikeli G., Wan X., Do R., Zhakeer A. Identification of pelvic organ prolapse risk susceptibility gene SNP locus in Xinjiang women. Int. Urogynecol. J. 2020; 31(1): 123-30. https://dx.doi.org/10.1007/s00192-019-04039-z.
  32. Полуэктова А.Ю., Мартынова Е.Ю., Фатхутдинов И.Р., Демидова Т.Ю., Потешкин Ю.Е. Генетические особенности чувствительности к витамину D и распространенность дефицита витамина D среди пациентов поликлиники. РМЖ. Мать и дитя. 2018; 1(1): 11-7. [Poluektova A.Yu., Martynova E.Yu., Fatkhutdinov I.R., Demidova T.Yu., Poteshkin Yu.E. Genetic features of sensitivity to vitamin D and the prevalence of vitamin D deficiency among clinic patients. RMJ. Mother and Child. 2018; 1(1): 11-7. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.32364/2618-8430-2018-1-1-11-17.
  33. Legan M., Barbič M., Osredkar J., Blaganje M. Association of vitamin D deficiency and pelvic organ prolapse in postmenopausal women: a cross-sectional study. Womens Midlife Health. 2022; 8(1): 9. https://dx.doi.org/10.1186/s40695-022-00078-7.
  34. Aydogmus H., Demirdal U.S. Vitamin D deficiency and lower urinary tract symptoms in women. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2018; 228: 48-52. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2018.06.009.
  35. Ahn J.H., Noh Y.H., Um K.J., Kim H.S., Cho S. Vitamin D status and vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with pelvic floor disorders in women. J. Menopausal Med. 2018; 24(2): 119-26. https://dx.doi.org/10.6118/jmm.2018.24.2.119.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Отношения шансов для исследуемых полиморфных маркеров генов COL1A1, ESR1, VDR и ДТД после родов (мультипликативная модель)

Скачать (225KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Отношения шансов для исследуемых полиморфных маркеров генов COL1A1, ESR1, VDR и ДТД после родов (рецессивная модель)

Скачать (238KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Отношение шансов для исследуемых полиморфных маркеров генов COL1A1, ESR1, VDR у женщин групп исследования (доминантная модель)

Скачать (250KB)
Метаданные

© ООО «Бионика Медиа», 2024

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах