Клиническое наблюдение позднего выявления туберозного склероза
- Авторы: Аляев Ю.Г1, Шпоть Е.В1, Акопян Г.Н1, Горячева К.М1, Чиненов Д.В1, Гаджиева З.К1, Кодзоков М.А1, Дамиев А.Д1, Гележе П.Б2
-
Учреждения:
- ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
- ГБУЗ Москвы «Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения города Москвы»
- Выпуск: № 6 (2019)
- Страницы: 98-105
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/1728-2985/article/view/312368
- DOI: https://doi.org/10.18565/urology.2019.6.98-105
- ID: 312368
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
Ю. Г Аляев
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: ugalyaev@mail.ru
член-корр. РАН, д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия
Е. В Шпоть
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: shpot@inbox.ru
д.м.н., профессор, заведующий онкоурологическим отделением Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия
Г. Н Акопян
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: docgagik@mail.ru
д.м.н., профессор, врач-уролог Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия
К. М Горячева
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: imago27@yandex.ru
врач-уролог лечебно-диагностического отделения № 5 Университетской клинической больницы № 2 Москва, Россия
Д. В Чиненов
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: chinenovdv@rambler.ru
к.м.н., доцент, врач-уролог Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия
З. К Гаджиева
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: zgadzhieva@ooorou.ru
д.м.н., врач-уролог УКБ № 2 Москва, Россия
М. А Кодзоков
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: kodzokov-m@mail.ru
аспирант Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия
А. Д Дамиев
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Email: farzongul@mail.ru
ординатор Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия
П. Б Гележе
ГБУЗ Москвы «Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения города Москвы»
Email: gelezhe.pavel@gmail.com
н.с., врач-рентгенолог, радиолог Москва, Россия
Список литературы
- Henske E.P., McCormack F.X. Lymphangioleiomyomatosis - a wolf in sheep’s clothing. J Clin Invest. 2012; 122(11):3807-16. Doi: 10.1172/ JCI58709.
- Johnson S.R., Cordier J.F., Lazor R., et al. Review Panel of the ERS LAM Task Force. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J. 2010;35(1):14- 26. doi: 10.1183/09031936.00076209.
- Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. М: АДАРЕ 2017; 288.
- Волгина С.Я., Юров И.Ю., Белогурова М.Б., Белоусова Е.Д., Вахитов Х.М., Воинова В.Ю. и др. Редкие болезни у детей. Под общ. ред. С.Я. Волгиной, И.Ю. Юрова. Казань: Медицина 2018; 206).
- Krueger D.A., Northrup H. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49:255- 265. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002.
- Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;114(3):58-74).
- Krueger D.A., Northrup H. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49: 255- 265. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002.
- Bissler J. J Urol 2015;193(4S):e763.
- Henske E.P., Jozwiak S., Kingswood J. C. et al. Tuberous sclerosis complex. Nature Reviews Disease Primers. 2016;2:16035.
- Au K.S., Williams A.T., Gambello M.J. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. Children Neuroljgy. 2004;19:699-709.
- Fleury P., de Groot W.P., Delleman J.W. Tuberous sclerosis: the incidence of sporadic cases versus familial cases. Brain Dev. 2002;2:107-117.
- Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N.Y. Acad Sci. 1991;615:125-127. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991. tb37754.x.
- Sampson J.R., Yates J.R., Pirrit L.A. Evidence for genetic heterogeneity in tuberous sclerosis. Med. Genet. 1989;26:511-516.
- Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. М: АДАРЕ 2017; 288).
- Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Пивоварова А.М., Катышева О.В., Дорофеева М.Ю. Таргетная терапия туберозного склероза. Рогсийский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):106-112. doi: 10.21508/1027-4065-2016-61-5-106-112)
- Huang J., Manning B.D. The TSC1-TSC2 complex: a molecular switchboard controlling cell growth. Biochem J 2008;412:179-190. Doi: 10.1042/ BJ20080281.
- Curatolo P., Bombardieri R., Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008;372:657-668. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61279-9.
- Randle S.C. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatric Annals. 2017;46(4):e166-e171. doi: 10.3928/19382359-20170320-01
- Mills J.D., Iyer A.M., van Scheppingen J., Bongaarts A., Anink J.J., Janssen B. et al. Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment. Sci Rep. 2017;7(1):8089. doi: 10.1038/s41598-017-06145-8.
- Johnson S.R., Taveira-DaSilva A.M., Moss J. Lymphangioleiomyomatosis.Clin Chest Med. 2016;37(3):389-403. doi: 10.1016/j.ccm. 2016.04.002.
Дополнительные файлы
