Генетические факторы риска образования множественных камней почек в российской популяции


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Проведено изучение ассоциации множественных камней почек с полиморфизмами кандидатных генов уролитиаза в российской популяции. Обследованы 75 взрослых пациентов с множественными камнями (основная группа) из Центральной России и 189 здоровых взрослых (контрольная группа) из того же региона. Средний возраст больных основной группы составил 44,5±14 лет. В основной группе были 41 (54,7%) мужчина и 34 (45,3%) женщины. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени определяли спектр и частоты полиморфных вариантов четырех кандидатных генов уролитиаза: гена Клото (KL, rs526906), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальцийчувствительногорецептора (CASR, rs2202127), гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617).
С помощью методов углового преобразования Фишера их2 установлена связь между полиморфными вариантами гена ORAI1 и образованием множественных камней почек в российской популяции.
Ассоциации между множественными камнями почек и полиморфизмами генов KL, VDR, CASR не обнаружено. Полученные результаты свидетельствуют о том, что на формирование множественных камней при уролитиазе в российской популяции могут влиять генетические факторы, в частности полиморфные варианты гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617).

Об авторах

О И Аполихин

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

А В Сивков

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

О В Константинова

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

П А Сломинский

Институт молекулярной генетики РАН

Институт молекулярной генетики РАН

Т В Тупицына

Институт молекулярной генетики РАН

Институт молекулярной генетики РАН

Д Н Калиниченко

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России

Список литературы

  1. Attanasio M. The genetic components of idiopathic nephrolithiasis. Pediatr. Nephrol. 2011;26(3):337-346.
  2. Аполихин О.И., Сивков А.В., Москалева Н.Г., Солнцева Т.В., Комарова В.А. Анализ урологической заболеваемости и смертности в Российской Федерации за десятилетний период (2002-2012). Экспериментальная и клиническая урология. 2014;2:4-12. 3.
  3. Избранные лекции по урологии. Под ред. Лопаткина Н.А., Мартова А.Г. М.: Литтерра, 2008.
  4. Аляев Ю.Г., Кузьмичева Г.М., Колесникова М.О, Руденко В.И., Мельников Д.В., Чернобровкин М.Г. Клиническое значение физико-химического исследования состава мочевых камней и мочи. Урология. 2009;1:8-12.
  5. Дутов В.В., Уренков С.Б., Паршен1кова И.Г., Румянцев А.А., Мамедов Э.А. Особенности чрескожной нефролитотрипсии у пациентов с мочекаменной болезнью единственной почки. Урология. 2015;2:52-55.
  6. Eisner B.H., Goldfarb D.S., Pareek G. Pharmacologic treatment of kidney stone disease. Urol. Clin. North Am. 2013;40(1):21-30.
  7. Bagga H.S., Chi T., Miller J., Stoller M.L. New insights into the pathogenesis of renal calculi. Urol. Clin. North Am. 2013; 40(1):1-12.
  8. Rule A., Lieske J., Li X., Melton L.J., Krambeck A.E., Bergstralh E.J. The ROKS nomogram for predicting a second symptomatic stone episode. American Society of Nephrology. 2014;25:2878-2886.
  9. Тиктинский О.Л., Александров В.П. Мочекаменная болезнь. СПб.: Питер, 2000. 384 с.
  10. Xu C., Song R., Yang J., Jiang B., Wang X.L., Wu W., Zhang W. Klotho gene polymorphism of rs3752472 is associated with the risk of urinary calculi in the population of Han nationality in Eastern China. Gene. 2013;2:494-497.
  11. Wang S., Wang X., Wu J., Lin Y., Chen H., Zheng X., Zhou C., Xie L. Association of vitamin D receptor gene polymorphism and calcium urolithiasis in the Chinese Han population. Urol. Res. 2012;4:277-284.
  12. Vezzoli G., Terranegra A., Aloia A., Arcidiacono T., Milanesi L., MoscaE.,MingioneA.,SpottiD., Cusi D.,Hou J.,HendyG.N.,Soldati L.; GENIAL network (Genetics and Environment in Nephrolithiasis Italian Alliance), Paloschi V., Dogliotti E., Brasacchio C., Dell'Antonio G., Montorsi F., Bertini R., Bellinzoni P., Guazzoni G., Borghi L., Guerra A., Allegri F., Ticinesi A., Meschi T., Nouvenne A., Lupo A., Fabris A., Gambaro G., Strazzullo P., Rendina D., De Filippo G., Brandi M.L., Croppi E., Cianferotti L., Trinchieri A., Caudarella R., Cupisti A., Anglani F., Del Prete D. Decreased transcriptional activity of calciumsensing receptor gene promoter 1 is associated with calcium nephrolithiasis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2013;98:3839-3847.
  13. Chou Y., JuoS., Chiu Y.,LiuM.E, Chen W.C., ChangC.C., ChangW.P., Chang J.G., Chang W.C. A polymorphism of the ORAI1 gene is associated with the risk and recurrence of calcium nephrolithiasis.
  14. Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Экспериментальная и клиническая урология. 2013;3:56-60.
  15. Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Генетические факторы риска различных форм уролитиаза в российской популяции. Тезисы докладов XXII Российского национального конгресса «Человек и лекарство». 2015. С. 16.
  16. Константинова О.В., Аполихин О.И., Сивков А.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В. Калиниченко Д.Н. Генетические факторы риска рецидивирования мочекаменной болезни в россииской популяции. Тезисы докладов XXII Российского национального конгресса «Человек и лекарство». 2015. С. 54.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах