Neurology BulletinNeurology Bulletin1027-48982304-3067Eco-Vector1393110.17816/nb13931Research ArticleA CASE OF MITOCHONDRIAL CYTOPATHY WITH THE EARLIER UNKNOWN MUTATION OF MITOCHONDRIAL DNA, WITH HEMIDYSTONIA SYNDROMEIvanovaTatyana ADepartment of Nervous Diseases of the Profesional Education Instituteitamail@mail.ruPoluektovMikhail GDepartment of Nervous Diseases of the Profesional Education Institute-PhilippovaTamara VDepartment of Medical Genetics-GolubevValery LDepartment of Nervous Diseases of the Profesional Education Institute-The first I.M. Sechenov Moscow State Medical University15032015XLVII1919620062019Copyright © 2015, Ivanova T.A., Poluektov M.G., Philippova T.V., Golubev V.L.2015A case of mitochondrial cytopathy, which feature is the presence of previously described mutation of mitochondrial DNA, the phenomenon of anticipation and clinically manifested syndrome of the left-side hemidystonia. In the review section there are presented the modern concepts of etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of mitochondrial cytopathy.mitochondrial cytopathymuscular dystoniamutation of mitochondrial DNAмитохондриальная цитопатиямышечная дистониямутация митохондриальной ДНК[Иванова М.М., Сазонова М.А., Желанкин А.В. и др. Мутации митохондриального генома в патологии человека // Фундаментальные науки и практика. 2010. Т.1, №4. С. 164-167][Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефалопатий // Неврологический алгоритм. 2007. Т. 3. С. 23-27][Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44, №5. С. 755-772][Михайлова С.В. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний: Дис. … канд. биол. наук. М., 2011][Цыганкова П.Г. Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей: Дис. … канд. биол. наук. М., 2012][Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32][Calvol S.E., Mootha V.K. The Mitochondrial Proteome and Human Disease // Ann. Review of Genomics and Human Genetics. 2010. Vol. 11. P. 25-44][Chinnery P.F. Mitochondrial Disorders Overview / Genereviews, 2000-2010. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224 (дата обращения 13.07.14)][Copeland W.C. Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication // Annual review of medicine. 2008. Vol. 59. P. 131-146][DiMauro S. Hirano M. Mitochondrial DNA deletion syndromes / Genereviews, 2003-2011. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203 (дата обращения 13.07.14)][Parikh S., Saneto R., Falk M.J. et al. A modern approach to the treatment of mitochondrial disease // Curr. Treat Options Neurol. 2009. Vol.11, №6. P.414-430][Valente L., Piga D. Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy // Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Bioenergetics. 2009. Vol. 1787. Р. 491-501]