Colloid fetus type congenital ichthyosis in a new-born

Abstract


A clinical observation is presented: survival of an infant with congenital ichthyosis of the colloid fetus type, treated by systems glucocorticosteroids from the first days of life. This clinical case demonstrates the possibility of survival, life span prolongation, and improvement of the quality of life in patients with congenital ichthyosis provided the early adequate therapy with systemic glucocorticosteroids from the first days of life and proper care. Prenatal diagnosis, particularly in families with high risk of genetic dermatoses, is essential for prevention of this disease.

Full Text

К настоящему времени найдены и большей частью идентифицированы генетические дефекты, лежащие в основе различных форм врожденного ихтиоза. Однако пер- систирующее течение, системный характер поражений, трудности в диагностике и низкая эффективность лечения позволяют считать проблему врожденного ихтиоза одной из сложных и актуальных проблем во врачебной практике. При несвоевременном распознавании и неадекватном лечении врожденный ихтиоз может приводить к летальному исходу или инвалидности с раннего детства [1]. Ихтиозы (ichthyosis от греч. «ichthys» - «рыба» + osis) - гетерогенная группа наследственных дерматозов, характеризующихся генерализованным нарушением процесса ороговения. В основе ихтиоза лежат мутации или нарушения экспрессии генов, кодирующих образование кератина. К врожденному ихтиозу относят, в частности, пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз (син. ихтиозиформная сухая эритродермия, пластинчатая эксфолиация новорожденных, коллодийная кожа новорожденных, «сальный ихтиоз») который наследуется аутосомно-рецессивно с частотой 1:300 000. Исследование генетической обусловленности заболевания, проводившееся среди семей с тяжелым фенотипом классического пластинчатого ихтиоза, обнаружило связь с маркерами на хромосоме 14 в регионе локуса гена трансглютаминазы. Впоследствии у некоторых семей с пластинчатым ихтиозом были зафиксированы мутации в гене TGM1 [3]. Кожа новорожденного обычно покрыта ригидной тонкой пленкой, напоминающей коллодий («коллодийный плод») [2]. Постепенно пленка превращается в крупные грубые чешуйки. Для взрослых характерен монголоидный разрез глаз вследствие стягивания кожи на височных областях [3, 4]. Ихтиоз ламеллярный проявляется при рождении ребенка клинической картиной так называемого коллоидального плода [1, 3, 6]. Кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв [2, 4, 7, 8]. Характерным проявлением ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия [1, 3]. У части больных имеются деформации и уродства в виде расщелины верхней губы, челюсти, твердого и мягкого неба, неполного раскрытия глазных щелей, деформации ушных раковин [1, 5, 6], наличия шестого пальца, отсутствие волос и ногтей. У больных резко нарушено потоотделение из-за закупоривания протоков мерокриновых желез вследствие гиперкератоза, поэтому они плохо переносят физические нагрузки и жаркую погоду, которые приводят к гиперпи- рексии. Чрезмерные потери воды из-за трещин в коже приводят к быстрому обезвоживанию организма. Глубокие трещины способствуют также присоединению бактериальных инфекций, вплоть до развития септических состояний [3]. Течение болезни хроническое, монотонное без склонности к улучшению [1, 8]. Распознавание врожденного ихтиоза нередко вызывает затруднения. Диагностика основывается на наличии всех проявлений болезни уже при рождении ребенка или вскоре после него и на явлениях эритродермии с наслоением трудно снимающихся роговых пластинок. Первоочередными задачами при ихтиозе у новорожденных являются поддержание водно-электролитного баланса, контроль терморегуляции, контроль поступления с пищей белка и предупреждение инфекций. Лечение оставалось долгое время малоперспективным [12]. В настоящее время большинство авторов рекомендуют так называемую «методику Штейнлухта» (цит. по [12]), в других более поздних источниках не упоминается: назначение с первых дней жизни глюкокортикоидного гормона по 0,5-5 мг на 1 кг массы тела в сутки (в расчете на преднизолон), продолжительность введения максимальной дозы глюкокортикоидных препаратов - 1-3 мес [8, 9, 11, 12]. При тяжелом течении заболевания основным средством лечения больных является назначение системных ретиноидов, назначение которых, однако, противопоказано детям раннего возраста [3, 4]. Методы наружной терапии ихтиоза фокусируются на гидратации, смазке и кератолизе. С этими целями используют нанесение на пораженные кожные покровы смягчающих средств, кератолитиков (с осторожностью при наличии повреждений из-за риска всасывания препарата в кровь) [1-4]. Приводим клиническое наблюдение случая врожденного ихтиоза («коллоидного плода») в г. Сургуте. Ребенок, девочка, от 1-й беременности, консультирована на 3-и сутки после рождения. Анамнез заболевания: новорожденная девочка больна с рождения. Со слов матери беременность протекала без осложнений; во время беременности женскую консультацию не посещала, на учете не состояла, пренатальный скрининг не проходила. Анамнез жизни: роды в головном предлежании через естественные родовые пути на сроке 37,5 нед; околоплодные воды Врожденный ихтиоз по типу «коллоидный плод». а - до лечения; б, в - после лечения. светлые; масса при рождении 2700 г, рост 52 см, окружность головы 36 см, окружность груди 35 см. Оценка при рождении по шкале Апгар 6-7 баллов. Вскармливание искусственное с рождения, сосательный рефлекс сохранен. Родители в возрасте 21 года, состоят в близкородственном браке, являются двоюродными братом и сестрой; здоровы, без профессиональных вредностей. Дерматологический анамнез не отягощен. Объективный статус: общее состояние тяжелое, обусловленное кожным процессом и неврологической симптоматикой. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 160 в 1 мин. Дыхание самостоятельное. В легких: дыхание пуэрильное, хрипов нет, ЧД 40 в минуту. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Стул и диурез не нарушены. Отеков нет. Локальный статус: патологический кожный процесс носит генерализованный характер. На фоне тотальной эритродермии, отмечается тонкая и сухая желто-коричневая пленка по типу коллодия, расположенная по всей поверхности лица, туловища и конечностей. Крупные пергаментообразные чешуйки желтокоричневого цвета плотно прикрепленные в центре и приподнятые по периферии, снимаются с трудом. Кожа натянута, в складках имеются множественные линейные трещины до 2 см в длину, без отделяемого. В носовых и слуховых проходах имеется скопление роговых масс. Лицо маскообразно, отмечается эктропион век, ротовая полость зияет («рыбий рот»). Ушные раковины незначительно деформированы, прижаты к голове. На волосистой части головы рост волос сохранен. Волосы бровей разрежены. Ногтевые пластины кистей и стоп не изменены. Других патологических высыпаний на коже и видимых слизистых нет (см. рисунок, а). Результаты обследования: при детальном обследовании ребенка не выявлено значимых органных нарушений, кроме кожной патологии. Общий анализ крови: Hb 166 г/л, эр. 4,52 • 1012/л, Ht 49%, тр. 288 • 10[2]/л, л. 12,4 • 109/л, н. 62%, э. 1%, лимф. 32%, мон. 4%, нормобл. 8%. Общий анализ кала: консистенция кала - мазевидная, цвет зеленый, нейтральные жиры +, жирные кислоты +, крахмал +, лейкоциты 1-2 в поле зрения, слизь +. Рентгенограмма органов грудной клетки и брюшной полости в прямой проекции, горизонтально: рентгенологических признаков патологии органов грудной клетки и брюшной полости не выявлено. Ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца: камеры сердца не увеличены; сократительная функция миокарда удовлетворительная. При УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства с допплерометрией: ультразвуковых признаков патологии не выявлено. Нейросонография: единичная киста сосудистого сплетения правого бокового желудочка. На основании данных анамнеза, клинических проявлений установлен диагноз врожденного ламеллярного ихтиоза по типу «коллоидный плод». Назначены глюкокортикостероиды (ГКС): преднизолон из расчета 1 мг на 1 кг массы тела с первых дней жизни; проведена массивная инфузионная, антибактериальная терапия; постоянное использование эмолентов [12] (эмолиум эмульсия, эмульсия для купания, шампунь и др.). Ребенка содержали в кювезе с постепенным переходом на палатный режим. На фоне проводимой терапии состояние новорожденной с положительной динамикой (см. рисунок, б, в): набор массы тела, регресс эктропиона, значительное улучшение состояния кожных покровов в виде отторжения крупных роговых пластов и формирования умеренной распространенной эритемы кожи. Через 2 мес ребенка перевели в дом-интернат для детей-инвалидов. Представленный клинический случай иллюстрирует возможность выживания, продления жизни и улучшения качества жизни больных врожденным ихтиозом при условии ранней адекватной терапии в виде назначения системных глюкокортикостероидов с первых дней жизни и ухода. Для профилактики генодерматозов показано проведение пренатальной диагностики, особенно в семьях с повышенным риском их развития. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующих раскрытия в данной статье.

