Генетические аспекты первичной гипероксалурии: эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Первичные гипероксалурии - группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением метаболизма оксалатов с ранним формированием мочекаменной болезни и развитием хронической болезни почек. В основе каждого типа гипероксалурии лежат мутации в генах AGXT, GRHPR, HOGA1, приводящие к нарушению функции определенных ферментов, вовлеченных в метаболизм оксалатов. В данной статье обобщены современные знания об эпидемиологии, молекулярно-генетических и биохимических аспектах патогенеза первичных гипероксалурий. Разные типы первичной гипероксалурии имеют свои особенности манифестации и клинического течения.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Т. В Филиппова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: dr.filippova@mail.ru
д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Москва, Россия

Д. В Светличная

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»

Email: div.swet@gmail.com
аспирант кафедры медицинской генетики, врач-генетик Москва, Россия

В. И Руденко

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: rudenko-vadim@rambler.ru
MD, professor at the Institute of Urology and Reproductive Health Москва, Россия

Ю. Г Аляев

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: ugalyaev@mail.ru
член-корр. РАН, д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия

Э. Г Тадевосян

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: erik69725@gmail.com
студент, студенческий научный кружок по медицинской генетике, кафедра медицинской генетики Москва, Россия

М. М Азова

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»

Email: azovam@mail.ru
д.б.н., профессор, заведующая кафедрой биологии и общей генетики медицинского института Москва, Россия

Т. И Субботина

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: subbotina@1msmu.ru
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики Москва, Россия

З. К Гаджиева

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: zgadzhieva@ooorou.ru
врач-уролог УКБ № 2, научный редактор журнала «Урология», помощник председателя РОУ по работе с регионами Москва, Россия

А. Ю Асанов

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: aliy@rambler.ru
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Москва, Россия

К. Р Хамидуллин

ГБУЗ Республики Башкортостан «Городская клиническая больница №21»

Email: Kamil.urolog@gmail.com
врач отделения урологии Уфа, Россия

А. М Пушкарев

ГБУЗ «Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова»

Email: Pushkar967@yandex.ru
д.м.н., профессор, заведующий отделением урологии Уфа, Россия

М. М Литвинова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: litvinova@gmail.com
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики, врач-генетик Москва, Россия

