UrologiiaUrologiiaУрология1728-29852414-9020Bionika Media31232210.18565/urology.2019.5.140-143ArticlesСтатьиResearch ArticleGenetic aspects of primary hyperoxaluria: diagnostics and treatmentГенетические аспекты первичной гипероксалурии: методы диагностики и современные подходы к лечениюFilippovaT. VФилипповаТ. В

д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики

dr.filippova@mail.ruSvetlichnayaD. VСветличнаяД. В

аспирант кафедры медицинской генетики; врач-генетик

div.swet@gmail.comRudenkoV. IРуденкоВ. И

д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека

rudenko-vadim@rambler.ruAlyaevY. GАляевЮ. Г

член-корр. РАН, д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека

ugalyaev@mail.ruShumikhinaM. VШумихинаМ. В.

к.м.н., нефролог

marina.shumikhina@gmail.comAzovaM. MАзоваМ. М.

д.б.н., профессор, заведующая кафедрой биологии и общей генетики медицинского института

azovam@mail.ruSubbotinaT. IСубботинаТ. И

к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики

subbotina@1msmu.ruGadzhievaZ. KГаджиеваЗ. К

врач-уролог УКБ № 2

zgadzhieva@ooorou.ruAsanovA. YuАсановА. Ю

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики

aliy@rambler.ruLitvinovaM. MЛитвиноваМ. М

к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики

ariya.litvinova@gmail.comI.M. Sechenov First Moscow State Medical University of Ministry of Public Health of the Russian Federation (Sechenov University)ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»Moscow Regional Research and Clinical InstituteГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»N.F. Filatov Children’s City Hospital of Moscow Healthcare MinistryГБУЗ «ДГКБ №13 им. Н. Ф. Филатова» ДЗМPeoples’ Friendship University of RussiaФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»The Loginov Moscow Clinical Scientific Center of Moscow Health DepartmentГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ151020195NO5 (2019)№5 (2019)14014303032023Copyright ©; 2019, Bionika MediaCopyright ©; 2019, ООО «Бионика Медиа»2019Bionika MediaООО «Бионика Медиа»https://journals.eco-vector.com/1728-2985/article/view/312322

Primary hyperoxaluria is a group of inherited metabolic diseases characterized by increased formation of calcium-oxalate stones in kidneys with development of nephrolithiasis and chronic kidney disease. The article summarizes the modern information on the diagnostics and treatment of the disorder depending on genotype of the patient (AGXT, GRHPR, HOGA1 genes). The evaluation of the molecular genetic aetiology of the kidney stone disease contributes to the personalized treatment and prevention of the pathology in the patients and their relatives.

Первичные гипероксалурии - группа наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующаяся повышенным образованием оксалатов, экскреция которых осуществляется почками, что приводит к мочекаменной болезни. В статье представлены методы диагностики и лечения первичных гипероксалурии в зависимости от генотипа пациента (гены AGXT, GRHPR, HOGA1). Показано значение ранней молекулярно-генетической и биохимической диагностики для разработки персонализированного подхода к лечению и профилактике мочекаменной болезни у больного и его родственников.

AGXTGRHPRHOGA1kidney stone diseaseurolithiasisprimary hyperoxaluriaoxalosisAGXTGRHPRHOGA1treatmentмочекаменная болезньуролитиазпервичная гипероксалурияоксалозлечениеKurt-Sukur E.D., Ozgakar Z.B., Fitoz S., Yilmaz S., Hoppe B., Yalginkaya F. Primary Hyperoxaluria Type 1: A Cause for Infantile Renal Failure and Massive Nephrocalcinosis. Klin. Padiatr. 2015; 227(5): 293-295.Campfield T., Braden G., Flynnvalone P., Powell S. Effect of diuretics on urinary oxalate, calcium, and sodium excretion in very low birth weight infants. Pediatrics 1997;99(6):814-818.Чугунова О.Л., Шумихина М.В., Павлушкина Л.В. Основные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей. Педиатрия. 2018;97(5):93-103Ben-Shalom E., Frishberg Y. Primary hyperoxalurias: diagnosis and treatment. Pediatr. Nephrol. 2015;30(10):1781-1791.Lorenzo V., Torres A., Salido E. Hiperoxaluria primaria. Nefrologia 2014;34(3):398-412.Sas D.J., Harris P.C., Milliner D.S. Recent advances in the identification and management of inherited hyperoxalurias. Urolithiasis. 2019;47(1): 79-89.Greed L., Willis F., Johnstone L. et al. Metabolite diagnosis of primary hyperoxaluria type 3. Pediatr. Nephrol. 2018;33(8):1443-1446.Primary hyperoxaluria mutation database [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://www.uclh.nhs.uk/OurServices/ServiceA-Z/ PATH/PATHBIOMED/CBIO/Pages/Phmdatabase.aspx (02.06.2019).Canales B.K., Hatch M. Oxalobacter formigenes colonization normalizes oxalate excretion in a gastric bypass model of hyperoxaluria. Surg. Obes. Relat. Dis. 2017;13(7):1152-1157.Aryans D., Jung Y.-C., Antonopoulos D. et al. Oxalobacter formigenes - Derived Bioactive Factors Stimulate Oxalate Transport by Intestinal Epithelial Cells. J. Am. Soc. Nephrol. 2017;28(3):876-887.Milliner D., Hoppe B., Groothoff J. A randomised Phase II/III study to evaluate the efficacy and safety of orally administered Oxalobacter formigenes to treat primary hyperoxaluria. Urolithiasis. 2018;46(4): 313-323.Hulton S.A. The primary hyperoxalurias: A practical approach to diagnosis and treatment. Int. J. Surg. 2016;36(PD):649-654.Büscher R., Büscher A.K., Cetiner M. et al. Combined liver and kidney transplantation and kidney after liver transplantation in children: Indication, postoperative outcome, and long-term results. Pediatr. Transplant. 2015;19(8):858-865