СЛУЧАЙ ОШИБОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В СЕМЬЕ С МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИЕЙ



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приведено клиническое наблюдение семьи с миотонической дистрофией (МД1, 19q13.2-13.3), одному из членов которой на основании данных магнитно-резонансной томографии был ошибочно выставлен диагноз демиелинизирующего заболевания нервной системы.

Об авторах

Рим Валеевич Магжанов

ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава»

Email: mcjanoff@yandex.ru
кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики; ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава»

Елена Владимировна Сайфуллина

ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава»

кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики; ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава»

Регина Ринатовна Мухаметова

Республиканская клиническая больница имени Г.Г. Куватова

Республиканская клиническая больница имени Г.Г. Куватова

Равиль Рашидович Мухамедрахимов

Республиканская клиническая больница имени Г.Г. Куватова

Республиканская клиническая больница имени Г.Г. Куватова

Список литературы

  1. Магжанов, Р.В. Территориальное распределение миотонической дистрофии в республике Башкортостан / Р.В. Магжанов, Л.Р. Ахмадеева / Сб. научн. тр. Республиканской клинической больницы имени Г.Г. Куватова. - Уфа, 1999. - С. 121-122.
  2. Akiguchi, I. Brain Proton Magnetic Resonance Spectroscopy and Brain Atrophy in Myotonic Dystrophy / I. Akiguchi, S. Nakano, A. Shiino et al. // Arch. Neurol. - 1999. - Vol. 56. - P. 325-330.
  3. Antonini, G. Cerebral atrophy in myotonic dystrophy: a voxel based morphometric study/ G. Antonini, C. Mainero, A.Romano et al. // J. Neurol Neurosurg Psychiatry. - 2004. - Vol. 75. -P. 1611-1613.
  4. Brook, J.D. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinuc-leotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member / J.D. Brook, M.E. McCurrach, H.G. Harley et al. // Cell. - 1992. - Vol. 68. - P. 799-808.
  5. Chang, L. Cerebral abnormalities in myotonic dystrophy. Cerebral blood flow, magnetic resonance imaging, and neuropsychological tests // L. Chang, T. Anderson, O. Migneco et al. /Arch. Neurol. - 1993. - Vol. 50, №9. - P. 917-923.
  6. Davies, J.D. Comparison of the myotonic dystrophy associated CTG repeat in European and Japanese populations / J. Davies, H.Yamagata, P. Shelbourne et al.// J. Med. Genet. - 1992. - Vol. 9. - P. 766-769.
  7. Harper, P.S. Myotonic Dystrophy. 3nd ed. - London, England: WB Saunders Co, 2001.
  8. Huber, S. Magnetic Resonance imaging and clinical correlates of intellectual impairment in myotonic dystrophy / S. Huber, J. Kissel, E. Shuttleworth et al. // Arch. Neurol. - 1989. - Vol. 46. - P. 536-540.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Мухаметова Р.Р., Мухамедрахимов Р.Р., 2010

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 75562 от 12 апреля 2019 года.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах