Нарушение формирования пола 46 XY и двусторонняя метахронная опухоль Вильмса у ребенка с мутацией в экзоне 7 гена WT1


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Синдром Denys-Drash характеризуется триадой: нефропатией, нарушением формирования пола 46 XY и нефробластомой с мутациями в гене WT1. В статье представлено описание пациента с двусторонней метахронной опухолью Вильмса, нарушением формирования пола 46 XY в виде гипоспадии (мошоночная форма) и двустороннего абдоминального крипторхизма без нефропатии с мутацией в экзоне 7 гена WT1. Ребенку выполнены следующие хирургические операции:левосторонняя нефрэктомия, резекция нижнего полюса правой почки, двусторонняя орхопексия и двухэтапная коррекция гипоспадии. Через 7 лет от начала лечения и спустя 3 года после завершающей операции состояние ребенка оценено как удовлетворительное. Представленное наблюдение не имеет ранее описанных аналогов, в настоящее время остается в статусе «de novo» и требует дальнейшего наблюдения.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Н. Р Акрамов

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Республиканская клиническая больница» МЗ РТ

Email: aknail@rambler.ru
д.м.н., профессор кафедры детской хирургии Казань, Россия

И. В Осипова

ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» МЗ РТ

Email: ivos29@mail.ru
заведующая отделением онкогематологии Казань, Россия

А. К Закиров

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» МЗ РТ

Email: dwc@yandex.ru
к.м.н., ассистент кафедры детской хирургии Казань, Россия

Э. И Хаертдинов

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: khelmir@yandex.ru
аспирант кафедры детской хирургии Казань, Россия

Список литературы

  1. National Wilms’ Tumor Study Committee. Wilms’ tumor: status report, 1990. J. Clin. Oncol. 1991;9,877-887. doi: 10.1200/JCO.1991.9.5.877.
  2. Stefan D.C. Patterns of distribution of childhood cancer in Africa. J Trop Pediatr. 2015;61(3):165-173. doi: 10.1093/tropej/fmv005.
  3. Kulyova S.A., Imyanitov E.N. Wilm’s Tumor: Syndrome-based and Molecular Diagnostics. Onkopediatria. 2017;4(4):283-289. Russian (Кулева С.А., Имянинов Е.Н. Опухоль Вильмса: синдром альная и молекулярная диагностика. Онкопедиатрия. 2017;4(4):283-289). doi: 10.15690/onco.v4i4.1814.
  4. Ward E., DeSantis C., Robbins A., et al. Childhood and Adolescent Cancer Statistics. Cancer J Clin. 2014;64:83-103. doi: 10.3322/caac.21219.
  5. Green D.M. The treatment of stages I-IV favorable histology Wilms’ tumor. J ClinOncol 2004;22(8):1366-1372. doi: 10.1200/JC0.2004.08.008.
  6. Weirich A., Ludwig R., Graf N., et al. Survival in nephroblastoma treated according to the trial and study SIOP-9/GPOH with respect to relapse and morbidity. Ann Oncol 2004;15:808-820. doi: 10.1093/annonc/mdh171.
  7. Denys P., Malvaux P., van den Berghe H., et al. Association d’un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodismemasculin, d’unetumeur de Wilms, d’unenephropathieparenchymateuse et d’un mosaicisme XX/ XY. Arch. Franc. Pediat. 1967;24:729-739.
  8. Drash A., Sherman F., Hartmann W.H., Blizzard R.M. A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms’ tumor, hypertension, and degenerative renal disease. J. Pediat. 1970;76:585-593. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80409-7.
  9. Bruening W., Bardeesy N., Silverman B.L., et al. Germlineintronic and exonic mutations in the Wilms’ tumour gene (WT1) affecting urogenital development. Nat Genet. 1992;1(2):144-148. doi: 10.1038/ng0592-144.
  10. Auber F., Lortat-Jacob S., Sarnacki S., et al. Surgical management and genotype/phenotype correlations in WT1 gene-related diseases (Drash, Frasier syndromes). J Pediatr Surg. 2003;38( 1): 124-129. Doi: 10.1053/ jpsu.2003.50025.
  11. Takata A., Kikuchi H., Fukuzawa R., et al. Constitutional WT1 correlate with clinical features in children with progressive nephropathy. J Med Genet. 2000;37(9):698-701. doi: 10.1136/jmg.37.9.698.
  12. da Silva T.E., Nishi M.Y., Costa E.M., et al. A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys-Drash syndrome. PediatrNephrol. 2011;26(8):1311-1315. doi: 10.1007/s00467-011-1847-4.
  13. Fukuzawa R., Sakamoto J., Heathcott R.W., Hata J.I. A necropsy case of Denys-Drash syndrome with a WT1 mutation in exon 7. J Med Genet. 2002;39(8):e48. doi: 10.1136/jmg.39.8.e48.
  14. Jeanpierre C., Beroud C., Niaudet P., Junien C. Software and database for the analysis of mutations in the human WT1 gene. Nucleic Acids Res. 1998;26(1):271-274. doi: 10.1093/nar/26.1.271.
  15. Little M., Wells C. A clinical overview ofWT1 gene mutations. Hum Mutat. 1997;9(3):209-225. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<209::AID-HUMU2>3.0.CO;2-2
  16. Bardeesy N., Zabel B., Schmitt K., Pelletier J. WT1 mutations associated with incomplete Denys-Drash syndrome define a domain predicted to behave in a dominant-negative fashion. Genomics. 1994;21(3):663-664. doi: 10.1006/geno.1994.1333.
  17. Weaver J., Rove K.O., Meenakshi-Sundaram B., Vricella G.J. Genetic testing proves crucial in case of ambiguousgenitalia and renal masses. Urology. 2019;125:194-196. doi: 10.1016/j.urology.2019.03.011.
  18. Chiang P.W., Aliaga S., Travers S., et al. Case report: WT1 exon 6 truncation mutation and ambiguous genitalia in a patient with Denys-Drash syndrome. CurrOpinPediatr. 2008;20(1):103-106. Doi: 10.1097/ MOP/0b013e3282f357eb.
  19. Lehnhardt A., Karnatz C., Ahlenstiel-Grunow T. et al. Clinical and molecular characterization of patients with heterozygous mutations in wilms tumor suppressor gene 1. Clin J Am SocNephrol. 2015; 10(5):825-831. doi: 10.2215/CJN.10141014.
  20. Dattolo P., Allinovi M., Iatropoulos P., Michelassi S. Atypical clinical presentation of a WT1-related syndrome associated with a novel exon 6 gene mutation. BMJ Case Rep. 2013;27;2013. doi: 10.1136/bcr-2013-009543.
  21. Kohler B., Biebermann H., Friedsam V., et al. Analysis ofthe Wilms’ tumor suppressor gene (WT1) in patients 46,XY disorders of sex development. J ClinEndocrinol Metab 2011 ;96:E113-E1136. doi: 10.1210/jc.2010-2804.
  22. Finken M.J., Hendriks Y.M., van der Voorn J.P., et al. WT1 deletion leading to severe 46,XY gonadal dysgenesis, Wilms tumor and gonadoblastoma: case report. Horm Res Paediatr. 2015;83(3):211-216. doi: 10.1159/000368964.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах