Melkersson–Rosenthal syndrome. Clinical case

全文:

ВВЕДЕНИЕ

Синдром Мелькерссона–Розенталя ― редкое хроническое рецидивирующее заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: макрохейлитом, нейропатией лицевого нерва и складчатостью языка.

Впервые классическая триада симптомов, характерная для синдрома Мелькерссона–Розенталя, была описана в 1901 г. невропатологом Г.И. Россолимо. Более подробно заболевание изучали Э.Г. Мелькерссон (1928 г.) и С. Розенталь (1931 г.), выделив синдром Мелькерссона–Розенталя в отдельную нозологию.

Синдром Мелькерссона–Розенталя относится к редким заболеваниям, распространённость которого составляет от 0,08 до 0,1% в общей популяции [1–3]. Большинство авторов отмечают одинаковую частоту патологии у лиц обоих полов, однако некоторые исследователи сообщают о более высоком проценте заболеваемости у женщин [3]. Дерматоз располагается на лице, в связи с чем пациенты имеют проблемы психосоциального характера, что угрожает развитием дисморфофобий [2]. Этиология окончательно не изу-чена, однако в развитии синдрома имеют значение очаги хронической фокальной инфекции полости рта (кариес, гингивит, стоматит, пародонтоз), гайморит, синусит и др., что указывает на инфекционно-аллергический генез заболевания [4–6]. Кроме того, рассматривается влияние наследственности, генетическая предрасположенность обусловлена наличием мутации в гене FATP1 [4]. Аллергическая этиология заболевания обусловлена повышенным уровнем IgE и наличием атопического дерматита в анамнезе у большинства пациентов с синдромом Мелькерссона–Розенталя [5]. Возможно, развитие синдрома Мелькерссона–Розенталя является следствием воспалительных процессов лицевого нерва. В последнее время часто отмечается сочетание синдрома Мелькерссона–Розенталя с болезнью Крона и саркоидозом, что указывает на необходимость тщательного обследования больных [6]. По некоторым литературным данным, есть указания на развитие синдрома после контакта с металлами (кобальтом и золотом); отмечается возможность воздействия инфекционных триггеров, в частности герпесвирусов, Mycobacterium tuberculosis и Borrelia burgdorferi [7, 8].

Клиническая картина синдрома Мелькерссона–Розенталя включает три основных симптома: выраженный макрохейлит, паралич лицевого нерва и глубокую складчатость языка [9]. Заболевание развивается внезапно и далее принимает хронический рецидивирующий характер течения. Следует отметить, что проявление триады симптомов встречается лишь в 25% выявленных случаев, гораздо чаще заболевание манифестирует моносимптомно [10].

Наиболее часто первые клинические проявления синдрома начинаются с макрохейлита. Типичной зоной локализации процесса является область верхней и нижней губы, однако встречаются поражения щёк, век и других частей лица [11, 12]. Клиническая картина развивается с асимметричного отёка губы, чаще верхней, которая увеличивается более чем в два раза. Цвет губы становится бледно-розовым с синюшным оттенком. При пальпации отёкшая губа имеет плотноэластическую консистенцию, без болевых ощущений. При первых эпизодах заболевания отёки имеют тенденцию к быстрому, спонтанному регрессу в течение нескольких часов или дней. При хроническом течении, после нескольких рецидивов отёк губ становится постоянным и/или регрессирует медленно в течение нескольких месяцев и даже лет [13], сопровождаясь выраженным хейлитом и образованием трещин [7].

Паралич лицевого нерва проявляется изменением симметрии лица, нарушением слюноотделения, развитием одностороннего вазомоторного ринита [8]; для симптома складчатости языка характерны очаги десквамации эпителия [9].

Диагноз основывается на клинических данных; при гистологическом исследовании выявляют лимфоцитарный инфильтрат вокруг сосудов с развитием гранулематозного воспаления (гранулематозный хейлит).

Наибольшие трудности в диагностике синдрома Мелькерссона–Розенталя возникают в случае моносимптомного течения заболевания ― при наличии только макрохейлита. Дифференциальный диагноз в этом случае следует проводить с ангионевротическим отёком Квинке, лимфангиомой, гемангиомой, абсцессом губы и другими хейлитами.

Ангионевротический отёк Квинке имеет острое, внезапное начало и прогрессирующее развитие отёка языка, гортани, бронхов. Отёк может держаться в течение суток, затем бесследно исчезает, но имеет рецидивирующий характер и высокий риск развития асфиксии.

Гемангиома кожи развивается медленно, часто является врождённой патологией, представляет собой опухолеподобное образование с размытыми границами, красно-фиолетового цвета, плотноватой консистенции при пальпации.

