Генетические факторы риска нерецидивного уролитиаза в российской популяции

  • Авторы: Аполихин О.И1, Сивков А.В2, Константинова О.В1, Сломинский П.А3, Тупицына Т.В3, Калиниченко Д.Н4,5
  • Учреждения:
    1. НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России
    2. НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России по научной работе
    3. ФГБУН Институт молекулярной генетики РАН
    4. ГБУЗ «Госпиталь для ветеранов войн № 3» ДЗМ
    5. НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиала ФГБУ НМИРЦ Минздрава России
  • Выпуск: № 4 (2016)
  • Страницы: 20-23
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.eco-vector.com/1728-2985/article/view/286447
  • ID: 286447

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель. Провести поиск и выявить возможные ассоциации уролитиаза, имеющего нерецидивирующее течение, с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Материалы и методы. Обследованы 43 пациента с нерецидивным уролитиазом, из них 13 (30,2%) женщин и 30 (69,8%) мужчин (основная группа) из Центральной России и 189 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из того же региона. Средний возраст больных основной группы - 42,5±13 лет. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты полиморфизмов восьми кандидатных генов МКБ:рецептора фактора некроза опухолей TNFRSF11B (rs3134057), рецептора витамина D (VDR, rs1540339), внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617), Клото (KL, rs526906), альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996). С помощью методов углового преобразования Фишера и X2 проведен статистический анализ полученных данных. Результаты. Для гена ORAI1 различия в частотах генотипов и аллелей в контрольной и основной выборках достоверны:p=0,0001 иp=0,013 соответственно. Для изученных полиморфизмов остальных семи генов различия в частотах генотипов и аллелей недостоверны. Полученные результаты свидетельствуют о существовании ассоциации нерецидивирующего течения уролитиаза с полиморфизмом гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617) как по генотипам, так и по аллелям. Выводы. В российской популяции в развитии мочекаменной болезни с нерецидивирующим течением могут играть роль генетические факторы, в частности полиморфизм гена ORAI1 (rs7135617).

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

О. И Аполихин

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России

д.м.н., профессор, директор

А. В Сивков

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России по научной работе

к.м.н., заместитель директора

О. В Константинова

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России

Email: konstant-ov@yandex.ru
д.м.н., главный научный сотрудник отдела мочекаменной болезни

П. А Сломинский

ФГБУН Институт молекулярной генетики РАН

д.б.н., профессор, заведующий лабораторией молекулярной генетики

Т. В Тупицына

ФГБУН Институт молекулярной генетики РАН

к.б.н., научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики

Д. Н Калиниченко

ГБУЗ «Госпиталь для ветеранов войн № 3» ДЗМ; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина - филиала ФГБУ НМИРЦ Минздрава России

к.м.н., врач-уролог

Список литературы

  1. Аляев Ю.Г., Ларцова Е.В., Спивак Л.Г. Оптимизация комплексной терапии больных с крупными, множественными и коралловидными камнями после выполнения чрескожной нефролитотрипсии. Эффективная фармакотерапия. 2015;49:4-8
  2. Дутов В.В. Современные аспекты диагностики и лечения мочекаменной болезни у пациентов пожилого и старческого возраста. Русский медицинский журнал. 2014;29:2100-2104
  3. Мартов А.Г., Тахаев Р.А. Дистанционная каликолитотрипсия и перкутанная каликолитотрипсия в лечении камней нижних групп чашечек почки. Вестник урологии. 2015;2:41-46
  4. Назаров Т.Н., Новиков А.И. Патогенетическая медикаментозная терапия уролитиаза в зависимости от физико-химических параметров мочи и минерального состава почечных камней. Материалы пленума РОУ, Нижний Новгород, 2009. C. 119-120
  5. Abdelhafez M.F., Amend B., Bedke J., Kruck S., Nagele U., Stenzl A., Schilling D. Minimally renal stones invasive percutaneous nephrolithotomy: a comparative study of the management of small and large. Urology. 2013;81(2):241-245.
  6. Beltrami P., Ruggera L., Guttilla A. et al. The endourological treatment of renal matrix stones. Urol Int. 2014;93(4):394-398.
  7. Berkman D.S., Landman J., Gupta M. Treatment outcomes after endopyelotomy performed with or without simultaneous nephrolithotomy: 10-year experience. J. Endourol. 2009;23(9):1409-1413.
  8. Perez Castro E., Osther P.J., Jinga V. et al. Differences in ureteroscopic stone treatment and outcomes for distal, mid-, proximal, or multiple ureteral locations: the Clinical Research Office of the Endourological Society ureteroscopy global study. Eur Urol. 2014;66(1):102-109.
  9. Daudon M., Knebelmann B. Epidemiology of urolithiasis. Rev. Prat. 2011;61(3):372-378.
  10. Trinchieri A. Epidemiology of urolithiasis: an update. Clin Cases Miner Bone Metab. 2008;5(2):101-106.
  11. Yasui T., Ando R., Okada A., Tozawa K., Iguchi M., Kohri K. Epidemiology of urolithiasis for improving clinical practice. Hinyokika Kiyo. 2012;58(12):697-701.
  12. Каприн А.Д., Аполихин О.И., Сивков А.В., Москалева Н.Г., Солнцева Т.В., Комарова В.А. Анализ уронефрологической заболеваемости и смертности в Российской Федерации за 2003-2013 гг. Экспериментальная и клиническая урология. 2015;2:4-12
  13. Яненко Э.К., Константинова О.В. Современный взгляд на лечение больных мочекаменной болезнью. Урология. 2009;5:61-66
  14. Türk C., Knoll T., Petrik A., Sarica K., Skolarikos A., Straub M., Seitz C. Guidelines on Urolithiasis. European Association of Urology 2015.
  15. Аполихин О.И., Калинченко С.Ю., Камалов А.А., Гусакова Д.А., Ефремов Е.А. Мочекаменная болезнь как новый компонент метаболического синдрома. Саратовский научно-медицинский журнал. 2011;2:117
  16. Borysewicz-Sanczyk H., Porowski T., Hryniewicz A. Urolithiasis risk factors in obese and overweight children. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2012:18(2):53-57.
  17. Cho S.T., Jung S.I., Myung S.C., Kim T.H. Correlation of metabolic syndrome with urinary stone composition. Int J Urol. 2013;20(2):208-213.
  18. Chou Y., Juo S., Chiu Y., A polymorphism of the ORAI1 gene is associated with the risk and recurrence of calcium nephrolithiasis. J Urol. 2011;5:1742-1746.
  19. Vezzoli G., Terranegra A., Aloia A. Decreased transcriptional activity of calciumsensing receptor gene promoter 1 is associated with calcium nephrolithiasis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2013;98: 3839-847.
  20. Xu C., Song R., Yang J., Klotho gene polymorphism of rs3752472 is associated with the risk of urinary calculi in the population of Han nationality in Eastern China. Gene. 2013;2:494-497.
  21. Wang S., Wang X., Wu J., Association of vitamin D receptor gene polymorphism and calcium urolithiasis in the Chinese Han population. Urol Res. 2012;4:277-284.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2016

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах