CHARACTERISTICS OF THE CLINICAL PICTURE AND RESULTS OF TREATMENT OF GLAUCOMA, COMBINED WITH MICROSPHEROPHAKIA IN CHILDREN

Full Text

Введение. Микросферофакия - редкая двусторонняя патология глаз, характеризующаяся наличием хрусталика малого диаметра и сферической формы с аномально слабыми цинновыми связками, что и приводит в процессе эмбриогенеза к формированию небольшой сферической линзы (хрусталика глаза). Микросферофакия может быть как изолированной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, так и ассоциированной с синдромами Вейлля-Маркезани, Марфана, Альпорта, гомоцистеинурией, синдромом Клайнфельтера и мандибулофациальным дизостозом, а также проявлениями врожденной краснухи [1, 2]. Микросферофакия сопровождается развитием миопии высокой степени, осложняется зрачковым блоком и развитием глаукомы, а также другими осложнениями, связанными с сублюксацией или полной передней или задней дислокацией хрусталика. Описан ряд механизмов развития глаукоматозного процесса при микросферофакии. Хронический зрачковый блок может привести к образованию периферических передних синехий. Сужение угла передней камеры (УПК) сфероидальной линзой, хронический зрачковый блок без полного закрытия УПК, также гониодисгенез различной степени выраженности являются другими возможными механизмами развития глаукомы. Общепринятым считается, что при данных формах внутриглазное давление (ВГД), в отличие от гидрофтальма, чаще повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни), реже после 5-6 лет и еще реже в младенчестве. В связи с этим, контроль за детьми с микросферофакией в раннем возрасте не ведется столь тщательно и первые признаки развития глаукоматозного процесса могут быть вовремя не замечены. Поздняя диагностика данных форм врожденной глаукомы, учитывая наличие сопутствующих аномалий глаза, ведет к неблагоприятным исходам хирургического лечения [3-5]. Литературные данные ограничены малым количеством работ, посвященных результатам исследования у детей с глаукомой, сочетанной с микросферофакией. Целью нашей работы явилось изучение клинико-функциональных особенностей глаукомы, сочетанной с редким наследственным состоянием - микросферофакией, что является важным с точки зрения своевременной диагностики и лечения этой патологии. Материал и методы. Нами обследовано 6 детей (12 глаз) с ранней манифестацией глаукомы при наследственной микросферофакии. Возраст детей на момент обследования - от 3 мес до 15 лет (4 девочки и 2 мальчика). Все дети были цыганской национальности с явной семейной отягощенностью: 2 девочки были родные сестры, у матерей 2-х детей была выявлена аналогичная патология, у 3-х детей, со слов родителей, патология хрусталика и глаукомы были у братьев и сестер (рис.1). Комплексное офтальмологическое обследование включало визометрию, рефрактометрию, биомикроскопию, кератометрию, офтальмоскопию, тонометрию по Маклакову и Icare, тонографию, гониоскопию, эхобиометрию, электроретинографию, исследование зрительных вызванных потенциалов, Гейдельбергскую ретинальную томографию (НRT), спектральную оптическую когерентную томографию (С-ОКТ). Детям в возрасте до 4-5 лет и неконтактным детям более старшего возраста офтальмологическое обследование осуществлялось под наркозом. Результаты. У всех пациентов наличие патологии хрусталика было диагностировано одновременно с обнаружением глаукоматозного процесса в возрасте от 3-х недель до 2-х лет. Признаков развития общесоматической патологии и нарушения обмена выявлено не было, поэтому наличие данной патологии хрусталика мы расценили как изолированную патологию. Самой распространенной жалобой пациентов было транзиторное “затуманивание” роговицы, боль в глазу, снижение остроты зрения. Некоторые родители самостоятельно обнаруживали наличие хрусталика в передней камере (рис. 2, см. вклейку). Хрусталик во всех случаях имел круглую форму при уменьшенном диагональном размере: у 2-х детей было выявлено помутнение дислоцированного хрусталика на одном глазу. Чаще выявлялась передняя дислокация хрусталика (5 детей), у 1 ребенка на одном глазу хрусталик был визуализирован в виде округлого образования в задних отделах стекловидного тела с помощью УЗИ. У 4-х детей глаукома манифестировала в возрасте до 1 года. Характерными признаками клинической картины глаукомы этих детей был рано развившийся буфтальм с диффузным отеком стромы роговицы, сублюксацией хрусталика различной степени (рис. 3, см. вклейку). В 1 случае была привычная миграция хрусталика, который свободно перемещался то в переднюю камеру, то в задние слои стекловидного тела, сохраняя связь с несколькими растянутыми цинновыми связками. У 2-х детей (сёстры), у которых признаки глаукомы появились позже - в возрасте 2-х лет, сильного растяжения глаза и отека роговицы отмечено не было. Одновременно выявлялась дислокация хрусталика. Исследование передне-задней оси глаза показало превышение возрастной нормы на 6-8 мм у всех пациентов (рис.4, см. вклейку). Острота зрения была доступна для исследования у 4-х детей (8 глаз) и составила от сомнительного светоощущения (2 глаза с абсолютной стадией глаукомы) до максимальной 0.1 (средняя острота зрения составила 0,04 ± 0,06). По данным рефрактометрии, у пациентов была гиперметропия от +4.0 до +6.0 (на афакических глазах), у 2-х детей в периоды временного центрального положения хрусталика выявлялась миопическая рефракция -7.0 и -12.0 Д. При офтальмоскопии, НRТ и ОКТ была выявлена выраженная глаукоматозная оптическая нейропатия: значительная атрофия структур ДЗН, тотальные и субтотальные глубокие экскавации с резким уменьшением средней толщины СНВС перипапиллярно (от 0,02 до 0,11 мм), уменьшением толщины слоя ганглиозных клеток (GCL) (31,5 ± 6,86 мкм) перерастянутостью сетчатки (толщина сетчатки в центральной зоне варьировала от 110 до 134 мм) и формированием зон атрофии хориокапиллярного слоя (рис. 5, см. вклейку). Следует отметить, что характерным для всех детей группы явился выраженный гониодисгенез с высоким прикреплением радужки и плоскостными преангулярными иридокорнеальными сращениями с круговой или сегментарной облитерацией УПК, что и явилось причиной ретенции ВГЖ и развитием глаукоматозного процесса. У большинства детей такие изменения структур УПК имели характер врожденных и могли провоцировать ранний дебют глаукоматозного процесса. Примечателен факт наличия значительного мезодермального диагенеза радужки в виде сглаженности стромы, элементами истончения, эктропионом увеа. У всех пациентов при первичном приеме была выявлена некомпенсированная глаукома с ВГД > 28 мм рт ст. Из них у 2-х пациентов с афакией в анамнезе уже были оперативные вмешательства: ленсэктомии и антиглаукоматозные операции: синустрабекулэктомия и имплантация дренажа Ахмеда с неудовлетворительным эффектом в отдаленном периоде. Учитывая отсутствие компенсации ВГД на максимальной гипотензивной терапии, всем пациентам было показано проведение операций. 5 пациентам (из 6-ти) нами были проведены антиглаукоматозные операции на обоих глазах: 3-м детям - модифицированную синустрабекулэктомию, 2-м с афакией (с операциями в анамнезе) в качестве повторного вмешательства была проведена имплантация дренажа Глаутекс. У 1 ребёнка (из 6-ти) первым этапом была ленсэктомия с передней витрэктомией при дислокации хрусталика в переднюю камеру, вторым этапом - модифицированная синустрабекулэктомия. При наблюдении в динамике у 3-х факичных пациентов после хирургической нормализации ВГД дислокация хрусталика продолжала со временем усиливаться и в связи с чем в разные сроки в условиях компенсированного ВГД им были проведены ленсэктомии. При наблюдении в динамике в течение 3-х лет ВГД сохранялось компенсированным у 6 детей на обоих глазах. Однако всем им потребовалось назначение дополнительной гипотензивной терапии (монотерапия ингибиторами карбоангид-разы). Отрицательной динамики при проверке остроты зрения выявлено не было. Через 3,5 года 1 ребёнку с афакией при рецидиве гипертензии до 30 мм. рт. ст. на одном глазу при невозможности фистулизирующей операции была проведена циклодеструктивная операция (диод-лазерная циклофотокоагуляция). Таким образом, глаукома у детей с наследственной микросферофакией и выраженным гонио- и иридодисгенезом может протекать по типу гидрофтальма с ранней манифестацией (с растяжением глаз, c помутнением (отёком) роговицы различной степени выраженности), при этом имеется дислокация хрусталика той или иной степени. Анализируя результаты диагностики и лечения наблюдаемой группы детей, основные механизмы развития глаукоматозного процесса при данной патологии могут быть связаны с наличием выраженного гониодисгенеза с преангулярными плоскостными сращениями, а также с изменением положения хрусталика и его подвижностью. На гидродинамику глаза могут оказывать влияние дисгенез стромы радужки и сферичность хрусталика, изменяющая профиль УПК. Первым этапом лечения глаукомы в большинстве случаев при выраженном гониодисгенезе при отсутствии компенсации ВГД должна быть антиглаукоматозная операция, при выраженной дислокации хрусталика вторым этапом выполняют ленсэктомию. Люксация хрусталика в переднюю камеру диктует необходимость проведения операции ленсэктомии в качестве первого этапа операции, что иногда рискованно при выраженной гипертензии. Кроме того, у детей c глаукомой, сочетанной с аномалиями развития, процессы пролиферации (избыточного рубцевания) в зоне вмешательства в раннем послеоперационном периоде более активны; этим объясняется более низкая, чем при первичной врожденной глаукоме, эффективность фистулизирующих операций. Таким образом, выявленные особенности клиники глаукомы, сочетанной с наследственной микросферофакией, и различная степень выраженности тех или иных симптомов, особенности течения и исходов лечения имеют значение и диктуют необходимость продолжения исследований в данной области, оптимизации существующих и разработке новых методов лечения. Выводы 1. Клиническая картина редкой формы детской глаукомы, сочетанной с патологией хрусталика - микросферофакией, зависит от срока манифестации глаукомы, степени выраженности гониодисгенеза, состояния и положения хрусталика. 2. Выбор адекватной, патогенетически ориентированной тактики оперативного лечения необходимо осуществлять в каждом конкретном случае индивидуально. Приоритетным остается метод нормализующий ВГД. 3. Наличие наследственного характера данной патологии диктует необходимость включения в схемы диспансерного наблюдения окулистами родственников пациентов (сибсов и др.) для своевременного выявления и лечения. Долевое участие авторов: Мазанова Е.В. - 50%, Катаргина Л.А. - 50%.

About the authors

Ekaterina V. Mazanova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Email: dho@igb.ru
candidate med. sci., research scientist of Department of Eye Pathology in children, The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Moscow, 105062, Russian Federation Moscow, 105062, Russian Federation

L. A Katargina

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

References

Supplementary files