Лимфангиома ― доброкачественная опухоль, диагностируемая в подавляющем большинстве у новорождённых и младенцев, реже ― в первые 2–3 года жизни ребёнка. Развивается медленно, годами. Поражение может локализоваться на любом участке тела. Внешне представляет собой мягкое образование с бугристой поверхностью красно-бурого или синюшного цвета. Патология часто протекает бессимптомно.

Абсцесс губы сопровождается отёчностью в области локализации патологического процесса, гиперемией кожного покрова. Визуально отмечается сглаженность носогубной складки со стороны поражения. При пальпации абсцесса губы отмечается резкая болезненность. Пациентов беспокоит выраженный болевой синдром, усиление которого наблюдается при разговоре, пережёвывании пищи, движении губ и любом воздействии на кожу и слизистые оболочки. В большинстве случаев заболевание сопровождается повышением температуры тела. Данная патология имеет короткий анамнез, и чаще всего пациент указывает на причину возникновения абсцесса.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

О пациенте

Пациент В., 36 лет, обратился в клинику кожных и венерических болезней имени В.А. Рахманова Первого МГМУ имени И.М. Сеченова с жалобами на отёк верхней губы, ощущение сухости в полости рта.

Из анамнеза заболевания известно, что впервые отёк губ возник 7 мес назад. Болезненность не отмечалась. Со слов пациента, асимметричный отёк появился на верхней губе и был больше выражен с правой стороны, однако через несколько дней отёчность стала более выраженной и распространилась на всю верхнюю губу. По словам пациента, отёк был стойким и сохранялся несколько недель, далее самопроизвольно медленно регрессировал. Однако уже через 5 мес без видимых причин пациент вновь стал отмечать постепенное нарастание отёка верхней губы и появление сухости в полости рта, особенно выраженное при приёме пищи, в связи с чем он обратился за медицинской помощью в поликлинику по месту жительства. Установлен диагноз: «Отёк Квинке», назначен курс антигистаминных препаратов (хлоропирамин, гель Фенистил), без эффекта. Пациент обратился в клинику кожных и венерических болезней имени В.А. Рахманова Первого МГМУ имени И.М. Сеченова.

Из анамнеза жизни: атопический дерматит в ремиссии, аппендэктомия (в 1998 г.).

Аллергоанамнез: пищевая аллергия на шоколад и мёд.

Объективно при поступлении. Сознание ясное. Ориентирован в месте и времени. Телосложение нормостеническое. Лимфатические узлы не увеличены. По органам без особенностей.

Локальный статус. При осмотре лица наблюдается выраженный стойкий отёк верхней губы бледно-розового цвета на фоне асимметрии зоны носогубного треугольника. Кожные покровы верхней губы бледно-розовой окраски; верхняя губа увеличена более чем в 2 раза по сравнению с нижней, которая имеет обычные размеры, ярко-красную окраску и шелушение на поверхности (рис. 1).

 

Рис. 1. Пациент В., 36 лет, синдром Мелькерссона–Розенталя: выраженный стойкий отёк верхней губы ярко-розового цвета. Асимметрия в зоне носогубного треугольника. / Fig. 1. Patient V., 36 years old, Melkersson-Rosenthal syndrome: pronounced persistent swelling of the upper lip of a bright pink color. Asymmetry in the area of the nasolabial triangle.

 

При пальпации ткани верхней губы безболезненны, плотной эластической консистенции. При осмотре полости рта: видимые слизистые оболочки бледно-розового цвета, влажные, блестящие, без видимых патологических изменений. Язык отёчный, неравномерно утолщённый, подвижный. Поверхность языка неоднородная, бугристая, с наличием борозд и отпечатков зубов на боковых поверхностях. Обращают на себя внимание выраженная складчатость поверхности языка; на спинке языка и боковых поверхностях множественные очаги десквамации эпителия желтовато-коричневого и белесоватого цвета, легко снимающегося при поскабливании инструментом; гипертрофия сосочков (рис. 2).

 

Рис. 2. Тот же пациент: а ― складчатость языка с неравномерно выраженными очагами десквамации эпителия, гипертрофия сосочков; b ― отёк верней губы и языка в боковой проекции. / Fig. 2. The same patient: а ― tongue folding with unevenly pronounced foci of epithelial desquamation, papillary hypertrophy; b ― swelling of the upper lip and tongue in lateral projection.

 

Диагноз: Синдром Мелькерссона–Розенталя.

Пациент В. был госпитализирован в клинику кожных и венерических болезней имени В.А. Рахманова Первого МГМУ имени И.М. Сеченова с диагнозом «Синдром Мелькерссона–Розенталя» для обследования и лечения.

Результаты лабораторного обследования

Общий анализ крови: гемоглобин 116 г/л, эритроциты 3,6×10¹²/л, цветовой показатель 0,9, лейкоциты 5,4×10⁹/л, лейкоцитарная формула: эозинофилы 5%, нейтрофилы 49%, лимфоциты 40%, моноциты 5%, скорость оседания эритроцитов 5 мм/ч.

