Ранняя диагностика риска развития кальций-оксалатной формы мочекаменной болезни

Цель: определить группы риска по кальций-оксалатному уролитиазу среди здоровых лиц и пациентов с мочекаменной болезнью в российской популяции с помощью методов молекулярной генетики. Материалы и методы. Обследованы 72 пациента с кальций-оксалатным уролитиазом (основная группа) и 189 здоровых взрослых лиц из общей российской популяции (контрольная группа). В основную группу вошли 39 (54,2%) мужчин и 33 (45,8%) женщины. Средний возраст больных мочекаменной болезнью составил 41,5±12,4 года. Анализ полиморфных вариантов 8 кандидатных генов мочекаменной болезни: фактора некроза опухолей 11Б (TNFRSF11B, rs3134057), α-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена Клото (KL, rs526906), рецептора витамина D (VDR, rs1540339), внеклеточного кальцийчувствительного рецептора (CASR, rs2202127), мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996), фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617) - в двух группах проводили с помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems». Статистический анализ осуществлен с помощью методов углового преобразования Фишера и χ2. Результаты. По полиморфизму гена ORAI1 (rs7135617) отличия в частотах генотипа GG и аллеля G в контрольной выборке и выборке пациентов с кальций-оксалатной формой мочекаменной болезни достоверны:p=0,0004иp=0,001 соответственно. По изучаемым полиморфизмам остальных 7генов статистически значимых различий в частотах генотипов и аллелей не выявлено. Выводы. Здоровые лица и пациенты с мочекаменной болезнью в российской популяции, у которых диагностирован генотип GG и/или аллель G по полиморфизму гена ORAI1 (rs7135617), представляют группы риска по образованию кальций-оксалатных камней.

мочекаменная болезнь, кальций-оксалатный уролитиаз, генетические факторы риска, полиморфизм генов