About the authors

Elena N. Efanova

Surgut State University

Email: el.efanova2011@yandex.ru
628412, Surgut, Russia
MD, PhD

I. V Ulitina

Surgut Clinical Dermato-Venereological Center

628403, Surgut, Russia

E. N Ivannikova

Surgut Clinical Dermato-Venereological Center

628403, Surgut, Russia

Yu. E Rusak

Surgut State University

628412, Surgut, Russia

I. N Lakomova

Surgut Clinical Dermato-Venereological Center

628403, Surgut, Russia

E. A Vasilyeva

Surgut State University

Email: katya-190191@mail.ru
628412, Surgut, Russia

References

  1. Щуцкий И.В. Справочник по детской дерматологии. Киев: Здоровье; 1988.
  2. Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вульф К., Полано М., Сюрмонд Д. Дерматология, атлас-справочник. М.: Практика; 1999.
  3. Зверькова Ф.А. Болезни кожи детей. СПб.: Сотис; 1994.
  4. Потоцкий И.И. Ихтиоз. Киев: Здоровье; 1981.
  5. Сукало А. В., Жидко Л.Б., Лазарь Е.А. Врожденный ихтиоз у детей. Минск: Беларуская Навука; 2013.
  6. Скрипкин Ю.К., Мордовцева В.Н. Кожные и венерические болезни: руководство для врачей. М.: Медицина; 1999; т. 2.
  7. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи (атлас). М.: Наука; 2004.
  8. Суворова К.Н., Юдина И.Е. Наследственные ихтиозы (клиника, диагностика и лечение): учебное пособие. М.: ЦОЛИУВ; 1988.
  9. Суворова К.Н., Антоньев А.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону: Издательство Ростовского университета; 1990.
  10. Машкиллейсон А.Л., Скрипкин Ю.К., Ашмарин Ю.Я. Лечение кожных болезней: руководство для врачей. М.: Медицина; 1990.
  11. Александрова А.К., Смольянникова В.А., Суколин Г.И. Вульгарный ихтиоз: современный взгляд на проблему. Вестник дерматологии и венерологии. 2007; 2: 13-7.
  12. Корсунская И.М., Тамразова О.Б. Топикрем в уходе за детьми с нарушением кератинизации кожи. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006; 2: 55-7.

Statistics

Views

Abstract - 38

PDF (Russian) - 1

Cited-By


Article Metrics

Metrics Loading ...

PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2015 Eco-Vector



This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies