Researcher of Laboratory for Diagnosis of Autoimmune Diseases
научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний научно-методического центра по молекулярной медицине
Junior Researcher of Laboratory for Diagnosis of Autoimmune Diseases of Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Russian Federation, PhD.
младший научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний научно-методического центра по молекулярной медицине ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук
a 1st year resident of Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Russian Federation, Researcher of Laboratory for Diagnosis of Autoimmune Diseases
ординатор I года ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова», научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний научно-методического центра по молекулярной медицине
Head of Laboratory for Diagnosis of Autoimmune Diseases of Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Russian Federation, PhD.
заведующий лабораторией диагностики аутоиммунных заболеваний научно-методического центра по молекулярной медицине ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук
Docent, Head of Division of Endocrine Surgery of Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Russian Federation, PhD.
доцент, заведующая отделением эндокринной хирургии, ассистент кафедры общей хирургии ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, доктор медицинских наук
Surgeon of Division of Endocrine Surgery of Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Russian Federation, PhD.
врач-хирург отделения эндокринной хирургии ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук
Professor, Head of Department of Clinical Laboratory Diagnostics with Molecular Medicine Course of Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Russian Federation, PhD
заведующий кафедрой клинической лабораторной диагностики с курсом молекулярной медицины ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор.
Thyroid cancer (TC) is the most prevalent cancer among malignant neoplasms of the organs of the endocrine system. Cytological categories Bethesda III-V of TC are considered to be the most difficult for making a diagnosis. Molecular genetic tests can be a tool to complement routine cytopathological studies. The aim of the study. To develop a panel for detecting point mutations in the cytological material of thyroid tumors using the multi-target single-nucleotide elongation (MSE) method. Materials and methods. The studied group of patients included 52 cases with thyroid neoplasm. Patients were divided into subgroups under Bethesda category IV, V and VI. The first, second, and third subgroup consisted of 24, 7, and 21 patients correspondingly. Cytological material was obtained by fine-needle aspiration biopsy. Genetic testing was carried out using the MSE approach. There were created 3 panels included the most common mutations in thyroid cancer: mutations in the BRAF, KRAS, NRAS, HRAS genes. The obtained results of a postoperative histological examination included II samples of papillary thyroid cancer, 9 samples of the follicular variant of papillary cancer and 5 - follicular adenoma. Results. 39% of cytological samples showed mutations. The BRAFV600E mutation was revealed in 29% out of founding aberration, NRASQ6IR mutation in I0% of those. To verify the method, there were used positive and negative control samples confirmed by PCR. In all control samples, the results were completely consistent with the molecular genetic study by the MSE method. Conclusion. MSE is a highly sensitive and promising method for the detection of mutations in cytological samples in TC patients.
Рак щитовидной железы (РЩЖ) занимает первое место по распространенности среди злокачественных новообразований органов эндокринной системы. Группу наиболее сложных для диагностики случаев составляют новообразования с цитологическими категориями Bethesda III-V. Молекулярно-генетическое тестирование может стать инструментом, дополняющим рутинные цитопатологические исследования и оптимизировать диагностику РЩЖ. Цель исследования. Разработка панели для обнаружения точечных мутаций в цитологическом материале новообразования щитовидной железы с помощью метода МОЭ. Материалы и методы. В исследование были включены 52 пациента с новообразованием щитовидной железы. Пациенты были разделены на группы по принадлежности к IV-VI категории по классификации Bethesda. Первую группу составляли 24 человека, вторую - 7, третью - 21 человек. Цитологический материал представлен смывом с иглы тонкоигольной аспирационной биопсии. Генетическое тестирование проводилось с помощью технологии мультитаргетной однонуклеотидной элонгации (МОЭ). Было создано 3 панели с наиболее распространенными мутациями при РЩЖ: мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Для 25 пациентов получены результаты постоперационного гистологического исследования: 11 образцов папиллярного РЩЖ, 9 образцов фолликулярного варианта папиллярного рака и 5 - фолликулярной аденомы. Результаты. С помощью метода МОЭ удалось детектировать мутации в цитологическом материале, их доля составила 39%, из них BRAFV600Eобнаружена в 29% образцов, а мутация NRASQ6IR - в 10%. Для верификации метода были использованы положительные и отрицательные контрольные образцы, подтвержденные методом ПЦР. Во всех пробах наблюдалось полное соответствие полученных результатов при молекулярно-генетическом исследовании методом МОЭ. Заключение. МОЭ является высокочувствительным методом, позволяющим в относительно короткие сроки осуществить комплексный подход к поиску мутаций, что особенно важно при диагностике РЩЖ.