Список литературы

  1. Filippova T.V., Litvinova M.M. et al. Genetic factors for monogenic forms of calcium urolithiasis.Urologiia. 2018;(4): 154-160 (Т.В. Филиппова, М.М. Литвинова, В.И. Руденко и соавт. Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза. Урология. 2018;4: 154-160).
  2. Vasmi Sodimbaru, Latha Pujari. Urolithiasis - an update review over Genetics, Pathophysiology and its clinical management. International journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences. 2014;6(Issue 11): 24-31.
  3. Sas D.J., Harris P.C., Milliner D.S. Recent advances in the identification and management of inherited hyperoxalurias. Urolithiasis. 2019;47(1): 79-89.
  4. Archer H.E., Dormer A.E., Scowen E.F., Watts R.W. P-rimary hyperoxaluria. Lancet (London, England) 1957; 273(6990):320-22.
  5. Danpure C.J., Jennings P. Peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency in primary hyperoxaluria type I. FEBS Letters. 1986;201(1): 20-34.
  6. Purdue P.E., Takada Y., Danpure C.J. Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/ glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1. J Cell Biol. 1990;111(6 Pt 1):2341-2351.
  7. Williams H.E., Smith L.H. Jr. L-glycericaciduria. A new genetic variant of primary hyperoxaluria. N Engl J Med. 1968;278(5):233-238.
  8. Cramer S., Ferree P.M. et al. The gene encoding hydroxypyruvatereductase (GRHPR) is mutated in patients with primary hyperoxaluria type II. Human Molecular Genetics. 1999 8(11):2063-2069.
  9. Belostotsky R., Seboun E., Idelson G.H., Milliner D.S. et al. Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III. Am J Hum Genet. 2010;87(3):392-399.
  10. Европейский консорциум по гипероксалурии OxalEurope [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://www.oxaleurope.org (02.06.2019).
  11. Mandrile G., Van Woerden C.S., Berchialla P., et al. Data from a large European study indicate that the outcome of primary hyperoxaluria type 1 correlates with the AGXT mutation type. Kidney Int. 2014;86(6):1197- 1204.
  12. Lorenzo V., Torres A., Salido E. Hiperoxaluria primaria. Nefrologia 2014;34(3):398-412.
  13. Compagnon P., Metzler P., Samuel D., et al. Long-Term Results of Combined Liver-Kidney Transplantation for Primary Hyperoxaluria Type 1: The French Experience. 2014:1475-1485.
  14. Hoppe B., Latta K., Von Schnakenburg C., Kemper M.J. Primary hyperoxaluria - The German experience. Am. J. Nephrol. 2005;25(3): 276-281.
  15. Van Woerden C.S. Primary hyperoxaluria type 1 in The Netherlands: prevalence and outcome. Nephrol. Dial. Transplant. 2003;18(2):273-279.
  16. Van Der Hoeven S.M., Van Woerden C.S., Groothoff J.W. Primary hyperoxaluria Type 1, a too often missed diagnosis and potentially treatable cause of end-stage renal disease in adults: Results of the Dutch cohort. Nephrol. Dial. Transplant. 2012;27(10):3855-3862.
  17. Kopp N., Leumann E., Chou T. Changing pattern of primary hyperoxaluria in Switzerland. Nephrol. Dial. Transplant. 1995;10(12): 2224-2227.
  18. Boualla L., Tajir M., Oulahiane N., et al. AGXT Gene Mutations and Prevalence of Primary Hyperoxaluria Type 1 in Moroccan Population. Genet. Test. Mol. Biomarkers 2015;19(11):623-628.
  19. Длин В.В., Османов И.М., Баширова З.Р. Новые возможности лечения дизметаболических нефропатий у детей с применением препарата Кудесан. Практика педиатра. 2010. С. 30-35.
  20. Hopp K., Cogal A.G., Bergstralh E.J. et al. Phenotype-Genotype Correlations and Estimated Carrier Frequencies of Primary Hyperoxaluria. J. Am. Soc. Nephrol. 2015;26(10):2559-2570.
  21. Lumb M.J., Danpure C.J. Functional Synergism between the Most Common Polymorphism in Human Alanine:Glyoxylate Aminotransferase and Four of the Most Common Disease-causing Mutations. J Biol Chem. 2000;275(46):36415-36422.
  22. Danpure C.J. Molecular etiology of primary hyperoxaluria type 1: New directions for treatment. Am. J. Nephrol. 2005;25(3):303- 310.
  23. Coulter-Mackie M.B. Preliminary evidence for ethnic differences in primary hyperoxaluria type 1 genotype. Am. J. Nephrol. 2005;25(3):264-268.
  24. Ben-Shalom E., Frishberg Y. Primary hyperoxalurias: diagnosis and treatment. Pediatr. Nephrol. 2015;30(10):1781-1791.
