Head of Histology chair, Candidate of Medical sciences
заведующая кафедрой гистологии, Кандидат медицинских наук.
Laborator of the Centerfor Molecular Medicine.
лаборант Центра молекулярной медицины.
Head of Pathological anatomy chair, Doctor of medical sciences, professor
заведующий кафедрой патологической анатомии, Доктор медицинских наук, профессор
Associate Professor of the Department of Genetics and Fundamental Medicine, Candidate of Biological Sciences.
доцент кафедры генетики и фундаментальной медицины, Кандидат биологических наук
The head of institute. Institute of biochemistry and genetics - subdivision; Doctor of biological sciences, professor.
исполняющая обязанности директора; Доктор биологических наук, профессор
Introduction. Molecular genetic research methods suggest the development of certain forms of pancreatitis and its complications. Aim of the study. Identification of risk factors for the development of acute forms of pancreatitis based on molecular genetic studies, taking into account territorial, gender, and nationality. Material and methods. The most characteristic gene mutations in the loci responsible for the development of pathology in the pancreas were studied. For this, a molecular genetic analysis of DNA samples in patients with acute pancreatitis was carried out. The polymorphisms of the ADH1B (Arg47His), ALDH2 (Glu487Lys), PRSS1 (Arg122His), CFTR (Phe508del), and SPINK1 (Asn34Ser) genes were studied. Results. Analysis of these mutations in polymorphic variants of the SPINK1 and PRSS1 genes did not reveal significant differences for the development of acute pancreatitis in the group of patients with acute pancreatitis (AP) and healthy individuals. Analysis of the polymorphic variant Arg47His of the ADH1B gene revealed ethnic differences among patients with acute pancreatitis. Among residents of the Republic of Bashkortostan, the presence of the Arg/Arg genotype in Russians is a factor of increased risk of developing the disease. The presence of the Lys allele and the Glu/Lys genotype in the ALDH2 gene in female patients determines a tendency towards an increased risk of developing acute pancreatitis in residents of this region. The detection of the Phe508del mutation in the CFTR gene is associated with the development of destructive forms of pancreatitis. Conclusion. Identification of a risk group in a large region by identifying the indicated mutations in the ADH1B, ALDH2, and CFTR genes is important for preventing the development of acute, including destructive forms of pancreatitis.
Введение. Молекулярно-генетические методы исследования позволяют предположить развитие определенных форм панкреатита и его осложнений. Цель. Выявление факторов риска развития острых форм панкреатита (ОП) на основании молекулярно-генетических исследований с учетом территориальной, гендерной и национальной принадлежности. Материал и методы. Изучались наиболее характерные генные мутации в локусах, отвечающих за развитие патологии в поджелудочной железе. Для этого проводили молекулярно-генетический анализ образцов ДНК у пациентов с ОП. Исследовали полиморфизмы генов ADH1B (Arg47His), ALDH2 (Glu487Lys), PRSS1 (Arg122His), CFTR (Phe508del) и SPINK1 (Asn34Ser). Результаты. Анализ указанных мутаций в полиморфных вариантах генов SPINK1 и PRSS1 не выявил значимые для развития ОП различий в группе пациентов с ОП и здоровых индивидуумов. Анализ полиморфного варианта Arg47His гена ADH1B выявил этнические различия среди пациентов с ОП. Среди жителей Республики Башкортостан наличие генотипа Arg/Arg у русских является фактором повышенного риска развития заболевания. Наличие у пациентов женского пола носительства аллеля Lys и генотипа Glu/Lys в гене ALDH2 определяет тенденцию к повышенному риску развития ОП у жителей данного региона. Обнаружение в гене CFTR мутации Phe508del сопряжено с развитием деструктивных форм панкреатита. Заключение. Выявление группы риска в крупном регионе с помощью выявления обозначенных мутаций в генах ADH1B, ALDH2 и CFTR является важным с точки зрения профилактики развития острых, в том числе и деструктивных форм панкреатита.