Общие анализы мочи и кала без патологии.

Биохимический анализ крови: глюкоза 5,3 ммоль/л, общий билирубин 12,8 мкмоль/л, уровень трансаминаз (аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы) в норме, общий белок 69 г/л, тимоловая проба 2,7 ед.

Иммуноглобулины: IgA 2,14 г/л, IgM 1,57 г/л, IgG 25,8 г/л (N 0,8–20,0), IgE общий 278,2 МЕ/мл (N до 130).

HBSAg отрицательный; антитела к вирусу гепатита С не найдены.

Аллерготест: выявлены IgG на шоколад ― 158 мг/л (умеренное количество).

Консультации специалистов

Гастроэнтеролог. На момент осмотра ротовой полости по средней линии языка от кончика до желобоватых сосочков расположена основная глубокая продольная складка, глубина которой не превышает 4 мм. Другие складки менее глубокие и направлены к глубокой продольной складке под разным углом, объединяясь в систему. Складчатость и увеличение языка захватывают преимущественно его переднюю треть.

В глубине складок присутствуют сосочки. Хорошо выражены нитевидные сосочки языка, располагающиеся на боковых поверхностях складок и на их дне. Язык утолщён и увеличен в размерах. Диагноз: Макроглоссия.

Стоматолог. Диагноз: Множественный кариес зубов. Необходима санация.

Оториноларинголог. Диагноз: Хронический двусторонний гайморит. Рекомендована санация. Гистологическое исследование: отмечается увеличение толщины собственной пластинки слизистой оболочки, визуализируется лимфоцитарный инфильтрат вокруг сосудов с развитием гранулематозного воспаления. Заключение: гранулематозный хейлит.

Лечение

Преднизолон в дозе 25 мг/сут с последующим снижением дозы (с корригирующей терапией препаратами калия и кальция); доксициклин по 100 мг 2 раза/сут 10 дней; раствор натрия тиосульфата 30% по 5,0 мл 1 раз/сут, № 10; супрастин по 1,0 мл внутримышечно 1 раз/сут, № 10; тиамина гидрохлорида раствор 5% по 1,0 мл внутримышечно через день, № 10; цианокобаламина раствор 0,05% по 1,0 мл внутримышечно через день, № 10.

В результате проведённого лечения была достигнута клиническая ремиссия, что выражалось значительным регрессом отёка. Пациент направлен к стоматологу и оториноларингологу для санации очагов хронической инфекции.

ОБСУЖДЕНИЕ

Учитывая редкую встречаемость синдрома Мелькерссона–Розенталя в популяции и трудности диагностики заболевания представленный клинический случай является показательным, так как у пациента проявлялись только два основных симптома ― макрохейлит и складчатость языка в отсутствие паралича лицевого нерва. В большинстве случаев такие пациенты наблюдаются с диагнозом отёка Квинке. Как было отмечено выше, основную группу пациентов с описанным дерматозом (70–80%) составляют больные с моно- или двухсимптомными клиническими проявлениями.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Несмотря на то что синдром Мелькерссона–Розенталя описан достаточно давно, его этиопатогенез до настоящего времени недостаточно изучен и вызывает большой междисциплинарный интерес.

Своевременная ранняя диагностика и тщательное обследование пациентов с синдромом Мелькерссона–Розенталя способствует большей эффективности терапии и профилактики рецидивов.

ДОПОЛНИТЕЛЬНО

Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при подготовке статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Вклад авторов. Я.Н. Медведева — сбор информации; Е.С. Снарская — контроль, редактирование и рецензирование, подготовка клинического случая. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства международным критериям ICMJE (разработка концепции, подготовка работы, одобрение финальной версии перед публикацией).

Согласие пациента. Пациент добровольно подписал информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Российский журнал кожных и венерических болезней»

ADDITIONAL INFORMATION

Funding source. This work was not supported by any external sources of funding.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Author contribution. Y.N. Medvedeva — collection of information; E.S. Snarskaya — control, editing and reviewing, participation in the preparation of clinical cases. The authors made a substantial contribution to the conception of the work, acquisition, analysis of literature, drafting and revising the work, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the work.

Patients permission. The patient voluntarily signed an informed consent to the publication of personal medical information in depersonalized form in the journal «Russian journal of skin and venereal diseases».

作者简介

Elena Snarskaya

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

编辑信件的主要联系方式.
Email: snarskaya-dok@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7968-7663
SPIN 代码: 3785-7859

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

俄罗斯联邦, 2, building 2, Bolshaya Pirogovskaya st., Moscow, 119992

Yana Medvedeva

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: dr.yana.med@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2323-4339

MD

俄罗斯联邦, Moscow

参考

补充文件