  25. Fu Y., Rope R., Fargue S., Cohen H.T., Holmes R.P., Cohen D.M. A mutation creating an out-of-frame alternative translation initiation site in the GRHPR 5'UTR causing primary hyperoxaluria type II. Clin. Genet. 2015;88(5):494-498.
  26. Webster K.E., Ferree P.M., Holmes R.P., Cramer S.D. Identification of missense, nonsense, and deletion mutations in the GRHPR gene in patients with primary hyperoxaluria type II (PH2). Hum. Genet. 2000;107(2):176-185.
  27. Cregeen D.P., Williams E.L., Hulton S., Rumsby G. Molecular analysis of the glyoxylatereductase (GRHPR) gene and description of mutations underlying primary hyperoxaluria type 2. Hum. Mutat. 2003;22(6):497-497.
  28. M’dimegh S., Aquaviva-bourdain C., Omezzine A. et al. HOGA1 Gene Mutations of Primary Hyperoxaluria Type 3 in Tunisian Patients. J. Clin. Lab. Anal. 2017;31(3):1-5.
  29. Wang X., Zhao X., Wang X. et al. Two novel HOGA1 splicing mutations identified in a Chinese patient with primary hyperoxaluria type 3. Am. J. Nephrol. 2015;42(1):78-84.
  30. Rumsby G. Genetic defects underlying renal stone disease. Int. J. Surg. 2016;36(PD):590-595.
  31. Daudon M., Jungers P., Bazin D. Peculiar Morphology of Stones in Primary Hyperoxaluria. N Engl J Med. 2008;359(1):100-102.
  32. Jacob D.E., Grohe B., Gefiner M., Beck B.B., Hoppe B. Kidney Stones in Primary Hyperoxaluria: New Lessons Learnt. PLoSOne 2013;8(8).
  33. Lepage L., Tawashi R. Growth and characterization of calcium oxalate dihydrate crystals (weddellite). J. Pharm. Sci. 1982;71(9): 1059-1062.
  34. Kurt-Sukur E.D., Ozakar Z.B., Fitoz S., Yilmaz S., Hoppe B., Yalpnkaya F. Primary Hyperoxaluria Type 1: A Cause for Infantile Renal Failure and Massive Nephrocalcinosis. Klin. Padiatr. 2015;227(5):293-295.
  35. Bacchetta J., Boivin G., Cochat P. Bone impairment in primary hyperoxaluria: a review. Pediatr. Nephrol. 2016;31(1):1-6.
  36. Derveaux T., Delbeke P., Walraedt S., et al. Detailed Clinical Phenotyping Of Oxalate Maculopathy In Primary Hyperoxaluria Type 1 And Review Of The Literature. Retina 2016;36(11):2227-2235.
  37. Mykytiv V., Campoy Garcia F. Anemia in patient with primary hyperoxaluria and bone marrow involvement by oxalate crystals. Hematol. Oncol. Stem Cell Ther. 2017;11(2):118-121.
  38. Cazzolla A.P., Zhurakivska K., Ciavarella D. et al. Primary hyperoxaluria: Orthodontic management in a pediatric patient: A case report. Spec. Care Dent. 2018;38(4):259-226.
  39. Benhenda N., Bernard-Brunet A., Ferrandiere M., Salame E., Babuty D. Fatal short-coupled torsade de pointes in a patient with primary oxalosis. Intensive Care Med. 2013;39(10):1843-1844.
  40. Bruel A., Bacchetta J., Ginhoux T., et al. Skin microvascular dysfunction as an early cardiovascular marker in primary hyperoxaluria type I. 2018 34(2):319-327.
  41. Rao N.M., Yallapragada A., Winden K.D., Saver J., Liebeskind D.S. Stroke in Primary Hyperoxaluria Type I. J. Neuroimaging 2014;24(4):411-413.
  42. Lefaki I., Papageorgiou M., Karteridou A., et al. Secondary perforating dermatosis in an infant with primary hyperoxaluria type I. Eur. J. Dermatol. 2014;24(2):254.
  43. Berini S.E., Tracy J.A., Engelstad J.K., Lorenz E.C., Milliner D.S., Dyck P.J. Progressive polyradiculoneuropathy due to intraneural oxalate deposition in type 1 primary hyperoxaluria. Muscle Nerve 2015;51(3):449-454.
  44. Murad S., Eisenberg Y. Endocrine Manifestations of Primary Hyperoxaluria. Endocr. Pract. 2017;(aop):EP-2017-0029.
  45. Marangella M., Petrarulo M., Cosseddu D. End-Stage Renal Failure in Primary Hyperoxaluria Type 2. New England Journal of Medicine. 1994;330(23):1690-1690.
  46. Allard L., Cochat P., Leclerc A.-L., et al. Renal function can be impaired in children with primary hyperoxaluria type 3. Pediatr. Nephrol. 2015;30(10):1807-1813.
  47. Oppici E., Dindo M., Conter C., Borri Voltattorni C., Cellini B. Folding Defects Leading to Primary Hyperoxaluria. Handbook of Experimental Pharmacology. 2017;313-343.
  48. Brunetti-Pierri N., Ng P. Gene therapy with helper-dependent adenoviral vectors: lessons from studies in large animal models. Virus Genes. 2017;53(5):684-691.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах