BACKGROUND: A high incidence of musculoskeletal injuries and disorders is a major challenge in elite sports. Although the contribution of genetic factors to individual risk is well recognized, the spectrum and frequency of associated genetic variants in a key population—athletes representing national teams of the Russian Federation—remain insufficiently studied, which limits the development of personalized preventive approaches. This work aimed to fill this knowledge gap.
AIM: The work aimed to determine the frequency and distribution of gene variants associated with the risk of musculoskeletal injuries and disorders among athletes of the Russian national teams.
METHODS: A cross-sectional retrospective study was conducted in athletes of national teams of the Russian Federation aged 18–40 years who provided written informed consent and underwent comprehensive medical examination (CME) in accordance with established procedures. The exclusion criterion was the absence of signed informed consent or incomplete CME data. Study groups were formed based on CME findings: the case group included athletes with a history of at least one musculoskeletal injury or disorder, whereas the control group comprised athletes without any documented musculoskeletal condition. The study was performed at the National Center for Sports Medicine (NCSM) and the Center of Sports Preparation (CSP), both under the Federal Medical-Biological Agency of Russia. Participants were enrolled, and retrospective data were collected from electronic CME databases between 2021 and 2024.
RESULTS: Among 152 athletes, 94 (61.8%) had a history of musculoskeletal injuries or disorders. Several genetic associations with outcome were identified for a number of variants. The highest odds ratios (ORs) were observed for the A allele of the IL18RAP gene (rs1420100, OR 31.81; p = 0.003) and the C allele of the FGF10 gene (rs1448037, OR 57.16; p = 0.003). Protective effects were shown for the G allele of the MIR608 gene (rs4919510, OR 0.06; p = 0.006) and the A allele of the MMP3 gene (rs650108, OR 0.10; p = 0.010). Additional significant associations were identified for variants in GDF5 (rs143383, OR 20.36; p = 0.002), VEGFA (rs1570360, OR 28.31; p = 0.003), and COL3A1 (rs1800255, OR 13.22; p = 0.007).
CONCLUSION: There were significant differences in the distribution of specific genetic variants between athletes with or without musculoskeletal injuries or disorders. The findings are consistent with the expected biological effects of these genes. The findings can be integrated into the medical and biological support system for athletes.
Обоснование. Высокий уровень травматизма и заболеваний опорно-двигательного аппарата (ОДА) представляет собой одну из наиболее значимых проблем в спорте высших достижений. Несмотря на общепризнанную роль генетических факторов в формировании индивидуального риска, спектр и частоты ассоциированных генетических вариантов в ключевой популяции — среди спортсменов сборных команд России — остаются недостаточно изученными, что ограничивает возможности разработки персонализированных подходов к их профилактике. Настоящее исследование было направлено на восполнение этого пробела.
Цель. Определить частоты и распределение вариантов генов, ассоциированных с риском травм и заболеваний ОДА, у обследованных спортсменов спортивных сборных команд России.
Материалы и методы. Проведено одномоментное ретроспективное исследование, в которое были включены спортсмены сборных команд Российской Федерации в возрасте от 18 до 40 лет, предоставившие информированное согласие на участие в исследовании и прошедшие углублённое медицинское обследование (УМО) в установленном порядке. Критерием невключения являлось отсутствие подписанного информированного согласия или полного комплекта данных УМО. Группы исследования были сформированы на основе данных УМО: в группу случаев вошли спортсмены с наличием в анамнезе хотя бы одной травмы или заболевания ОДА, в группу контроля — спортсмены без зарегистрированных травм и заболеваний ОДА в анамнезе. Исследование проводилось на базе ФГБУ НЦСМ ФМБА России и ФГБУ «ЦСП» ФМБА России. Период включения участников и сбора ретроспективных данных из электронных баз УМО составил 2021–2024 гг.
Результаты. Из 152 спортсменов травмы и заболевания ОДА в анамнезе имели 94 (61,8%) человека. Были выявлены генетические ассоциации с исходом для ряда вариантов. Наибольшие отношения шансов (OR) для риска травматизма показали аллель A гена IL18RAP (rs1420100, OR = 31,81; p = 0,003) и аллель C гена FGF10 (rs1448037, OR = 57,16; p = 0,003). Протекторный эффект продемонстрировали аллель G гена MIR608 (rs4919510, OR = 0,06; p = 0,006) и аллель A гена MMP3 (rs650108, OR = 0,10; p = 0,010). Также значимые ассоциации выявлены для вариантов в генах GDF5 (rs143383, OR = 20,36; p = 0,002), VEGFA (rs1570360, OR = 28,31; p = 0,003) и COL3A1 (rs1800255, OR = 13,22; p = 0,007).
Заключение. Различие в распределении частот отдельных генетических вариантов у спортсменов с травмами, заболеваниями ОДА и без таковых является статистически значимым. Полученные значения согласуются с ожидаемым биологическим эффектом этих генов. Результаты исследования могут быть внедрены в систему медико-биологического обеспечения спортсменов.